Вильсона коновалова болезнь симптомы фото


Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, признаки, диагностика, лечение

Болезнь Вильсона — Коновалова является врожденным нарушением метаболизма меди в организме. Оно приводит к тяжелым патологиям нервной системы, передающимся по наследству. Впервые заболевание было описано в 1912 г. британским неврологом Сэмюэлем Вильсоном. В 1960 г. российский ученый Николай Коновалов добавил в определение болезни понятие «гепатоцеребральная дистрофия», изучил патогенез и клинические проявления.

Этиология и патогенез болезни Вильсона

Ген, отвечающий за развитие заболевания, расположен в 13 хромосоме. Он участвует в транспортации меди в желчь и включает ее в церулоплазмин. Болезнь Вильсона наследуется, как рецессивный аутосомный признак, и возникает даже при небольшой мутации гена. При таком типе наследования заболеть можно, получив дефектный носитель обязательно от обоих родителей. Люди, имеющие только один пораженный ген, не страдают от болезни Вильсона, но могут ощущать незначительные нарушения метаболизма меди.

В организме здорового человека содержится в среднем не более 100 мг меди, при этом суточная потребность в ней — 1-2 мг. Излишняя часть вещества абсорбируется печенью и выводится с желчью. Болезнь Вильсона приводит к нарушению сразу двух процессов: биосинтеза церулоплазмина — белка, связывающего медь, и ее выведения естественным путем. Из-за этого допустимая концентрация вещества в организма значительно повышается, происходит его отложение в различных органах:

  • почках;
  • роговице глаза;
  • печени;
  • головном мозге.

Важно! Критическое увеличение нормы меди приводит к токсическому поражению разных органов. Печень подвергается циррозу, чаще всего — крупноузловому. В головном мозге нарушается работа мозжечка, а в глазу формируется кольцо Кайзера-Флейшера.

Роговица глаза

Клиническая картина болезни Вильсона

Еще одним распространенным названием заболевания является гепатолентикулярная дегенерация. При описании клинической картины обязательно указываются форма, выраженность нарушений со стороны нервной системы, уровень печеночной недостаточности. Код по МКБ 10 определяется как Е83.0.

Клинические проявления болезни возникают в раннем возрасте, они схожи с симптомами многих заболеваний печени. Большинство пациентов страдают от желтухи, астении, анорексии. У многих женщин отмечают постоянно повышенную температуру тела.

Печень больных насыщается медью, происходит накопление этого вещества во всем организме, в том числе нервной системе. Это отрицательно сказывается на мимике, моторике, координации движений. Интеллект при этом сохраняется, но поведение человека становится агрессивным.

Происходит превышение допустимого количества меди в роговице глаза, что сопровождается появлением на ней коричневого кольца. Его обнаруживают при помощи щелевой лампы, но только у пациентов старше 5 лет.

Синдром Вильсона — Коновалова характеризуется клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной и нервной систем. Заболевание имеет рецессивные признаки, которым предшествуют висцеральные и желудочно-кишечные расстройства. В клинической картине описывают гепатолиенальный синдром, застой кровотока и мышечную ригидность без нарушения чувствительности.

Причины развития болезни Вильсона — Коновалова

Единственной причиной возникновения и развития заболевания является мутация гена, отвечающего за метаболизм меди. Обнаружено более 100 различных отклонений в данном носителе, поэтому анализ возможных нарушений ДНК — достаточно малоэффективная процедура.

Внимание! Предупредить появление болезни невозможно, она является врожденной. У детей уже к 2-3 годам жизни патология приводит к нарушениям работы печени.

Формы и симптомы болезни

В зависимости от основных признаков выделяют три основные формы болезни Вильсона — Коновалова. Это патология, приводящая к серьезным поражениями печени; заболевание, поражающее нервную систему; смешанная форма. В соответствии с этими типами у пациента преобладают те или иные симптомы.

Печеночная форма

Печеночная или брюшная форма болезни Вильсона развивается у людей до 40 лет и характеризуется поражением печени, схожим с циррозом. Кроме того, пациенту диагностируют хронический гепатит. В 80% случаев эта форма имеет следующие симптомы:

  • метеоризм;
  • снижение уровня активности;
  • тупая боль в правом подреберье;
  • увеличение количества жидкости в брюшной полости;
  • периодические носовые кровотечения;
  • утолщение пальцев ног и рук;
  • желтуха;
  • лихорадка;
  • увеличение размеров селезенки.

Неврологическая форма

Эта форма болезни отличается проявлениями в очень раннем возрасте: мышечной ригидностью, нарушениями речи, небольшим постепенным снижением интеллектуальных способностей. Наблюдаются периоды обострения и ремиссии. У пациентов в возрасте 10-25 лет отмечают тремор, брадилалию. Они медленно пишут, читают, разговаривают, бесцельно повторяют движения руками.

Редкие симптомы

У 15% пациентов отмечают такие главные симптомы, присутствующие как комплексно, так и по отдельности:

  • гемолитическая анемия;
  • поражение почек;
  • посинение или гиперпигментация кожных покровов и ногтей;
  • хрупкость костей, приводящая к постоянным переломам;
  • артроз;
  • глухота;
  • гинекомастия.

Течение болезни Вильсона

Существуют острый и хронический клинические типы течения заболевания. Кроме того, врачи определяют латентную стадию, которая длится не более 7 лет. При этом все основные симптомы присутствуют, но не сказываются на качестве жизни, так как выражены слабо. Иногда заболевание практически не проявляет себя до 5 лет. Пик болезни приходится на 8-15 лет, но уже с рождения диагностируют проблемы с печенью. Развитие патологии имеет свои особенности в зависимости от типа течения:

  1. Острое. Недуг доставляет немало беспокойств уже в раннем возрасте, все симптомы обострены и очень быстро приумножаются. Организм человека угасает очень быстро, лечение почти не помогает и не облегчает состояние. Быстрый летальный исход неизбежен в 90% случаев.
  2. Хроническое. Болезнь развивается медленно, сначала может быть латентной. Поражается сначала печень, после — органы нервной системы. В юношеском возрасте у пациентов отмечают нарушение походки и координации движений, редко — истерию. Выраженность всех симптомов средняя, прогрессируют они медленно.

К какому врачу обратиться

Диагностика и лечение заболевания проводятся гастроэнтерологом, нефрологом и гепатологом. Поскольку патология напрямую связана с неврологией и генетикой, то соответствующих специалистов также привлекают к проведению комплексного обследования пациента. Кроме того, прибегают к профессиональным консультациям офтальмолога, дерматолога, эндокринолога, ревматолога. Только благодаря совместным усилиям этих узкопрофильных специалистов удается поставить правильный диагноз и определить больного для наблюдения в специальное медицинское учреждение.

Диагностика

Для начала врачи собирают анамнез, проводят внешний осмотр. По результатам оценивают степень поражения организма, дают клинические рекомендации, назначают следующие анализы:

  1. Крови и мочи. С целью определения процента содержания церулоплазмина и меди в организме.
  2. Исследование с применением щелевой лампы у окулиста для обнаружения наличия кольца Кайзера-Флейшера.
  3. Генетические тесты пациента и его родственников.
  4. УЗИ органов брюшной полости.
  5. МРТ головного мозга.
  6. Биопсию печени.

Справка! Перечисленные простые и доступные методы диагностики позволяют исключить прочие заболевания, имеющие схожие симптомы. Кроме того, обследование поможет подобрать корректное поддерживающее лечение.

Лечение болезни

Лечение болезни Вильсона направлено на уменьшение поступления меди в организм и снижение ее концентрации. В первом случае достаточно придерживаться специальной диеты. Она предусматривает отказ от таких продуктов, как баранина, свинина, кальмары, креветки, крабы, грибы, сухофрукты, бобовые, соя, шоколад. Вместе с тем больным можно не ограничивать себя в употреблении яиц, мяса курицы, многих овощей и фруктов, хлеба, молока, чая.

Для того чтобы уменьшить количество меди, имеющейся в организме, врачи выписывают пожизненный прием иммуносупрессивных и противовоспалительных средств, цинксодержащих и желчегонных препаратов, антиоксидантов.

Важно! Пациент не может самостоятельно устанавливать или менять дозировку препаратов, которая подбирается сугубо индивидуально в соответствии с результатами анализов. Лекарственные средства должны дополняться витаминными и минеральными комплексами (без меди в составе).

В случае неэффективности медикаментозного лечения больному предлагают хирургическое вмешательство. Ему транспортируют здоровую печень, но прием поддерживающих препаратов не прекращают.

Прогноз и профилактика болезни Вильсона

Благоприятный прогноз возможен только при условии соблюдения диеты и своевременного лечения высокоэффективными препаратами. Важно, чтобы лечебные мероприятия были начаты до того, как печень и элементы нервной системы были необратимо поражены. Прием лекарственных средств позволяет уменьшить и даже полностью ликвидировать симптомы со стороны нервной системы, улучшить состояние печени. Пациент лучше себя чувствует уже спустя полгода от начала лечения, а через 2-3 года качество его жизни заметно улучшается.

Без лечения или при его низкой эффективности смерть наступает уже в возрасте 35-40 лет в результате печеночной недостаточности или ее осложнений. Если врач обнаружил серьезные поражения печени, нужна трансплантация. Считается, чем раньше ее делают, тем лучше приживается новый орган. Так, среди 20-летних пациентов выживаемость составляет около 80%.

Специфической профилактики этой генетической болезни не существует. Тем, кто в группе риска, рекомендуется пройти полное обследование, вести здоровый образ жизни, полностью отказаться от приема алкоголя. Если больная женщина вынашивает ребенка, она не должна прекращать лечение. Ей нужно обратиться к врачу, чтобы скорректировать дозировку медикаментов.

Возможные осложнения

В связи с тем, что болезнь поражает печень, нервную систему, вероятные осложнения делятся на такие основные группы:

  1. Тяжелые заболевания печени. К одним из них относят цирроз, возникающий у большинства пациентов. Прогрессирует он медленно, сопровождается желтушностью кожных покровов, деформацией пальцев рук и ног, расширенными венами на передней брюшной стенке, отеками голеней. Часто больные страдают от кровотечений, возникающих в желудке. Развивается печеночная недостаточность, симптомами которой являются сонливость, поведенческие расстройства, на последней стадии — кома.
  2. Смерть. Летальный исход ожидает более 70% больных, страдающих от печеночной недостаточности, в особенности — фульминантной.
  3. Неврологические нарушения. Сюда относят мышечную дистонию, дизартрию, расстройства личности и поведения, эпилептические припадки.
  4. Невозможность забеременеть у женщин.

