Синдром жильбера презентация


Синдром Жильбера презентация, доклад

Текст слайда:

Диагностика 
Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда (как давно) появились боли в правом подреберье, желтушность кожных покровов и белков глаз, было ли потемнение мочи, с чем пациент связывает их возникновение, чем он питался накануне, какие лекарства принимал, употреблял ли алкоголь).
Анализ анамнеза жизни (перенесенные заболевания (грипп, операции, болезни органов эндокринной системы (щитовидной и  поджелудочной железы), постоянный прием лекарств, периодические эпизоды желтухи, которые чаще возникают после сильной физической нагрузки)).
Анализ семейного анамнеза (были ли у кого-то из близких родственников заболевания печени, желтуха, страдали ли они алкоголизмом).
Осмотр. Обращает на себя внимание желтушность кожи и видимых слизистых оболочек, боль при прощупывании живота, в частности правого подреберья.
Лабораторные данные.
Общий анализ крови. Возможно повышение гемоглобина (белка-переносчика кислорода) более 160 г/л, увеличение содержания ретикулоцитов (незрелых эритроцитов – красных кровяных телец, переносящих кислород от легких к тканям) периферической крови.
Биохимический анализ крови. Повышение уровня общего билирубина (продукта распада красных кровяных клеток) за счет свободной (непрямой) фракции (части). Норма общего билирубина 8.5-20.5 мкмоль/л. При синдроме Жильбера билирубин в большинстве случаев повышается незначительно. Такое повышение может быть после приема большого количества алкоголя, травм, операций. Другие биохимические показатели (общий белок, аминотрансферазы (АСТ, АЛТ – специфические ферменты (вещества, участвующие в обмене веществ) печени), холестерин – продукт метаболизма жиров), отражающие функцию печени, не изменены.
Коагулограмма (оценка состояния свертывающей (препятствующей возникновению кровотечения) системы крови: у больных синдромом Жильбера свертываемость будет в норме либо незначительно снижена).
Молекулярная диагностика: анализ ДНК гена, отвечающего за проявления заболевания.
Анализ крови на наличие вирусных гепатитов (воспаления печени) А, В, С, D, E  – поиск специфических антител (являющихся признаками присутствия гепатита).
Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — специальный метод обследования, с помощью которого можно выявить генетический дефект фермента, участвующего в обмене билирубина в организме.
Анализ мочи: в норме билирубин не присутствует в моче, при его появлении и повышении количества в крови моча приобретает темный цвет (цвет темного пива).
Анализ кала на стеркобилин (конечный продукт превращения билирубина) отрицательный.
Специальные диагностические пробы.
Проба с голоданием: уровень билирубина обычно повышается после 48-часового голодания. Больной получает 400 килокалорий в сутки при норме 2000-2500 ккал. Уровень билирубина определяется утром натощак в день начала пробы, а затем спустя двое суток. При увеличении билирубина на 50-100% проба считается положительной.
Внутривенное введение 40 мг никотиновой кислоты способствует увеличению уровня билирубина в крови.
Прием фенобарбитала (препарата группы барбитуратов, который обычно используется в проведении наркоза для операции) по 3 мг/кг в течение 5 суток приводит к снижению уровня билирубина в крови.
Рифампициновая проба. После введения 900 мг рифампицина (антибиотика) у больных повышается уровень непрямого билирубина в крови.
Инструментальные и другие методы.
Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости для оценки состояния желчного пузыря, желчевыводящих путей, печени, поджелудочной железы, почек, кишечника. Исследование зачастую не выявляет патологии (заболевания).
Компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости для более детальной оценки состояния печени, выявления труднодиагностируемой опухоли, повреждения, узлов в ткани печени (при появлении клинической картины), исключения или подтверждения диагноза синдрома Жильбера (при синдроме Жильбера структура и ткань печени будут в норме).
Биопсия печени — микроскопическое исследование ткани печени, полученной при помощи тонкой иглы под контролем УЗИ, которое позволяет поставить окончательный диагноз, исключить опухолевый процесс.
Эластография – исследование ткани печени, выполняемое с помощью специального аппарата для определения степени фиброза печени (ненормального разрастания соединительной ткани (осуществляющей опорную и структурную функцию) в печени, которое является обратимым (поддающимся лечению) процессом). Является альтернативой биопсии печени и позволяет исключить фиброз печени при подозрении на синдром Жильбера.
Возможна также консультация терапевта. Консультация медицинского генетика.