Болезнь Вильсона — Коновалова у детей

Заболевание определяется врачами как причина 20% всех патологий печени у детей. Если у ребенка обнаружены симптомы нарушений в работе этого органа, в первую очередь специалисты проводят обследование, чтобы исключить или подтвердить болезнь Вильсона — Коновалова. Недуг может иметь разную форму течения: у одних детей он проявляется уже к 2 годам, у других — только к 8. Как правило, с точностью определить наличие заболевания удается только в 5-летнем возрасте. Наиболее выражена болезнь у пациентов младшего школьного возраста и в пубертатном периоде, то есть 7-17 лет.

Еще полстолетия назад люди, страдающие от болезни Вильсона — Коновалова, не доживали и до 30 лет. Сегодня же средняя продолжительность их жизни увеличилась почти вдвое. Современная медицина позволяет облегчить состояние пациента, уменьшить проявление основных симптомов, поддержать здоровье внутренних органов.

onevrologii.ru

что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечение

Гепатолентикулярная дегенерация (другое название синдром Вильсона-Коновалова) – это редкое и сложное заболевание, которое развивается вследствие тяжелых метаболических расстройств в организме. Имеет наследственную природу. Встречается у одного человека на 100 тысяч.

Впервые недуг описал Сэмюель Вильсон в далеком 1912 году. В России большой вклад в изучение патологического процесса внес невролог Коновалов. Он создал классификацию заболевания. Ее используют и сейчас при формулировке клинического диагноза.

Чаще всего диагностируют в возрасте 5-45 лет. Хотя встречаются клинические случаи, когда патология проявлялась у маленьких детей либо пожилых людей. Рассмотрим патогенез, симптомы, формы и способы лекарственной терапии.

Этиология синдрома Вильсона-Коновалова

Заболевание носит генетическую природу. Синдром Вильсона-Коновалова и синдром Вильсона-Микити – это разные недуги. В последнем случае речь идет о патологии легких, которую диагностируют только у новорожденных детей. Проявляется развитием поздней кислородозависимости.

Причина формирования патологии кроется в генетике. Ген, который несет ответственность за возникновение недуга, располагается в 13-й хромосоме. Он принимает участие в перемещении меди. Заболевание Вильсона наследуется от родителей как рецессивный аутосомный признак, развивается вследствие даже незначительной мутации гена.

Особенность недуга в том, что заболеет ребенок только в том случае, если мама и папа являются носителями гена. Люди, имеющие в анамнезе один пораженный ген, не страдают от симптоматики патологии, но у них могут быть незначительные нарушения метаболизма меди.

В организме взрослого человека средняя концентрация меди около 100 мг. При этом потребность в сутки для нормального функционирования всех органов и систем 1-2 мг. На фоне чрезмерного поступления вещества в организм излишки всасываются печенью, вместе с желчью выводятся естественным путем.

При болезни Вильсона нарушаются сразу два процесса – это биологическая выработка белков, которые связывают желчь, и выведение естественным способом. Вследствие этого содержание вещества возрастает, медь откладывается в органах:

  1. Роговицы глаз.
  2. Почки.
  3. Печень.
  4. Головной мозг.

При критическом возрастании концентрации происходит токсическое поражение внутренних органов человека. Развивается цирроз печени, чаще всего крупноузловой формы. В головном мозге проявляется нарушение функциональности мозжечка, а в глаза формируется кольцо Кайзера-Флейшера/

Почему появляется болезнь?

Единственная причина формирования недуга – мутация определенного гена, который несет ответственность за метаболизм меди. В данном носителе ученые обнаружили более 100 возможных отклонений, поэтому анализ вероятных нарушений ДНК – неэффективный способ.

Предупредить недуг невозможно, профилактики не существует. Если ген имеется у обоих родителей, то у ребенка уже к 2-3 годам будут проблемы с нарушением работы печени.

Симптоматика

Гепатолентикулярная дегенерация имеет код по МКБ Е83.0. При клиническом описании патологического процесса медицинские специалисты обязательно указывают вид недуга, выраженность нарушений со стороны центральной нервной системы, печени.

Клиника развивается в раннем возрасте. Симптомы похожие на различные болезни железы. Чаще всего маленькие пациенты страдают от выраженного пожелтения кожных покровов, астении, анорексии. У девочек часто повышается температура тела. Сбить лекарственными средствами не получается.

Печень больного насыщается медью. После вещество начинает скапливаться в других органах, что приводит к сбою в работе ССС, ЖКТ, ЦНС. В последнем случае скопление меди в нервной системе негативно влияет на моторику, мимику, координацию движений.

Интеллект у ребенка полностью сохраняется не на фоне всех форм. Еще болезнь влияет на поведение – проявляются агрессивность и раздражительность.

Когда в глазах увеличивается концентрация меди до критического уровня, то происходит формирование кольца коричневого цвета. Его можно диагностировать посредством щелевой лампы, но только у детей старше 5-летнего возраста.

Гепатолентикулярная дегенерация сопровождается клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной системы. У патологии присутствуют рецессивные признаки, которым предшествуют расстройства ЖКТ.

Виды заболевания и их симптомы

В зависимости от клинических проявлений в медицинской практике выделяют три формы патологии Вильсона-Коновалова – болезнь, которая нарушает работу печени, заболевание, поражающее ЦНС, смешанный вид. Согласно типам у больного преобладает та либо иная клиника.

Печеночный вид

Печеночный тип иногда называют брюшным. Он развивается у людей до 40-летнего возраста, сопровождается расстройством работы печени. Симптоматика схожа с клиническими признаками циррозного поражения.

В 80% клинических картин печеночный тип у пациентов протекает с проявлением таких симптомов:

  • Слабость, постоянная усталость.
  • Повышенное газообразование.
  • Боль в области печени тупого характера.
  • Увеличение объема жидкости в брюшной полости.
  • Из носа периодически идет кровь.
  • Пожелтение кожного покрова.
  • Лихорадочное состояние.
  • Увеличивается в размере селезенка.
  • Утолщаются пальцы верхних/нижних конечностей.

В остальных 20% клинических картин к этим симптомам могут добавляться другие признаки заболевания.

Неврологический тип

Данный вид патологического процесса отличается другими проявлениями. Они начинают развиваться в раннем возрасте. У детей наблюдается мышечная ригидность, расстройство речи, постепенно снижаются интеллектуальные способности. На фоне неврологического типа бывают периоды обострения и затишья.

При обострении патологии в 10-25 лет у больных проявляется тремор конечностей, нарушение темпа речи из-за затруднения издавать расчлененные звуки. Пациенты медленно пишут, читают, разговаривают, часто бесцельно двигают руками.

Редкие клинические проявления

Любой вид синдрома Вильсона-Коновалова может дополниться другой симптоматикой. Она выявляется в 20% случаев. Симптомы – увеличение грудных желез у мужчин, нарушение слухового восприятия, чрезмерная хрупкость костей, что приводит к постоянным травмам, посинение ногтевых пластин, кожных покровов. Также нарушается работа почек, проявляется гемолитическая форма анемии.

Течение патологии

В соответствии с общепринятой классификацией заболевание бывает острого и хронического течения. Врачи также выделяют еще скрытую стадию, длительность которой не более 7-летнего периода. На фоне латентной стадии симптоматика имеется, однако она не оказывает существенного влияния на качество жизни больного.

В некоторых случаях патология никак не проявляет себя до 5-летнего возраста ребенка. Пик заболевания приходится на возраст 8-15 лет, однако уже с рождения имеются нарушения работы печени.

В таблице представлены особенности заболевания в зависимости от типа течения:

Тип теченияОписание
ОстрыйЗаболевание ярко проявляется уже в раннем возрасте, симптомы острые, выражены сильно, возникают комплексно и сразу. Организм пациента быстро угасает, медикаментозная терапия не приносит облегчения. Риск летального исхода при такой клинике свыше 90%. Несмотря на развитость медицинской науки, способов помочь таким пациентам еще не придумали.
ХроническийОтличается этот вид медленным прогрессированием. Вначале может быть скрытая стадия. Сначала страдает печень, после ЦНС. В подростковом возрасте имеются проблемы с координацией движения. Выраженность симптоматики средняя, прогрессирует клиника медленно.

Методы диагностики

Диагностикой патологии занимаются несколько врачей – гепатолог, нефролог и гастроэнтеролог. Так как болезнь связана с наследственным фактором, то в диагностический процесс привлекают генетиков. Также требуются профессиональные консультации дерматолога, офтальмолога и ряда других специалистов, чтобы выявить осложнения.

Для начала собирают анамнез больного, осуществляют физикальный осмотр. На основании результатов дают клинические рекомендации, назначают соответствующие методы диагностики.

Диагностика включает в себя исследование урины и крови (определяют уровень меди). У офтальмолога с помощью щелевой лампы определяют отсутствие/наличие кольца Кайзера-Флейшера. Дополнительно проводится УЗИ, МРТ головного мозга, забор биоптата из печени.

Способы лечения

Терапия ориентирована на уменьшение поступления вещества в организм пациента. Для этого рекомендуется исключить из рациона продукты, которые содержат медь. Из меню убирают баранину, свинину, кальмары, креветки, крабов, грибы, сухофрукты, шоколад. Можно кушать молочные продукты, фрукты, овощи, курицу, куриные яйца, хлебобулочные изделия.

Чтобы снизить содержание меди в организме, когда оно неуклонно растет, медицинские специалисты рекомендуют прием медикаментов противовоспалительного, иммуносупрессивного свойства. В схему терапии входят лекарства желчегонного свойства, антиоксиданты, препараты с цинком.

Дозировка пациенту устанавливается индивидуально. Обычно назначают самую маленькую и отслеживают динамику улучшений. Дополнительно рекомендуется прием витаминно-минеральных комплексов. Перед покупкой оных нужно внимательно изучать инструкцию, в составе не должно быть меди.

Если медикаментозное лечение не дает нужного эффекта, самочувствие больного ухудшается, то единственный способ – это трансплантация печени. После хирургического вмешательства продолжают прием поддерживающих медикаментов.

Возможные осложнения

Лечение лучше начинать сразу после выявления заболевания, даже когда выраженные симптомы отсутствуют. Это позволит предупредить клинику, способствует замедлению прогрессирования недуга.

К наиболее распространенному осложнению относят патологии печени. Они проявляются симптомами:

  1. Пожелтение кожи.
  2. Деформация пальцев верхних и нижних конечностей.
  3. Расширение вен на передней брюшной стенке.
  4. Отечность ног.

Часто у больных выявляется кровотечение в ЖКТ. Развивается печеночная недостаточность, к симптоматике которой относят нарушение сна, расстройства поведения, в тяжелых случаях наблюдается печеночная кома.

К осложнениям относят нарушения неврологического характера. Это мышечная дистония, дизартрия, расстройства поведения, личности, эпилептические припадки. У женщин нарушается фертильность.

Прогноз и профилактические мероприятия

Благоприятный прогноз возможен только в одном случае – если заболевание обнаружили в раннем возрасте, сразу же начали терапию высокоэффективными медикаментами. Важно начать терапевтический курс до поражения ЦНС и печени.

Прием медикаментов улучшает функциональность печени, нивелирует негативную симптоматику со стороны ЦНС. Уже спустя 6 месяцев от начала терапии значительно улучшается самочувствие больного. Более выраженные улучшения видны через 2-3 года.

Если лечение отсутствует, начато поздно либо эффективность терапии недостаточна, то летальный исход наступает в 35-40-летнем возрасте. Как правило, причиной выступает печеночная недостаточность. При серьезных поражениях железы требуется трансплантация органа. Чем раньше ее сделать, тем лучше приживется орган. Выживаемость среди больных 20-ти лет составляет 80%.

Специфических профилактических мер нет, потому что болезнь связана с наследственностью человека. Тем, кто находится в группе риска, рекомендуется периодически посещать врача, проходить обследования, заниматься спортом, полностью отказаться от употребления алкогольной продукции.

blotos.ru

Болезнь Вильсона-Коновалова: причины, симптомы, диагностика, лечение


Болезнь Вильсона — Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) — это заболевание, которое возникает по причине нарушения обмена меди в организме, а именно — образовывается её избыток в таких органах, как печень, почки и мозг.  Также отравляющее действие меди оказывает влияние на нервную систему человека.

Зачастую первые симптомы болезни Вильсона Коновалова проявляются в подростковом периоде или в возрасте от двадцати лет, хотя бывают случаи, когда заболевание диагностируется гораздо позже.

Данное заболевание является врождённым, т. е. родители выступают в роли носителей мутирующих генов, которые передаются ребёнку. В основе механизма наследования лежит генетический изъян вещества, которое отвечает за обменный процесс меди в организме.

Т. к. этот процесс нарушен, медь скапливается в организме и оказывает пагубное воздействие на внутренние органы и нервную систему, повреждая их.

Характер клинической картины

Все симптомы заболевания можно разделить на несколько групп.

Поражение печени:

  • желтуха — кожа, слизистые оболочки и глазные яблоки приобретают желтоватый оттенок;
  • печень увеличивается в размерах, появляется неприятное чувство тяжести, боли под правым ребром;
  • печень перестаёт выполнять дезинтоксикационную функцию, происходит отравление организма;
  • температура тела повышается иногда до 39 градусов.

Поражения нервной системы и расстройства психики:

  • возникают гиперкинезы — больной совершает непроизвольные повторяющиеся движения руками и ногами;
  • может наступить обездвиживание;
  • возникают приступы судорог вследствие интенсивной активизации клеток мозга, сознание становится нечётким, иногда случаются обмороки;
  • нарушается глотательный рефлекс;
  • возникают нарушения в речи из-за иннервации языка, мягкого нёба, губ, речь становится невнятной, звуки и слова произносятся с трудом;
  • нарушается координация движений;
  • отмечаются депрессивные состояния и психозы, психоз обязательно будет сопровождаться галлюцинаторным бредом;
  • повышается уровень агрессивности;
  • возникает тремор рук, ног и головы, который может проходить в состоянии покоя, а также непроизвольное гримасничанье;
  • нарушается сон;
  • ухудшается память;
  • изменяется почерк.

Стоит отметить, что нарушения психики отмечается у 20% всех больных.

Поражение внутренних органов и систем:

  • нарушения в эндокринной системе — снижается сексуальное влечение, ухудшается потенция, в некоторых случаях бывает бесплодие;
  • поражение почек;
  • поражение кровеносной системы, возникает анемия, нарушение процесса свёртывания крови;
  • нарушение в костной системе — развивается остеопороз, поэтому имеют место частые переломы костей;
  • поражение роговицы глаза — появляется кольцо Кайзера-Фляйшера, которое имеет золотисто-коричневый цвет;
  • дерматические патологии — изменяется цвет кожи, она начинает шелушиться и становится сухой;
  • развивается катаракта.

Формы заболевания

Выделяют 5 форм заболевания:

  1. Брюшная — поражение тканей печени, что приводит к преждевременной смерти.
  2. Ригидно — аритмогиперкинетическая — заболевание развивается реактивно, при этом поражается мышечно-связочный аппарат, сердечная мышца, нервная система. Спустя несколько лет после начала развития недуга может наступить смерть.
  3. Дрожательно — ригидная — самый распространённый вид, держится субфебрильная температура тела, наблюдаются мышечные сокращения с тремором, поражается печень.
  4. Дрожательная — развивается от двадцати до тридцати лет, протекает длительно, характеризуется тремором рук и ног, постепенно появляются мышечные сокращения, нарушается речевая функция.
  5. Экстрапирамидно — корковая — встречается нечасто, длится в среднем до восьми лет, характеризуется типичными проявлениями и постепенным возникновением паралича конечностей. По истечении восьмилетнего срока человек умирает.

Диагностика заболевания

Диагностику болезни Вильсона Коновалова проводят с использованием следующих методов:

  • анализ истории болезни и жалоб пациента — когда были обнаружены первые признаки, в переходном периоде или сразу после рождения, какие признаки являются более выраженными;
  • анализ жизненного анамнеза — страдал ли пациент болезнями печени, ЖКТ, отравлениями;
  • сбор семейного анамнеза — болел ли кто-нибудь из кровных родственников;
  • медицинский осмотр — пальпация брюшной для выявления болезненности и жёлтого оттенка кожи;
  • клинический анализ крови — определяет такие патологии как малокровие, лейкоцитоз;
  • биохимический анализ крови — проводится исследование работы печени, поджелудочной железы, уровня необходимых микроэлементов, содержащихся в крови;
  • коагулограмма — определение свойства свёртываемости крови;
  • анализ мочи — контроль состояния мочеполовой системы;
  • анализ крови на наличие вируса гепатита;
  • копрограмма — общий анализ кала, а также выявление наличия гельминтов;
  • генотипирование — определение генной мутации, которая спровоцировала болезнь;
  • УЗИ живота для оценки изменений печени и состояния других жизненно-важных органов;
  • эластрография — анализ тканей печени для дифференциации болезни Вильсона-Коновалова от такой патологии, как цирроз;
  • электроэнцефалография и компьютерная томография — анализ электрической активности в мозге в случае поражения нервной системы;
  • электрокардиография — обнаружение дефекта сердечной мышцы.

На фото кольцо Кайзера-Фляйшера — главный симптом болезни Вильсона Коновалова

Основные симптомы при заболевании, определяющие диагноз — поражения печени, нервной системы, зрительных органов — золотисто-коричневое кольцо вокруг радужки.

Подход к терапии

Главный метод терапии — консервативный. Терапия будет направлена на снижение концентрации меди в организме человека. Лечение должно начинаться сразу же после постановки точного диагноза и не прекращаться до конца жизни больного. Оно заключается в приёме лекарственных средств, отменять или снижать дозу которых без ведома врача строго запрещается.

Медикаментозные средства подбираются индивидуально для каждого отдельного случая, учитывая симптомы и форму заболевания.

Среди препаратов, которые применяют для лечения болезни Вильсона-Коновалова можно выделить следующие:

  • хелаты — нейтрализуют и снижают уровень меди в организме;
  • блокаторы — предотвращают попадание меди в кровь из кишечника и желудка;
  • иммунносупрессивы — подавляют иммунитет, который активируется в случае самоотравления организма;
  • противовоспалительные средства — купируют воспалительные процессы в печени;
  • группа поливитаминов, особенно витамин В6;
  • препараты цинка — попадание меди в организм сокращается;
  • препараты для лечения патологий неврологического характера, например, нарушения глотательного рефлекса, речи, координации движений, сна, агрессии, ухудшения памяти. Поскольку они вызывают довольно сложные побочные эффекты, вместе с ними назначаются общеукрепляющие средства и витаминные комплексы;
  • тремор конечностей и головы, а также гримасничанье лечится препаратами Лоразепам и Клоназепам;
  • для лечения депрессий назначаются антидепрессанты;
  • гепатопротекторы — вещества, нормализующие активность клеток печени;
  • желчегонные препараты — усиливают выведение желчи из организма;
  • антиоксиданты — нейтрализуют действие ядовитых токсинов.

При психозах в первую очередь требуется консультация психиатра. Хирургическое вмешательство применяется в том случае, если медикаментозное лечение не дало результата и требуется пересадка печени.

Больным следует ограничивать употребление пищи с высокой концентрацией меди. Среди таких продуктов:

  • мясо;
  • грибы;
  • морепродукты;
  • соя;
  • орехи;
  • сухофрукты;
  • какао;
  • шоколад;
  • бобовые.

Осложнения и последствия

Если терапия не будет назначена своевременно, болезнь приводит к смерти. Среди стандартных осложнений гепатоцеребральной дистрофии можно выделить:

  1. Цирроз печени — возникает на последней стадии заболевания.
  2. Печёночная недостаточность — дисфункция печени вследствие разрушения клеток.
  3. Асцит — скопление жидкости в брюшной полости.
  4. Перитонит — воспаление брюшины.
  5. Варикозное расширение вен — возникает из-за повышенного давления в сосудах.
  6. Расширение вен пищевода, вследствие чего возникает внутреннее кровотечение. Его можно определить по таким признакам: рвота с кровью, кал окрашивается в неестественный тёмный цвет, артериальное давление снижается, сердечные сокращения учащаются.
  7. Нервно — психический синдром — проявляется спутанностью сознания, возникают поведенческие расстройства, нервно-мышечные патологии.
  8. Опухоль печени, образуется из-за систематического повреждения. Новообразование очень быстро прогрессирует и практически не поддаётся лечению.
  9. Почечная недостаточность — наступает по причине нарушения фильтрации в крови отравляющих веществ.
  10. Печёночно-лёгочный синдром — снижение содержания кислорода в крови, как следствие нарушения циркуляции крови в лёгких.
  11. Заболевания ЖКТ.
  12. Бесплодие, импотенция.

Профилактика осложнений

Т. к. болезнь является врождённой, методы профилактики будут заключаться в предупреждении развития осложнений. Что в данном случае следует выполнять:

  • посещать специалиста для обследования не реже чем дважды в год, если возникают ухудшения, то чаще;
  • избегать контактов с вредными бытовыми и производственными раздражителями, не употреблять опасных для печени медикаментов;
  • вести здоровую жизнь, но при этом не выполнять тяжёлые физические нагрузки;
  • отказаться от всех вредных привычек;
  • принимать витамины;
  • не запускать такие заболевания печени и органов ЖКТ, как гепатит, гастрит, язва желудка и 12-перстной кишки, воспаление поджелудочной железы и желчного пузыря.

В целом можно сказать, что прогноз при болезни Вильсона-Коновалова будет довольно положительным, человек остаётся трудоспособным и не требует посторонней помощи. Но такой результат возможен только лишь в том случае, если болезнь будет вовремя диагностирована и человек пройдёт полноценное квалифицированное лечение.