thepresentation.ru

Презентация на тему "Генетический синдром"

Презентация на тему: Генетический синдром

Скачать эту презентацию

Скачать эту презентацию

№ слайда 1 Описание слайда:

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ ПРЕЗЕНТАЦИЮ ПОДГОТОВИЛА УЧИТЕЛЬ БИОЛОГИИ МОУ «СОШ №24» КИРОВСКОГО РАЙОНА Г.САРАТОВА ЧАЛОВА ГАЛИНА ЕВГЕНЬЕВНА 2012-2013 УЧЕБНЫЙ ГОД

№ слайда 2 Описание слайда:

СИНДРОМ ДАЛЬТОНА Люди с нормальным цветным зрением имеют в колбочках три пигмента (красный, зелёный и синий),их называют трихроматами. Джон Дальтон был протанопом (не различал красный цвет), он не знал о своей цветовой слепоте до 26 лет, синдром описал в 1794 году. Передача дальтонизма по наследству связана с X-хромосомой и практически всегда передаётся от матери-носителя гена к сыну, в результате чего в двадцать раз чаще проявляется у мужчин имеющих набор половых хромосом XY. Разной степенью дальтонизма страдают 2—8 % мужчин и 0,4 % женщин. Согласно исследованиям британских учёных, люди, которым трудно различать красные и зелёные цвета, могут различать множество других оттенков, в частности, оттенки цвета хаки.

№ слайда 3 Описание слайда:

ГЕМОФИЛИЯ Гемофилия - наследственное заболевание(1:10000), обусловленное недостаточностью системы свертывания крови и проявляющееся кровоточивостью. Болеют главным образом мужчины, женщины — лишь носители мутантного гена и передают гемофилию сыновьям. Королева Виктория передала ген гемофилии царевичу Алексею.

№ слайда 4 Описание слайда:

СИНДРОМ ДАУНА Во все времена рождались дети с синдромом Дауна, но впервые этот синдром описал английский врач Джон Даун в 1886 году. А уже тайну этого синдрома – лишней сорок седьмой хромосомы открыл в 1959 году французский генетик Жером Леженом. Лишняя хромосома является результатом нарушения созревания половых клеток. Эта патология не является редкостью

№ слайда 5 Описание слайда:

ИХТИОЗ Ихтиоз (крокодилова кожа, змеиная кожа, рыбья чешуя) – достаточно редкая, проявляющаяся еще в раннем детстве и протекающая хронически наследственная аномалия ороговения кожи(1:20000)

№ слайда 6 Описание слайда:

СИНДРОМ ВЕРНЕРА (ПРОГЕРИЯ) Я начал стареть, жизнь и так коротка У многих людей она как река- Несется куда-то в манящую даль Даруя, то радость, то скорбь, то печаль Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом, Той капле, которой секунда дана Лишь чтобы разбиться о камни у дна. Но зависти нет к могучей реке Что ровно течет по тропе на песке Удел их один, закончив скитаться. Покой обрести в морях состраданья Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь Ведь в пар превратясь, вновь я к небу вернусь. Прогерия– аутосомно-рецессивное заболевание характеризующееся проявлением симптомов преждевременного старения кожи, сосудистой и репродуктивной системы, костей из-за нарушений в гене 8 хромосомы.

№ слайда 7 Описание слайда:

ЦИКЛОПИЯ В индийском городе Ченнай родился ребенок с одним глазом. Девочка появиласьс редким генетическим отклонением - циклопией. У ребенка не было носа и только один глаз, расположенный в центре лба. Кроме того, ее мозг слился в одно полушарие.  Циклопия случается частотой - один раз на миллион новорожденных. Это отклонение может быть вызвано недостатком холестерина или диабетом у матери , внешней причиной, мутациеи.