О неблагоприятном прогнозе можно говорить в тех случаях, когда у больного выявляется острая печёночная недостаточность и такая патология кровеносной системы как гемолиз — процесс повреждения эритроцитов.

neurodoc.ru

Болезнь Вильсона-Коновалова у детей > Клинические протоколы МЗ РК

Диагноз Обоснование для дифференциальной диагностики Обследование Критерии исключения диагноза
Первичный склерозирующий холангит Общие клинико-лабораторные симптомы гепатита ЩФ, ГГТПб рANCA, ЭРХПГ, МР-холангиография,
в сложных случаях -Биопсия печени
Отсутствие синдрома холестаза, отсутствие изменений желчных протоков на холангиограммах
 
ОВГ Общие клинико-лабораторные симптомы гепатита anti-HAV IgM, HbsAg, anti-HbcIgM, anti-HDV IgM, anti-HCV, anti-HEV IgM, ПЦР (HCV РНК) Отсутствие маркеров вирусных гепатитов, отрицательные результаты молекулярных тестов
ХГС, ХГВ Общие клинико-лабораторные симптомы гепатита HbsAg, anti-HDV, anti-HCV, ПЦР (HCV РНК, HBV ДНК, HDV РНК) Отсутствие маркеров вирусных гепатитов, отрицательные результаты молекулярных тестов
Неалкогольный стеатогепатит Общие клинико-лабораторные симптомы гепатита Физикальный осмотр, ФПП, липидограмма, глюкоза крови, инсулин, HbA1c, УЗИ органов брюшной полости, в сложных случаях биопсия печени Отсутствие признаков метаболического синдрома (в т.ч. ожирения, АГ, инсулинорезистентности, СД2, дислипидемии), признаков стетоза печени при УЗИ и биопсии печени
Гемохроматоз и симптомы перегрузки железом Общие клинико-лабораторные симптомы гепатита Железо, ферритин в сыворотке крови,
генетические исследования,
в сложных случаях биопсия печени
Отсутствие клинико-лабораторных признаков перегрузки железом, отрицательные результаты генетических исследований, отсутствие сидероза печени
Дефицит альфа-1-антитрипсина Общие клинико-лабораторные симптомы гепатита Исследования уровня альфа1-антитрипсина в сыворотке Нормальный уровень альфа1-антитрипсина в сыворотке,
Дебют заболевания в первые месяцы жизни
Метаболические поражения печени (болезни Гоше, Ниманна-Пика и болезни накопления эфиров холестерина) Общие клинико-лабораторные симптомы гепатита Исследование уровней лизосомальных ферментов в лейкоцитах крови или в фибробластах Нормальный уровень лизосомальных ферментов в лейкоцитах крови (соответственно глюкоцереброзидазы,  
сфингомиелиназы и кислой липазы)
Лекарственное повреждение печени Общие клинико-лабораторные симптомы гепатита Анамнез, ФПП, IgE, тест повреждения нейтрофилов, генетические исследования,
в сложных случаях биопсия печени
Отсутствие связи с приемом причинного препарата, отрицательные результаты аллерготестов и генетических исследований
Аутоиммунный гепатит* Общие клинико-лабораторные симптомы гепатита Исследование уровеней IgG или γ-глобулинов; аутоантител: ANA, SMA, анти-LKM1, SLA/LP; пробы Кумбса Нормальный уровень
IgG или γ-глобулинов; нет аутоантител.
Хорея Гентингтона Гипотонически-гиперкинетический синдром; ригидно-аритмогиперкинетический синдром; дистония; псевдобульбарный синдром; когнитивные расстройства Генеалогический метод;
прямая ДНК-диагностика наличия экспансии тринуклеотидных CAG-повторов в локусе 4p16.3 с точной количественной оценкой степени экспансии методом фрагментного анализа;
ЭЭГ; МРТ головного мозга
отсутствие семейного анамнеза;
CAG-повторы менее 35;
 На ЭЭГ амплитуда и частота альфа ритма в пределах нормы;
На МРТ головного мозга нет атрофии головки хвостатого ядра, бикаудатный  индекс Эванса в норме.
Болезнь Паркинсона Тремор; ригидность;
ригидно-аритмогиперкинетический синдром, когнитивные расстройства
генеалогический метод; молекулярно-генетические метод;
проба с леводопой
отсутствие семейного анамнеза;
отсутствие патологии генов – SNCA, LRRK2, VPS35, PRKN (PARK2), PINK1, PARK7;  отрицательная проба с леводопой;
Болезнь Сегава Дистония, гиперкинезы генеалогический метод; проба с леводопой;  молекулярно-генетический; отсутствие семейного анамнеза;
нет дневных колебаний симптомов;
отсутствие эффекта от терапии леводопой; нет мутации гена GCh2

diseases.medelement.com

Болезнь Вильсона - причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Возникает в условиях мутаций в гене АТР7В, кодирующем белок медьтраснпортирующей АТФазы печени. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях. Болезнь Вильсона может протекать в брюшной, ригидно-аритмогиперкинетической, дрожательной или экстрапирамидно-корковой форме. Диагностика болезни Вильсона включает офтальмологическое обследование, биохимические анализы мочи и крови, МРТ или КТ головного мозга. Основу патогенетической терапии составляют тиоловые препараты, которые могут приниматься в течении нескольких лет и даже пожизненно.

Общие сведения

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Возникает в условиях мутаций в гене АТР7В, кодирующем белок медьтраснпортирующей АТФ-азы печени. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях. Первооткрыватель заболевания — А.К. Вильсон, описавший заболевание в 1912 году, в отечественной медицине — Н.А. Коновалов. Патогенез болезни Вильсона был выявлен в 1993 году. Понятию «болезнь Вильсона» соответствуют также: болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова, дистрофия гепатоцеребральная, дистрофия гепатолентикулярная, дегенерация лентикулярная прогрессирующая.

Болезнь Вильсона

Причины

Ген АТР7В картирован на длинном плече хромосомы 13 (13q14.3-q21.1). Организм человека содержит около 50-100 мг меди. Суточная потребность меди для человека — 1-2 мг. 95% абсорбированной в кишечнике меди, транспортируется в форме комплекса с церулоплазмином (один из глобулинов сыворотки, синтезируемых печенью) и только 5% в форме комплекса с альбумином. Кроме того, ион меди входит в состав важнейших метаболических ферментов (лизилоксидаза, супероксиддисмутаза, цитохром-С-оксидаза и др.). При болезни Вильсона происходит нарушение двух процессов обмена меди в печени — биосинтез главного медьсвязывающего белка (церулоплазмина) и выведение меди с желчью, следствием чего становится повышение уровня несвязанной меди в крови. Концентрация меди в различных органах (чаще всего в печени, почках, роговице и головном мозге) увеличивается, что приводит к их токсическому поражению.

Классификация

Согласно классификации Н.В. Коновалова различают пять форм болезни Вильсона:

  • брюшная
  • ригидно-аритмогиперкинетическая
  • дрожательно-ригидная
  • дрожательная
  • экстрапирамидно-корковая

Симптомы

Для болезни Вильсона характерен клинический полиморфизм. Первые проявления заболевания могут появиться в детстве, юношестве, в зрелом возрасте и гораздо реже в зрелом возрасте. В 40-50% случаев Болезнь Вильсона манифестирует с поражения печени, в остальных — с психических и неврологических расстройств. С вовлечением в патологический процесс нервной системы обнаруживается кольцо Кайзера-Флейшера.

Брюшная форма развивается преимущественно до 40 лет. Характерный признак — тяжелое поражение печени по типу цирроза печени, хронического гепатита, фульминантного гепатита.

Ригидно-аритмогиперкинетическая форма манифестирует в детском возрасте. Начальные проявления — мышечная ригидность, амимия, смазанность речи, трудности при выполнении мелких движений, умеренное снижение интеллекта. Для этой формы заболевания характерно прогрессирующее течение, с наличием эпизодов обострения и ремиссии.

Дрожательная форма возникает в возрасте от 10 до 30 лет. Преобладающим симптомом является тремор. Кроме того, могут наблюдаться брадикинезия, брадилалия, тяжелый психоорганический синдром, эпилептические приступы.

Экстрапирамидно-корковая форма встречается весьма редко. Ее начало схоже с началом какой-либо из вышеперечисленных форм. Для нее характерны эпилептические припадки, экстрапирамидные и пирамидные нарушения и выраженный интеллектуальный дефицит.

Диагностика

Офтальмологическое исследование с помощью щелевой лампы выявляет кольцо Кайзера-Флейшера. Биохимические исследования мочи обнаруживают повышенную экскрецию меди в суточной моче, а также снижение концентрации церулоплазмина в крови. С помощью визуализационных методов (КТ и МРТ головного мозга) обнаруживают атрофию полушарий большого мозга и мозжечка, а также базальных ядер.

При диагностике болезни Вильсона неврологу необходимо дифференцировать ее от паркинсонизма, гепатоцеребрального синдрома, болезни Геллервордена-Шпатца. Основным дифференциально-диагностическим признаком этих заболеваний является отсутствие характерных для болезни Вильсона кольца Кайзера-Флейшера и расстройств обмена меди.

Лечение болезни Вильсона

Основой патогенетического лечения является назначение тиоловых препаратов, в первую очередь — D-пеницилламина либо унитиола. Главное преимущество купренила — низкая токсичность и возможность длительного приема при отсутствии побочных эффектов. Его назначают по 0,15 г (1 капсула) в сутки (только после еды), в дальнейшем, в течение 2,5-3 месяцев дозу увеличивают до 6-10 капсул/сутки (оптимальная доза). Лечение D-пеницилламином проводится годами и даже пожизненно с небольшими перерывами (на 2-3 недели) в случае появления побочных эффектов (тромбоцитопения, лейкопения, обострения язвенной болезни желудка и т. д.).

Унитиол назначают в случае непереносимости (плохой переносимости) D-пеницилламина. Длительность одного курса лечения — 1 месяц, после чего лечение приостанавливают на 2,5-3 месяца. В большинстве случаев наступает улучшение общего состояния пациента, а также регресс неврологических симптомов (скованности, гиперкинезов). В случае доминирования гиперкинезов рекомендовано назначение небольших курсов нейролептиков, при ригидности — леводопы, карбидопы, тригексифенидила.

В случае тяжелого течения болезни Вильсона, при неэффективности консервативного лечения за рубежом прибегают к трансплантации печени. При положительном исходе операции состояние пациента улучшается, восстанавливается обмен меди в организме. В дальнейшем лечение пациента составляет иммуносупрессивная терапия. В России на сегодня постепенно внедряется в клиническую практику метод биогемоперфузии с изолированными живыми клетками селезенки и печени (т. н. аппарат «вспомогательная печень). Немедикаментозное лечение состоит в назначении диеты (стол №5) в целях исключения продуктов богатых медью (кофе, шоколад, бобовые, орехи и т. д.).

Прогноз и профилактика

В случае своевременного диагностирования болезни Вильсона и проведения адекватной медьснижающей терапии возможна нормализация общего состояние пациента и обмена меди в организме. Постоянный прием тиоловых препаратов по схеме, назначенной врачом-специалистом, позволяет поддерживать профессиональную и социальную активность пациента.

Для предотвращения рецидивов болезни Вильсона рекомендовано проведение лабораторных исследований крови и мочи пациента несколько раз в год. Необходим контроль следующих показателей: концентрация меди, церулоплазмина и цинка. Кроме того, рекомендовано проведение биохимического анализа крови, общего анализа крови, а также регулярные консультации у терапевта и невролога.

www.krasotaimedicina.ru

Болезнь Вильсона-Коновалова. Причины, симптомы, лечение

Болезнь Вильсона-Коновалова, также известный как гепатолентикулярная дегенерация, является генетическим заболеванием, включающим неспособность организма удалять избыток меди. Небольшие количества меди необходимы для нормальной жизнедеятельности, но ее высокая концентрация может быть ядовитой, и, как следствие, болезнь Вильсона-Коновалова потенциально смертельна.

В нормальных физиологических условиях печень фильтрует избыток меди и выделяет ее в желчную жидкость, которая выводится из организма. Люди с данным заболеванием не могут в достаточной степени отфильтровать медь в печени, а уровень меди в таких органах, как печень, мозг и глаза, накапливается.

Причины болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова вызвана мутацией в гене ATP7B, который наследуется от родителей по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя должны быть носителями дефектного гена, чтобы ребенок мог быть затронут, а мужчины и женщины в равной степени подвержены заболеванию.

Читайте также: Синдром Тричера-Коллинза - что такое челюстно-лицевой дизостоз

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Хотя данный синдром является генетическим заболеванием, которое присутствует при рождении, признаки и симптомы часто не появляются в течение некоторого времени, пока уровень меди не накапливается в основных органах организма.

Признаки и симптомы заболевания могут включать в себя:

  • Боль в животе и вздутие живота
  • Тревога и депрессия
  • Отек или жидкость в ногах и ступнях
  • Усталость
  • Желтуха
  • Потеря аппетита
  • Мышечная жесткость
  • Тошнота и рвота
  • Тремор
  • Потеря веса

Читайте также: Синдром Каллмана. Причины, симптомы, лечение

Осложнения

Если болезнь Вильсона-Коновалова не диагностируется и не лечится при появлении симптомов, могут возникнуть серьезные осложнения. Они могут включать в себя:

  • Цирроз
  • Нефрит и повреждение почек
  • Стойкие симптомы нервной системы
  • Рак печени
  • Отказ печени

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Управление болезнью Вильсона включает в себя комплексный подход лекарств и изменений питания в дополнение к возможной пересадке печени для некоторых пациентов. Хелатирующие агенты обычно назначают для удаления избытка меди из органов, которые выводятся из кровотока через почки. Триентин и д-пеницилламин - это препараты этого класса, которые помогают снизить уровень меди в органах. Они обычно являются краткосрочным вариантом лечения для удаления меди, после чего следует лечение менее инвазивными препаратами, такими как цинк.

Цинк часто рекомендуется пациентам, у которых нет симптомов, чтобы ингибировать всасывание меди из пищевых источников. 

Также синдром Вильсона-Коновалова предполагает исключение некоторых продуктов из рациона. К ним относятся:

  • моллюски
  • печень
  • грибы
  • орехи
  • шоколад

Неэффективное лечение болезни может привести к печеночной недостаточности, поэтому может потребоваться пересадка печени. Эта процедура имеет относительно высокий уровень успеха.

Читайте также: Лечение гемохроматоза

Фото превью:  pravmir.ru

www.pravda.ru

Болезнь Вильсона-Коновалова: насколько это опасно?

Этот сайт сделан экспертами: токсикологами, наркологами, гепатологами. Строго научно. Проверено экспериментально. Автор этой статьи, эксперт: Гастроэнтеролог-гепатолог Екатерина Кашух

Вкратце:  Болезнь Вильсона-Коновалова передаётся по наследству, если человек получил дефектный ген от обоих родителей. Тогда у него будут проблемы с выведением меди из организма. Чтобы в организме не накапливались излишки меди, нужно принимать специальные лекарства и соблюдать диету.

Болезнь Вильсона-Коновалова — это заболевание врождённого характера, при котором нарушен метаболизм меди в организме.

Первое описание было сделано в 1912 году Сэмюэлем Вильсоном, британским неврологом. В свою очередь, российский учёный Николай Коновалов в 1960 году добавил к определению «гепатоцеребральная дистрофия». Им также было проведено изучение патогенеза.

Что это за болезнь

13 хромосома содержит тот ген, который вызывает развитие патологии. С его помощью медь транспортируется в желчь и включается в церулоплазмин (белок, содержащийся в крови). Таким образом, причины болезни Вильсона-Коновалова являются генетическими.

Заболевание передаётся по наследству по аутосомно-рецессивному типу наследования. Оно возникает, если оба родителя передают дефектный ген.

Нормой содержания меди в организме здорового человека считается не более 100–150 мг при суточной потребности в 1–2 мг. Если же наблюдается избыток, то он выводится из печени в кровь или с помощью желчи. Количество белка, связывающего медь в крови (церулоплазмина), при этом уменьшается.

В результате медь поступает в свободном виде в кровь и к другим органам, начинает откладываться в них. Наибольшая концентрация наблюдается в печени, почках, нервной системе. Отмечается токсическое поражение этих органов. На роговице глаза возникает так называемое кольцо Кайзера-Флейшера: коричневатое отложение меди по ободку зрачка.

Причины болезни Вильсона-Коновалова

Существует единственная причина, а именно — мутация гена. Этот ген отвечает за метаболизм меди, и у больных он работает по неправильной схеме. Никакие внешние факторы не влияют на развитие данной болезни.

Болезнь Вильсона-Коновалова может возникнуть в любом возрасте, обычно от 5 до 35 лет. Но отмечалось и более раннее (в 2 года), а также очень позднее начало (в 74 года). Иногда эта болезнь может никак о себе не давать знать в течение жизни, и человек умирает совсем от другой патологии.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Второе название этого заболевания — гепатолентикулярная дегенерация. По десятой Международной классификации болезней код соответствует Е83.0. Клиническая картина разнообразна, зависит от вовлечения органов; читайте об этом далее.

Какие бывают формы болезни

Выделяют три основных формы болезни Вильсона-Коновалова:

  1. Печёночная форма, при которой развивается серьёзное поражение этого органа. Уже к 40 годам у таких пациентов может возникнуть цирроз. На стадии цирроза болезнь проявляет себя метеоризмом, тяжестью в области правого подреберья, сниженным уровнем активности, скоплением жидкости в брюшной полости, кровотечениями, желтухой, лихорадкой, увеличенной селезёнкой.
  2. Неврологическая форма. Классически проявляется нарушением тонуса мышц, нарушением речи и тремором. Мышечная ригидность при такой форме может развиваться уже в раннем возрасте. У детей и взрослых может наблюдаться нарушенная речь (дизартрия), а также снижаются интеллектуальные способности. Пациенты страдают от тремора и брадилалии (замедленная речь). Для них характерна низкая скорость письма, речи и чтения, а также бесцельные, навязчивые повторения движений рук.
  3. Смешанная форма, которая сочетает в себе элементы первой и второй.

Кроме того, 15% пациентов страдают от гемолитической анемии, поражений почек, диабета, гиперпигментации (бурая окраска открытых участков тела), а также хрупкости костей, проблем со слухом и гинекомастии (увеличение грудных желёз у мужчин), нарушения менструального цикла.

Возникновение клинических проявлений начинается с раннего возраста, но сложность в том они схожи с рядом других заболеваний. Поэтому диагностику должны проводить специалисты.

Как врач выявляет болезнь

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова является комплексной. Диагностикой занимаются терапевт, гастроэнтеролог и невролог. Так как патология затрагивает генетику, то при проведении комплексного обследования могут привлекаться сопутствующие специалисты. Первый этап диагностики включает сбор анамнеза (изучение истории пациента) и проведение внешнего осмотра.

Признаки болезни Вильсона-Коновалова включают появление коричневого кольца на роговице, которое образуется из-за превышения допустимой нормы меди. В этом случае диагностика болезни Вильсона Коновалова включает использование щелевой лампы. Однако способ не подходит для пациентов младше 5 лет.

Изучению подлежат также нарушения мимики, координации движений и моторики, от которых страдает большинство людей с данным заболеванием. Грамотный осмотр позволяет оценить степень поражения организма и назначить необходимое обследование. Обычно оно включает:

  • общий анализ крови и мочи;
  • анализ крови на содержание меди и церулоплазмина;
  • анализ мочи на суточное выделение меди;
  • исследование щелевой лампой для обнаружения колец Кайзера-Флейшера;
  • генетические тесты пациента и его родственников;
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • КТ или МРТ головного мозга для обнаружения характерных изменений;
  • биопсия печени при сомнительном диагнозе.

Внимание! Данные методы диагностики используются для того, чтобы исключить другие заболевания со схожими симптомами. Назначать их должен врач.

Симптомы и лечение болезни Вильсона-Коновалова рассматривают и обсуждают не только указанные специалисты, но и при необходимости офтальмолог, дерматолог, ревматолог и эндокринолог. Данные, полученные с помощью узкопрофильных специалистов, суммируются и позволяют поставить диагноз, а потом составить план дальнейших действий.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Эффективное лечение направлено на то, чтобы уменьшить поступление меди в организм, а также снизить её концентрацию.

  1. Этому способствует специальная диета с отказом от продуктов, богатых железом. Приходится отказаться от баранины, свинины, морепродуктов, бобовых, орехов, грибов, персиков и некоторых других продуктов. Полный список составляет врач.
  2. Уменьшить количество меди в организме можно с помощью приёма специальных лекарств, направленных на то, чтобы медь не откладывалась в организме. Только такое лечение поможет печени, а отнюдь не гепатопротекторы и антиоксиданты.

Лечение указанными специальными лекарствами и соблюдение диеты рекомендуется в течение всей жизни.

Важно! Установка и изменение дозировок при приёме препаратов осуществляется только под контролем специалистов. Предварительно нужно будет сдать ряд обязательных анализов.

Если лечение не даёт необходимых результатов, а болезнь печени прогрессирует, то может понадобиться хирургическое вмешательство по пересадке печени без отмены приёма поддерживающих препаратов.

При наличии неврологических проблем дополнительно назначается приём лекарств, чтобы убрать неврологические симптомы.

Что ждёт больного

Если вовремя обнаружить болезнь и начать лечение, то прогноз для жизни благоприятный. Считается, что в таком случае продолжительность жизни пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова не отличается от здоровых людей. Сроки наступления улучшения на фоне приёма лекарств различны и индивидуальны.