№ слайда 8 Описание слайда:

АЛЬБИНИЗМ Альбинизм(1-20000) - это отсутствие пигмента в коже, волосах, тканях глаза.В основе альбинизма лежит нарушение образования в клетках кожи, волосяных луковицах и в глазу черного пигмента - меланина. Обычно этот пигмент образуется из вещества, которое называется тирозин, под воздействием фермента тирозиназы. Это сложный биохимический процесс, в котором участвует много различных веществ и ферментов. При альбинизме имеется дефект в генах, регулирующих этот процесс. Опубликовано около 700 родословных семей, члены которых страдали альбинизмом. Наследственные заболевания имеют тенденцию распространяться в небольших этнических группах в связи с большой частотой родственных браков. Выявлены очаги альбинизма в Северной Ирландии. В Южной Панаме среди племени карибе куна были обнаружены сотни альбиносов. Тропическое солнце очень сильно обжигало альбинотическую кожу и слепило глаза, поэтому альбиносы в этом районе вели ночной образ жизни. Их прозвали "детьми Луны".

№ слайда 9 Описание слайда:

СИНДРОМ ПАТАУ Синдром Патау( трисомия по хромосоме 13) –встречается 1:5000-7000, описан в 1960году.Эта аномалия вызывает расщепление губы и неба («заячья губа» и «волчья пасть»),пороки развития головного мозга, глазных яблок , полидактилию. Выживает 10% детей 

№ слайда 10 Описание слайда:

СИНДРОМ МАРФАНА Синдром Марфана- генетическое заболевание, связанное с поражением соединительной ткани, проявляющееся очень худым телосложением, длинными руками и ногами, худыми тонкими, длинными пальцами, поражениями сердечно-сосудистой системы (пороки клапанов и аорты). Могут поражаться органы: глаза, легкие, кости, мозговые оболочки. Синдром Марфана развивается вследствие дефекта в гене, отвечающего за структуру белка соединительной ткани (фибрилина)

№ слайда 11 Описание слайда:

СИНДРОМ ЛЕЖЕНА Болезнь Лежена(1:3000) -это наследственное генетическое заболевание, связанное с изменением строения 5-ой хромосомы. Болезнь получила название по имени французского ученого Жерома Лежена в 1963 году. Дети рождаются с массой 2,5 кг, лунообразным лицом, косым разрезом глаз, эпикантусом, микроцефалией, короткой шеей, умственно неполноценные. Дети с особым строением гортани, небольшим надгортанником , поэтому для этого заболевания характерен необычный детский крик, напоминающий кошачий. 

№ слайда 12 Описание слайда:

СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА Болезнь Жильбера –  это наследственное заболевание, которое проявляется повышением уровня билирубина в крови, желтухой Причиной болезни является генетически обусловленный недостаток специального фермента печени (глюкуронилтрансферазы), который участвует в обмене билирубина. Повышенный уровень билирубина при синдроме Жильбера отмечается с самого рождения. Симптомы болезни Жильбера непостоянны и появляются   в результате стресса, физической нагрузки , голодания, приема алкоголя, лекарств, после вирусных заболеваний (грипп)

№ слайда 13 Описание слайда:

СИНДРОМ ВИЛЬСОНА Болезнь Вильсона –  наследственное расстройство обмена меди, приводящее к избыточному отложению последней во внутренних органах (печени, роговице, головном мозге ). Основой заболевания является нарушение выделения меди с желчью. Вследствие избыточного накопления меди повышается продукция свободных радикалов и повреждаются ткани. Ген болезни Вильсона, расположенный в 13-й хромосоме, кодирует структуру белка, транспортирующего медь.