Без соответствующего лечения смерть может наступить в 35–40 лет из-за цирроза печени и печёночной недостаточности.

Во время беременности женщина также не прекращает лечение, но может понадобиться корректировка дозировки под контролем специалистов. Женщинам с данным заболеванием трудно забеременеть, и даже если это происходит, часто нередко возникает самопроизвольный аборт. Если же всё-таки беременность наступила, то она должна подойти к этому факту с полной ответственностью и находиться под постоянным контролем специалистов, так как риск развития различных заболеваний очень велик.

При этом профилактики для данного заболевания не существует. Если родственники страдают этой болезнью, то можно обратиться на консультацию к генетику и пройти обследование на риск болезни Вильсона-Коновалова.

Нужно понимать, что современная медицина не стоит на месте, и если ещё 50 лет назад у таких пациентов продолжительность жизни составляла не более 30 лет, то сегодня ситуацию удалось изменить. При правильном подборе лечения больные живут так же долго, как и люди без проблем с печенью.

Современные препараты позволяют облегчить состояние и продлить пациентам жизнь. Поэтому заболевание — это не приговор, а прямое руководство к действию при поддержке высококвалифицированных специалистов в этой сфере.

Современная медицина развивается огромными темпами, регулярно появляются новые исследования, результаты которых более чем обнадёживают. Таким образом, главное правило для всех больных заключается в том, чтобы ответственно относится к своему здоровью и следовать всем рекомендациям врача.

Вы можете задать вопрос врачу-гепатологу в комментариях. Спрашивайте, не стесняйтесь!

Статья обновлялась в последний раз: 24.03.2020

Не нашли то, что искали?

Автор-эксперт: Гастроэнтеролог-гепатолог Екатерина Кашух

Бесплатный путеводитель по знаниям

Подпишитесь на рассылку. Мы будем вам рассказывать, как пить и закусывать, чтобы не навредить здоровью. Лучшие советы от экспертов сайта, который читают больше 200 000 человек каждый месяц. Прекращайте портить здоровье и присоединяйтесь!

pohmelje.ru

Симптомы и лечение болезни Вильсона-Коновалова

Закрыть
  • Болезни
    • Инфекционные и паразитарные болезни
    • Новообразования
    • Болезни крови и кроветворных органов
    • Болезни эндокринной системы
    • Психические расстройства
    • Болезни нервной системы
    • Болезни глаза
    • Болезни уха
    • Болезни системы кровообращения
    • Болезни органов дыхания
    • Болезни органов пищеварения
    • Болезни кожи
    • Болезни костно-мышечной системы
    • Болезни мочеполовой системы
    • Беременность и роды
    • Болезни плода и новорожденного
    • Врожденные аномалии (пороки развития)
    • Травмы и отравления
  • Симптомы
    • Системы кровообращения и дыхания
    • Система пищеварения и брюшная полость
    • Кожа и подкожная клетчатка
    • Нервная и костно-мышечная системы
    • Мочевая система
    • Восприятие и поведение
    • Речь и голос
    • Общие симптомы и признаки
    • Отклонения от нормы
  • Диеты
    • Снижение веса
    • Лечебные
    • Быстрые
    • Для красоты и здоровья
    • Разгрузочные дни
    • От профессионалов
    • Монодиеты
    • Звездные
    • На кашах
    • Овощные
    • Детокс-диеты
    • Фруктовые
    • Модные
    • Для мужчин
    • Набор веса
    • Вегетарианство
    • Национальные
  • Лекарства
    • Антибиотики
    • Антисептики
    • Биологически активные добавки
    • Витамины
    • Гинекологические
    • Гормональные
    • Дерматологические
    • Диабетические
    • Для глаз
    • Для крови
    • Для нервной системы
    • Для печени
    • Для повышения потенции
    • Для полости рта
    • Для похудения
    • Для суставов
    • Для ушей
    • Желудочно-кишечные
    • Кардиологические
    • Контрацептивы
    • Мочегонные
    • Обезболивающие
    • От аллергии
    • От кашля
    • От насморка
    • Повышение иммунитета
    • Противовирусные
    • Противогрибковые
    • Противомикробные
    • Противоопухолевые
    • Противопаразитарные
    • Противопростудные
    • Сердечно-сосудистые
    • Урологические
    • Другие лекарства
    ДЕЙСТВУЮЩИЕ ВЕЩЕСТВА
  • Врачи
  • Клиники
  • Справочник
    • Аллергология
    • Анализы и диагностика
    • Беременность
    • Витамины
    • Вредные привычки
    • Геронтология (Старение)
    • Дерматология
    • Дети
    • Женское здоровье
    • Инфекция
    • Контрацепция
    • Косметология
    • Народная медицина
    • Обзоры заболеваний
    • Обзоры лекарств
    • Ортопедия и травматология
    • Питание
    • Пластическая хирургия
    • Процедуры и операции
    • Психология
    • Роды и послеродовый период
    • Сексология
    • Стоматология
    • Травы и продукты
    • Трихология
    • Другие статьи
  • Словарь терминов
    • [А] Абазия .. Ацидоз
    • [Б]

medside.ru

Современное лечение болезни Коновалова-Вильсона - Современные методы диагностики и лечения заболеваний - Каталог статей

БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА - КОНОВАЛОВА (Гепатолентикулярная дегенерация)
 
Это тяжелое прогрессирующее экстрапирамидное заболевание, постоянным и характерным признаком которого является поражение печени.
Заболевание наследственное, передается по аутосомно-рецессивному типу. С помощью метода рекомбинации ДНК получены данные, свидетельствующие о локализации патологического процесса, ответственного за развитие болезни, на хромосоме 13.
Ведущую роль в патогенезе играет патология обмена меди, вследствие нарушения синтеза фермента церулоплазмина, которые приводят к отложению избыточного количества меди в различных органах и тканях (преимущественно в печени, мозге, почках и роговице) и развитию вследствие этого клинических симптомов болезни.

Поражение печени имеет характер крупноузлового или смешанного (крупноузлового и мелкоузлового) цирроза.
Развитие цирроза печени может проходить через стадию хронического активного гепатита.
В почках медь откладывается главным образом в проксимальных отделах почечных канальцев, что приводит к нарушению реабсорбции целого ряда важных для организма соединений и может сопровождаться определенными метаболическими сдвигами.

В результате отложения меди в десцеметовой мембране роговицы образуется роговичное кольцо Кайзера — Флейшера, которое является патогномоничным признаком болезни.

В мозге медь преимущественно откладывается в базальных ганглиях, главным образом в скорлупе.
Токсическое действие меди является важным фактором, приводящим к развитию морфологических изменений в мозговой ткани.

Этиология и патогенез.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Ген болезни расположен на длинном плече хромосомы 13, он клонирован и изучен. Ген кодирует переносящую медь-АТФазу, с которой связывается 6 атомов меди. К настоящему времени выявлено более 25 различных мутаций гена. Мутации на каждой из хромосом различны, что затрудняет установление соответствия между фенотипом и генотипом.
Существенно, что у гетерозиготных носителей заболевание не развивается.
Нормальная концентрация меди в плазме крови составляет 100—120 мкг%, причем 93% этого количества находится в виде церулоплазмина и только 7% связано с сывороточными альбуминами.
Медь в церулоплазмине связана прочно.
Связь осуществляется в печени.
Церулоплазмин является b2-глобулином, и каждая его молекула содержит 8 атомов меди.
Радиоизотопными методами установлено, что при гепатолентикулярной недостаточности нарушение связано с генетическим дефектом синтеза церулоплазмина, из-за чего содержание его резко снижено.
При этом медь не может быть стабильно связана и откладывается в тканях.

В некоторых случаях содержание церулоплазмина остается нормальным, но меняется его структура (изменяется отношение фракций). Особенно тропна медь при синдроме Вильсона — Коновалова к печени, ядрам мозга, почкам, эндокринным железам, роговице.
При этом медь начинает действовать как токсический агент, вызывая типичные дегенеративные изменения в этих органах.

Клиническая картина характеризуется разнообразием, что обусловлено повреждающим действием меди на многие ткани.
Преимущественное поражение того или иного органа зависит от возраста. У детей это в основном печень (печеночные формы).
В дальнейшем начинают превалировать неврологическая симптоматика и нарушения психики (нейропсихические формы).
Если заболевание проявляется после 20 лет, то у больного обычно отмечается неврологическая симптоматика.
Возможно сочетание симптомов обеих форм.
У большинства больных в возрасте от 5 до 30 лет уже выражены клинические проявления заболевания и диагноз установлен.

Кольцо Кайзера — Флейшера представляет собой зеленовато-коричневое кольцо по периферии роговицы.
Вначале оно появляется на верхнем полюсе.
Для выявления кольца Кайзера — Флейшера больной, как правило, должен быть осмотрен окулистом с помощью шелевой лампы.
Оно выявляется у больных, имеющих неврологические симптомы, и может отсутствовать у молодых больных с острым началом заболевания.

Течение. Различают острую и хроническую формы.
Острая форма характерна для раннего возраста, развивается молниеносно и кончается летально, несмотря на лечение.
Чаше встречается хроническая форма с медленным течением и постепенным развитием симптоматики.

Раньше всего появляется экстрапирамидальная мышечная ригидность нижних конечностей (нарушение походки и устойчивости).
Постепенно формируется картина паркинсонизма, затем изменяется психика (параноидальные реакции, истерия).

Иногда на первый план выступает печеночная недостаточность: увеличение печени, картина напоминает цирроз или хронический активный гепатит.

Диагностика. Ведущим признаком является гипокупремия ниже 10 мкг%, много меди выделяется с мочой — свыше 100 мкг/сут.
Может быть положительная тимоловая проба.
Важным симптомом является кольцо Кайзера — Флейшера.

Уровни церулоплазмина и меди в сыворотке обычно снижены, КТ черепа, выполненная еще до появления неврологических симптомов, может выявить увеличение желудочков, а также другие изменения.
МРТ обладает большей чувствительностью.
Она может выявить расширение III желудочка, очаги поражения в таламусе, скорлупе и бледном шаре.
Эти поражения обычно соответствуют клиническим проявлениям заболевания.

Генетические исследования (по Ш. Шерлок).
Братья и сестры больного должны быть обследованы.
О гомозиготности свидетельствуют гепатомегалия, спленомегалия, сосудистые звездочки, небольшое повышение активности трансаминаз в сыворотке.
Кольцо Кайзера — Флейшера выявляется не всегда.

Уровень церулоплазмина в сыворотке обычно снижен до 0,20 г/л и менее. Биопсия печени с определением содержания меди позволяет подтвердить диагноз.
Отличить гомозигот от гетерозигот легко, хотя иногда могут возникнуть трудности.
В таких случаях проводят анализ гаплотипов больного и его братьев и сестер.

Гомозигот лечат пеницилламином, даже если заболевание протекает бессимптомно.
Гетерозиготам лечение не требуется.

При наблюдении за 39 клинически здоровыми гомозиготами, получающими лечение, появления симптомов не отмечено, в то же время у нелеченых гомозигот развилась болезнь Вильсона и часть из них умерли.
Использование ДНК-маркеров позволяет с высокой точностью установить диагноз болезни Вильсона.
Однако генетическое исследование имеет значительные ограничения, в числе которых высокая стоимость методики и значительная вариабельность мутаций гена болезни Вильсона.
В настоящее время это исследование проводится у детей, чьи близкие родственники страдают заболеванием, и когда стандартные тесты не дают однозначного ответа, подтверждающего или отрицающего диагноз болезни Вильсона.

Патоморфология печени. Закономерно выявляется баллонная дистрофия, многоядерность гепатоцитов, скопления гликогена и гликогеновая вакуолизация ядер. Характерна жировая инфильтрация гепатоцитов. Клетки Купфера обычно увеличены в размерах.
У некоторых больных эти изменения особенно ярко выражены; выявляются тельца Мэллори, что напоминает морфологическую картину острого алкогольного гепатита.
У части больных наблюдаются изменения в печени, свойственные ХГ.
Гистологические изменения в печени при болезни Вильсона не являются диагностическими, однако выявление описанных выше изменений у молодых больных с циррозом печени позволяет заподозрить это заболевание.
Метод выявления меди окрашиванием рубеановой кислотой или родамином ненадежен, поскольку медь распределяется неравномерно и в узлах регенерации отсутствует.
Накопление меди обычно происходит в перипортальных гепатоцитах и сопровождается появлением атипичных отложений липофусцина.

Возможно определение содержания меди в печени.
Нормальное содержание меди в ткани печени 15—55 мкг на 1 г сухого вещества ткани печени.
У пациентов с болезнью Вильсона эти значения увеличены и колеблются от 250 до 3000 мкг/г.

Электронная микроскопия. Даже при бессимптомном течении заболевания выявляют аутофагические вакуоли и крупные измененные митохондрии. Жировая инфильтрация может быть связана с повреждением митохондрий. Можно видеть инфильтрацию межклеточного пространства волокнами коллагена, а также светлые и темные клетки печени.

Дифференциальную диагностику проводят с острым и хроническим гепатитом, при котором уровень церулоплазмина может быть снижен из-за нарушения его синтеза в печени.
Недоедание также способствует снижению уровня церулоплазмина.
При приеме эстрогенов, пероральных контрацептивов, при обструкции желчных путей, при беременности уровень церулоплазмина может повышаться.
Суточная экскреция меди при болезни Вильсона повышена.
Во избежание искажения результатов анализа рекомендуется собирать мочу в специальные бутылки с широким горлом с пакетами-вкладышами одноразового пользования, не содержащими медь.

При наличии противопоказаний к биопсии печени при нормальном уровне церулоплазмина в сыворотке заболевание можно диагностировать по степени включения в церулоплазмин перорально принимаемой радиоактивной меди.

Лечение. Требуется диета с исключением продуктов, содержащих большее количество меди (шоколад, какао, горох, печень, ржаной хлеб).
Лекарственная терапия проводится на протяжении всей жизни с момента устаноаления диагноза или обнаружения гомозиготного носительства дефектного гена и является залогом увеличения выживаемости. Необоснованное прекращение лечения может привести к необратимым изменениям и летальному исходу.

Препарат выбора — D-пеницилламин. До сих пор он остается средством выбора и «золотым стандартом» в лечении болезни Вильсона.

Механизмы действия D-пеницилламина: образование хелатных комплексов с медью, которые выделяются с мочой, и перевод внутриклеточной меди в неактивное состояние.
Препарат рекомендуется принимать натощак (за 30 мин до еды), так как пиша уменьшает его абсорбцию.
Учитывая, что D-пеницилламин дает антипиридоксиновый эффект, к терапии необходимо добавлять пиридоксин в дозе 25 мг/л внутрь.

Схема лечения:
Первый этап — начальная фаза лечения.
Начальная доза D-пеницилламина составляет 250—500 мг/сут, ее делят на 4 приема.
Затем дозу постепенно увеличивают до 1-2 г/сут (каждые 7 дней на 250 мг), пока экскреция меди с мочой не повысится до 2000—5000 мкг/сут.
После достижения клинического улучшения, которое наступает через несколько месяцев от начала лечения, и снижения экскреции меди с мочой переходят на поддерживающую терапию.
В течение двух первых месяцев лечения клинический анализ крови (количество форменных элементов) и мочи (величина протеинурии) проводят каждые 2 нед, в течение следующих 6 мес — ежемесячно.

Второй этап — поддерживающая терапия. Поддерживающие дозы составляют 0,75-1,25 г/сут. Экскреция меди с мочой уменьшается до 500— 1000 мкг/сут.
Ежегодно проводится исследование колец Кайзера - Флейшера в щелевой лампе.
При адекватном лечении происходит уменьшение выраженности и полное исчезновение симптома у 80% больных через 3—5 лет после начала лечения.

Побочные эффекты при лечении D-пеницилламином делятся на ранние, являющиеся в начальной фазе лечения, и поздние, развивающиеся во время поддерживающей терапии.

Ранние побочные эффекты. В течение первого месяца терапии у 20% больных наблюдается появление или ухудшение неврологической симптоматики. Это связано с мобилизацией меди из печени, повышением ее концентрации в ЦНС.
В этой ситуации необходимо снизить дозу до 250 мг/сут и постепенно повышать ее до увеличения экскреции меди с мочой.
Если неврологическая симптоматика продолжает ухудшаться, то D-пеницилламин заменяют другим медь-хелатирующим препаратом (см. ниже).
Ухудшение неврологической симптоматики в первые месяцы лечения необходимо дифференцировать с прогрессированием самого заболевания при применении низких доз D-пеницилламина.
В течение первого месяца лечения у 20% больных развиваются реакции гиперчувствительности — лихорадка, кожный зуд, сыпь и — редко — лимфаденопатия.
Эти симптомы проходят после временной отмены препарата.
Терапию D-пеницилламином возобновляют в дозе 250 мг/сут в комбинации с преднизолоном в дозе 20—30 мг/сут.
В течение месяца дозу D-пеницилламина увеличивают, постепенно отменяя преднизолон.

Поздние побочные эффекты. Развиваются у 5-7% пациентов и обычно манифестируют после года лечения. Наиболее частыми из них являются кожные изменения: пеницилламиновая дерматопатия, пемфигус, acantosis nigricans, elastosis perforans serpinginosa, lichen planus.
У 3-5% больных развиваются синдромы, сходные с аутоиммунными заболеваниями: синдромом Гудпасчера, системной красной волчанкой, миастенией.
При развитии этих осложнений, а также при появлении значительной протеинурии (более I г/сут) D-пеницилламин отменяют и назначают триентин.

Триентин. Используется с 1969 г. как альтернативный медьхелатирующий агент у пациентов, интолерантных к D-пеницилламину.
При переходе на триентин большинство побочных эффектов D-пеницилламина исчезает.
Дозы триентина составляют 1—2 г в день, разделенных на 3 приема. Препарат принимают натощак.
Наиболее тяжелым побочным эффектом является сидеробластная анемия.
Цинк. Использование цинка при болезни Вильсона основано на его способности увеличивать синтез медьсвязывающих белков в эпителии тонкой кишки и в гепатоцитах.
Это препятствует абсорбции меди из ЖКТ и обеспечивает перевод меди в нетоксичное состояние. Ежедневные дозы сульфата или ацетата цинка составляют 150 мг в день, разделенных на два-три приема.
Препарат назначают между приемами пищи.
Цинк относительно безопасен, из побочных эффектов наиболее частыми являются расстройства со стороны ЖКТ и головная боль.
Целесообразно использование цинка у асимптомных больных на ранних стадиях заболевания и в качестве поддерживающей терапии у пациентов, которым предварительно проводилась терапия медьхелатирующими препаратами.
Одновременное назначение хелаторов меди и препаратов цинка не рекомендуется.

Тетратиомолибдат. Механизмами действия этого препарата являются: образование комплексов с медью в ЖКТ и сыворотке крови, что препятствует соответственно ее абсорбции и проникновению в ткани. Рассматривается как потенциально более эффективный хелатор меди, чем D-пеницилламин и триентин.
В настоящее время имеются только ограниченные данные о клиническом использовании этого препарата.
Суточная доза составляет 120—200 мг. В качестве побочных эффектов  описано угнетение костномозгового кроветворения.

Лечение хелаторами меди во время беременности не должно прекращаться. Рекомендуемые дозы D-пеницилламина, составляющие 0,75—1 г/сут, не представляют риска для плода.
Если планируется кесарево сечение, то за 6 нед до родоразрешения и на весь срок до заживания послеоперационной раны дозу D-пеницилламина необходимо снизить до 250 мг/сут.

Показаниями к трансплантации печени при болезни Вильсона являются: печеночная недостаточность, ассоциированная с гемолизом и гиперурикемней; прогрессирование печеночной недостаточности, не поддающейся медикаментозной коррекции.
Показатели однолетней выживаемости после трансплантации составляют около 80%.

Генная терапия.
В последние годы обсуждается вопрос о возможности замещения в печени дефектного гена болезни Вильсона нормальным.
Однако ввиду значительных технических трудностей этот вопрос является пока предметом дискуссии.

ruslekar.com

Синдром Вильсона-Коновалова. Симптомы, диагностика, лечение, профилактика.

Болезнь Вильсона-Коновалова. Симптомы, причины, диагностика, лечение, осложнения и последствия. Среди молодёжи достаточно часто встречаются разнообразные расстройства поведения – невнимательность, гиперактивность, гиперсексуальность, некритичность, эмоциональная неустойчивость.

Статьи по теме

Автор статьи:

Зиннатуллин Марат Радикович

  • Врач-гастроэнтеролог
  • Кандидат медицинских наук
  • Член Российской гастроэнтерологической ассоциации
  • Председатель клуба гастроэнтерологов холдинга СМ-Клиника

Просмотров: 11903

Время на чтение: 4 мин.

Описание

Среди молодёжи достаточно часто встречаются разнообразные расстройства поведения – невнимательность, гиперактивность, гиперсексуальность, некритичность, эмоциональная неустойчивость. Такие расстройства их родителями и врачами обычно объясняются так называемым «переходным возрастом», который у девочек длится с 12 до 16 лет, а у мальчиков с 13 до 17-18 лет. Если бы эти симптомы с возрастом заканчивались, то это бы не вызывало тревоги. Но время идёт, а симптомы, наоборот, усиливаются. К тому же страдает успеваемость в школе, родителям становится всё труднее найти общий язык со своим ребёнком. Он грубит, сквернословит, часто повышает голос, уходит из дома. Долгое время никто не задумывался над тем, что такие расстройства могут быть связаны с таким заболеванием, как болезнь Вильсона-Коновалова.