№ слайда 14 Описание слайда:

СИНДРОМ АЛЬБЕРС-ШЕНБЕРГА Мраморная болезнь -врожденный остеосклероз, редкое заболевание почти всех костей скелета. Открыт синдром в 1904 году немецким хирургом Альберс- Шенбергом. Описано в настоящее время 300 случаев болезни.  Симптомы мраморной болезни: - Быстрая утомляемость при ходьбе - Боли в конечностях - Развитие патологических переломов костей - Развитие деформаций костей конечностей - Увеличение селезенки, печени и лимфатических узлов - Повышение внутриглазного давления и понижение слуха У новорожденных с мраморной болезнью уже имеется ,или полная слепота, или частичная слепота ,вследствие атрофии зрительных нервов.

№ слайда 15 Описание слайда:

СИНДРОМ РЕКЛИНГХАУЗЕНА Нейрофиброматоз– наследственное ,семейное заболевание при котором на коже появляется множество мясистых мягких на ощупь опухолей, которые состоят из видоизмененной нервной ткани (нейрофибром). Это заболевание может проявиться в первые десять лет жизни. Мужчины болеют им примерно в два раза чаще ,чем женщины Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Риск наследования ребёнком данной патологии при наличии у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%. Ген картирован в 17-й хромосоме.

№ слайда 16 Описание слайда:

СИНДРОМ НОТТА Болезнь Нотта (пружинящий палец, щелкающий палец, стенозирующий лигаментит сгибателей пальцев кисти) – достаточно распространенное заболевание сухожилий сгибателей пальцев и окружающих их связок. На начальном этапе заболевания разгибание пальца еще возможно, однако оно сопровождается характерным щелчком (отсюда и пошло название “щелкающий палец”). По мере течения болезни Нотта разгибание пальца становится невозможным 

№ слайда 17 Описание слайда:

СИНДРОМ ДАРЬЕ Болезнь Дарье (псороспермоз, кератоз) – хроническое генетическое заболевание кожи, которое характеризуется появлением конусообразных коричневатых или желто-бурых специфических узелков диаметром до пяти миллиметров. Эти узелки в основной своей части связаны с волосяными фолликулами и их поверхность покрыта плотными корочками серо-желтого цвета

№ слайда 18 Описание слайда:

СИНДРОМ ГЮНТЕРА Болезнь Гюнтера– передающееся по атусомно-рецессивному типу крайне редкое генетическое заболевание, симптоматика которого придает пациенту сходство с неким мифологическим существом. Впервые данную болезнь описал немецкий врач Ганс Гюнтер. Основное научное название болезни Гюнтера- врожденная эритропоэтическая порфирия. Обычно к порфириям относят генетические нарушения пигментного обмена веществ, сопровождающиеся повышенным содержанием в тканях и крови порфирина – азотосодержащего пигмента, входящего в состав гемоглобина и придающего крови красный цвет .

№ слайда 19 Описание слайда:

СИНДРОМ ГЕНТИНГТОНА Болезнь Гентингтона – тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание головного мозга, характеризующееся сочетанием психических расстройств и хореического гиперкинеза. Распространенность данного заболевания составляет: 1:10000 населения. Болезнь Гентингтона может развиться как в детском возрасте, так и в старческом, однако чаще всего первая симптоматика проявляется в возрастном  состоянии.

№ слайда 20 Описание слайда:

СИНДРОМ ТЕЯ-САКСА Болезнь Тея-Сакса – тяжелое наследственное заболевание(17,22 хромосома), которое характеризуется прогрессирующими нарушениями моторики и умственной отсталостью вследствие поражения мозговых оболочек ребенка. На протяжении первых шести месяцев жизни развитие детей с болезнью Тея-Сакс

№ слайда 21 Описание слайда:

СИНДРОМ ФРАЗЕРА Синдром Фразера – сочетание криптофтальма с урогенитальными и акрофациальными аномалиями. Впервые данный синдром был описан С. Фразером в 1962 году. Частота встречаемости данной аномалии составляет 4 случая на 1000000 новорожденных и 1 случай на 10000 мертворожденных. Тип наследования данного заболевания аутосомно-рецессивный, поскольку данного вида аномалии встречаются у детей, которые рождены в близкородственных браках (при этом риск рецидива оставляет 25%) 