Болезнь Вильсона-Коновалова – редкое заболевание, связанное с наследственным расстройством обмена меди, приводящее к её избыточному отложению  во внутренних органах (печени, роговице, головном мозге и др.). Основой причиной заболевания является нарушение выделения меди с желчью. Заболевание протекает с преимущественным поражением печени и ЦНС, вовлечением в патологический процесс органа зрения и почек. Оно было впервые описано в 1912 году А.К. Вильсоном, в нашей стране – Н.А. Коноваловым. 

Частота заболевания 3:100000. Болезнь чаще встречается среди народностей, где распространены близкородственные браки. Чаще болеют лица мужского пола, средний возраст которых 11-25 лет. Но заболевание может развиться и у пожилых людей. При этом у них страдает только печень, неврологической симптоматики и поражения роговицы глаза не наблюдается.

Симптомы

Типичным симптомом болезни является кольцо Кайзера-Флейшера — отложение по периферии роговой оболочки глаза зеленовато-бурого пигмента, содержащего медь. Сссуществует 2 варианта развития болезни Вильсона-Коновалова – печёночный и неврологический.

При первом варианте наблюдаются расстройства функционирования печени и желудочно-кишечные расстройства. Могут появиться боли в правом подреберье. Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица. Болезнь опасна тем, что содержание меди в организме больше нормы приводит к развитию цирроза печени, к возникновению сахарного диабета, а также к ускоренному появлению атеросклероза.

При неврологическом  варианте поражается кора головного мозга. Неврологические проявления представлены мышечной ригидностью, тремором, гримасничаньем, трудностями  при ходьбе,  расстройствами психики, могут развиться эпилептические припадки.

Кроме того, часто проявляются кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, мраморность кожи. Могут вызываться суставные боли, особенно в области коленных суставов и позвоночника, остеопороз, ломкость костей. При первом варианте заболевание обычно начинается в 11 лет, а при втором – в 19, но иногда может проявиться и в пожилом возрасте.

Заболевание на начальных стадиях может включать в себя только психические нарушения. Начальным проявлением болезни может быть также острая почечная недостаточность, при которой нарушаются все функции почек. На последней стадии заболевания при отсутствии адекватного лечения пациент впадает в кому.

Причины

В 1993 году был опознан ген, приводящий к патологическому процессу в организме, он расположен в 13 хромосоме. Заболевание имеет наследственное происхождение. Оно связано с нарушением обмена меди в результате наследования дефектного гена от родителей-носителей, вследствие чего в организме её накапливается слишком много. Это неблагоприятно сказывается на коре головного мозга и внутренних органах, особенно на печени.

Лечение

Основное лечение заключается в постоянном приёме препаратов, снижающих концентрацию меди в организме, чтобы предупредить её токсическое воздействие. Медикаментозное лечение болезни Вильсона-Коновалова происходит по индивидуальной схеме с постепенным увеличением доз препаратов. Учитывая, что при болезни Вильсона-Коновалова избыточное количество меди блокирует активность витаминов В1, В6, то их тоже широко используют в лечении.

Немаловажной частью лечения является пожизненное соблюдение диеты №5 – исключение из рациона питания продуктов, богатых медью (кофе, шоколад, орехи, бобовые и т.д.). Также нужно ограничить употребление в пищу баранины, утятины, рыбы, шампиньонов, чернослива и т.д.

Необходимо осуществлять профилактические осмотры каждые 6-12 месяцев, регулярно сдавать анализы крови и мочи.


vseopecheni.ru

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, лечение, диагностика

Лечение этого недуга является трудной задачей даже для опытных специалистов. Болезнь Вильсона-Коновалова — это синдром, объединяющий поражение головного мозга и других органов и систем вследствие накопления в организме меди. Патологию называют также гепатолентикулярной дегенерацией, поскольку первой на ее возникновение реагирует печень. Существует и другое синонимическое название болезни — гепатоцеребральная дистрофия. Она указывает на поражение гепатоцитов и центральной нервной системы. Лечение болезни длительное и трудное, а прогноз относительно выздоровления пациента неблагоприятный.

Что это за недуг?

Заболевание передается по наследству, по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что болеет максимум четверть детей супружеской пары, у одного из членов которой обнаружен патологический ген. Вследствие нарушения метаболизма купрума он накапливается в организме. Печень, головной мозг, почки и радужка глаза — органы, в которые медь попадает в первую очередь. При поражении печеночных клеток развивается гепатоцеллюлярная недостаточность. Головной мозг постепенно дегенерирует, появляются слабоумие и патологические рефлексы. Результатом этих процессов являются цирроз и маразм.

Заболевание называют гепатолентикулярной дегенерацией вследствие того, что, кроме печени, поражаются чечевицеобразные ядра головного мозга.

Вернуться к оглавлению

Этиология и патогенез

Связано с нарушением функции печени и обмена меди.

Ученые отметили, что заболевание чаще возникает у детей от близкородственных браков. Это обусловлено его генетической природой. Триггерными (активирующими) факторами для дебюта патологии являются стрессы, метаболические перестройки организма при беременности и других состояниях, инфекции и интоксикации. Они стимулируют активацию дефектного гена на 13 хромосоме человека. Этот участок отвечает за транспортировку меди в желчь и кровь. Купрум начинает накапливаться печеночной тканью. Это вызывает воспаление гепатоцитов и поступление меди в чистом виде в кровоток. Не связанный с белками купрум разносится ко всем органам, накапливаясь в почечной и нервной ткани.

Вернуться к оглавлению

Симптомы болезни Вильсона—Коновалова

Клиническая симптоматика патологии очень своеобразна. Поэтому провести дифференциальную диагностику с другими недугами просто. Болезнь дебютирует в подростковом и молодом возрасте. Распространена она одинаково часто у обоих полов. Доктора выделяют такие симптомы:

  • Диспепсия. Она проявляется тошнотой, изредка рвотой.
  • Болезненность и тяжесть в правом подреберье.
  • Желтуха. Этот и предыдущие симптомы появляются на ранних стадиях недуга и свидетельствуют о начале накопления меди в печени и о нарушении функции последней.
  • Неврологические расстройства. Поражается центральная нервная система и ее периферия. Расстройства подразделяются на такие подгруппы:
    • Растормаживание движений верхних и нижних конечностей, головы, туловища. Больной размахивает руками и ногами, не контролируя их.
    • Ригидность мышц. При ней возникает скованность во всем теле.
    • Дисфагия. Этим термином обозначается нарушение глотания вследствие ослабления мышц головы и шеи.
    • Дизартрия. Под ней подразумевается нарушение артикуляции и невозможность говорить.
    • Частые аффекты. Пациент не может контролировать настроение и свои реакции на внешние стимулы.
    • Амимия — отсутствие мимики вследствие пареза лицевых мышц.
    • Психические расстройства в форме деменции.
  • Почечная недостаточность. Она проявляется застоем в организме жидкости с появлением отеков.
  • Печеночная недостаточность. Орган становится неспособным синтезировать белки плазмы крови и ферменты для переваривания пищи.
  • Коричневые кольца Кайзера-Флейшера вокруг радужки глаз.
Вернуться к оглавлению

Диагностика болезни

Для постановки правильного диагноза, нужно пройти ряд исследований.

Заболевание диагностируют на поздних этапах, когда уже развиваются клинические симптомы. Дифференциальная диагностика патологии проводится с рассеянным склерозом и другими неврологическими недугами. Для этого выполняют такие лабораторные и инструментальные методики:

  • Общий анализ крови. Отмечается увеличение количества лейкоцитов и скорости оседания эритроцитов, тромбоцитопения.
  • Общий анализ мочи. Характерных изменений не отмечается.
  • Биохимия крови. Растут печеночные ферменты — аланинаминотрансфераза, аспартатаминотрансфераза, щелочная фосфатаза. Реже повышаются фракции билирубина.
  • Ультразвуковое обследование органов брюшной полости. Оно выявляет увеличение печени и селезенки.
  • Офтальмоскопия. При ней замечают характерные зеленовато-коричневые кольца вокруг радужки глаз.
  • Неврологическое обследование. Отмечается появление патологических рефлексов.
  • Измерение уровня меди и белка церулоплазмина в крови.
  • Биопсия печени с исследованием гепатоцитов на содержание Купрума.
Вернуться к оглавлению

Эффективное лечение

Заболевание возникает вследствие накопления меди и невозможности с помощью белка церулоплазмина вывести ее из организма. Поэтому патологию лечат коррекцией диеты пациента, применением медикаментозных средств и оперативного вмешательства. В тяжелых случаях требуется трансплантация печени.

Вернуться к оглавлению

Медикаментозные средства

При этой патологии применяются препараты, снижающие уровень меди в крови. К таковым относится «Купренил». В 90% случаев его прием имеет положительный эффект. Употребляют также «Унитиол», являющийся универсальным антидотом. К этой лекарственной схеме добавляют витамины группы В. Длительная медикаментозная терапия помогает улучшить состояние пациента и облегчить симптоматику.

Вернуться к оглавлению

Необходимость диеты

Диета приводит в норму организм.

Для диетического питания больного этим недугом применяют диету № 5. При ней исключаются продукты, содержащие медь. К таковым относятся мясо, рыба и другие морепродукты, некоторые злаковые, бобовые, орехи, дрожжи. Длительное придерживание такой диеты поможет снизить концентрацию купрума в крови и вывести его из организма.

Вернуться к оглавлению

Чем опасна патология?

Недуг ведет к быстрому регрессу нервной деятельности. Чем раньше он дебютирует, тем хуже прогнозы. У человека развиваются патологические рефлексы, слабоумие. Он становится неспособен обслуживать себя, не может выполнять даже простейшие функции, нуждается в постоянной помощи окружающих. К этому добавляется печеночная и почечная недостаточность. При них нарушается деятельность свертывающей и противосвертывающей систем крови, появляются кровоизлияния, кровотечения из носа и ротовой полости. Падает белок, нарастает отечность. Пациенты отмечают ухудшение зрения, общее недомогание. На последних стадиях кожные покровы становятся мраморными, кости ломкими, постоянно болят суставы.

Вернуться к оглавлению

Профилактические рекомендации

Поскольку недуг генетически обусловлен, единственной мерой профилактики является скрининг будущих родителей с анализом генной панели. Когда патология уже дебютировала, остается только заниматься профилактикой осложнений. Для этого пациенту назначается специальная диета с полным исключением из рациона продуктов, содержащих медь (сухофрукты, некоторые злаковые, мясо и морепродукты).

etopechen.ru


Смотрите также

Регистрация на сайте

Пароль будет отправлен тебе на e-mail.

 

×