№ слайда 22 Описание слайда:

СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА Синдром Вильямса – достаточно редкое врожденное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением в умственном развитии и характерным для этой болезни внешним видом. Именно благодаря специфическому внешнему виду, данный синдром известен также как синдром «лица эльфа» (с плоским тупым концом нос, большой рот, опущенные припухлые веки, широкий лоб, своеобразный разрез глаз). Причины возникновения синдрома Вильямса до конца не установлены. Считается, что к данному синдрому существует 

№ слайда 23 Описание слайда:

СИНДРОМ ХЕЙЛИ-ХЕЙЛИ Хейли-Хейли ( доброкачественная ,семейная пузырчатка- довольно редкий генетический дерматоз. )Клинические проявления этого заболевания – плоские дряблые пузыри, образующие эрозии при вскрытии.Наиболее часто это заболевание локализуется в местах повышенного трения (в подмышечных впадинах, в области мошонки, под молочными железами, на внутренней поверхности бедер и на шее) и проявляется пузырями переходящими в эрозии. В результате слияния друг с другом, эрозии трансформируются в причудливо очерченные эритематозные бляшки.

№ слайда 24 Описание слайда:

СИНДРОМ ГИРШПРУНГА Болезнь Гиршпрунга – достаточно редкое врожденное заболевание, развивающееся вследствие нарушенного врожденного развития нервных сплетений, которые обеспечивают иннервацию толстого кишечника. У мужчин данная патология обнаруживается в четыре раза чаще, частота встречаемости по данным различных исследовательских институтов колеблется в пределах 1 – 10 случаев на 10000 населения. Диагноз болезнь Гиршпрунга в 90% случаев устанавливают еще новорожденным детям, причем у 20% малышей

№ слайда 25 Описание слайда:

СИНДРОМ АРНОЛЬДА- КИАРИ Синдром Арнольда – Киари (Аномалия Арнольда – Киари) – врожденная патология развития головного мозга, которая проявляется несоответствующими размерами задней черепной ямки и находящихся в этой области мозговых структур, вследствие чего происходит опущение миндалин мозжечка и ствола головного мозга в большое затылочное отверстие, что приводит к их ущемлению на данном уровне.

№ слайда 26 Описание слайда:

ГИПЕРТРИХОЗ Гипертрихоз – это избыточный рост волос на любых участках тела, в том числе и на тех, где рост волос не обусловлен действием андрогенов. В отличие от гирсутизма, который наблюдается только у женщин, гипертрихоз диагностируют у обоих полов в разных возрастных категориях

№ слайда 27 Описание слайда:

СИНДРОМ АЛЬЦГЕЙМЕРА Болезнь Альцгеймера - это «эпидемия XXI века», возникает в результате дегенерации нервных клеток в той части мозга, которая обрабатывает познавательную информацию. Симптомы обычно проявляются очень медленно, с годами ухудшаются и являются необратимыми. Небольшая забывчивость становится более ярко выраженной; ухудшается речь; становится все труднее делать повседневные дела: одеваться, умываться и есть. На заключительной стадии сильное затруднение процессов познания приводит к полной зависимости от помощников. В среднем больные умирают через десять лет после начала болезни, обычно от таких осложнений, как недостаточность питания или пневмония. Болезнью Альцгеймера болеют около 10 процентов людей старше 65 лет, более 50 процентовтех, кому за 85 лет.  Семейная болезнь Альцгеймера связывается с мутацией в одном из генов, сцепленных с хромосомами 1, 14 , 21.

№ слайда 28 Описание слайда:

ГЕНЕТИКА???КАКИЕ МЫ РАЗНЫЕ???

№ слайда 29 Описание слайда:

ГЕНЕТИКА??? КАКИЕ МЫ РАЗНЫЕ???

№ слайда 30 Описание слайда:

ГЕНЕТИКА??? ЧТО ЖДЕТ НАС ВПЕРЕДИ???

№ слайда 31 Описание слайда:

ГЕНЕТИКА В ЦИФРАХ !!! 7,15 млрд. людей на Земле За историю родилось106-140 млрд. 70 млн. прирост в год ( рождение-смерть) 7,5 тыс. детей рождается в час, в мире 3,5 млн. детей умирает ежегодно 3,2 млн. детей рождается инвалидами 4 тыс.наследственных заболеваний в мире Известно 6,5 тыс. мутаций в 3,5 тыс. локусах

№ слайда 32 Описание слайда:

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!!!

ppt4web.ru

Синдром жильбера презентация — Печень и её здоровье

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, которое передается с доминантными генами одного из родителей и представляет собой пигментный гепатоз. Он характеризуется постоянным повышением несвязанного билирубина и нарушения транспорта его в гепатоцитах. Для простого обывателя ничего не скажет словосочетание «синдром Жильбера». Чем опасен такой диагноз? Давайте разберемся вместе.

Содержание статьи:

Эпидемиология

К сожалению, это самая часта форма наследственного поражения печени. Особенно распространена она среди африканского населения, у азиатов и европейцев встречается значительно реже.

Кроме того, она непосредственно связана с полом и возрастом. В юношеском и молодом возрасте вероятность манифестации в разы выше, чем во взрослом. Примерно в десять раз чаще встречается у мужчин.

Патогенез

Теперь разберемся поподробнее, как же устроен синдром Жильбера. Что это такое, простыми словами не опишешь. Тут нужна специфическая подготовка по патоморфологии, физиологии и биохимии.

В основе заболевания находится нарушение транспорта билирубина к органеллам гепатоцитов для его связывания с глюкуроновой кислотой. Причина тому — патология клеточной стенки транспортной системы, а также фермента, который связывает билирубин с другими веществами. Все вместе это повышает содержание несвязанного билирубина в крови. А так как он хорошо растворяется в жирах, то все ткани, клетки которых содержат липиды, накапливают его, в том числе и головной мозг.

Существует как минимум две формы синдрома. Первая протекает на фоне неизмененных эритроцитов, а вторая способствует их гемолизу. Билирубин при синдроме Жильбера и есть тот самый травмирующий агент, который разрушает организм человека. Но он проделывает это медленно, так что это не ощущается до определенного момента.

Клиника

Сложно найти более скрытное соматическое заболевание, чем синдром Жильбера. Симптомы его либо отсутствуют, либо слабо выражены. Самым распространенным проявлением заболевания служит легкая желтушность кожи и склер.

Неврологическая симптоматика заключается в слабости, головокружениях, утомляемости. Возможна бессонница или нарушения сна в виде кошмаров. Еще реже характеризуют синдром Жильбера симптомы диспепсии:

  • странный привкус во рту;
  • отрыжка;
  • изжога;
  • расстройства стула;
  • тошнота и рвота.

Провокационные факторы

Есть некоторые условия, которые могут спровоцировать синдром Жильбера. Признаки манифестации могут быть вызваны нарушением диеты, использованием таких лекарств, как глюкокортикостероиды и анаболические стероиды. Также не рекомендуется употреблять алкоголь и заниматься профессионально спортом. Частые простудные заболевания, стрессы, в том числе операции и травмы, могут тоже негативно сказаться на течении заболевания.

Диагностика

Анализ на синдром Жильбера, как единственно верный диагностический признак, не существует. Как правило, это несколько признаков, которые совпадают во времени, месте и пространстве.

Все начинается со сбора анамнеза. Врач задает наводящие вопросы:

  1. Какие есть жалобы?
  2. Как давно появились боли в правом подреберье и какие они?
  3. Есть ли заболевания печени у родственников?
  4. Замечал ли пациент потемнение мочи? Если да, то с чем это связывает?
  5. Какой диеты придерживается?
  6. Принимает ли лекарства? Помогают ли ему они?

Затем идет осмотр. Обращают внимание на желтушный цвет кожи и склер, болевые ощущения при ощупывании живота. После физикальных методов наступает черед лабораторных анализов. Тест «синдром Жильбера» пока не изобрели, так что терапевты и врачи общей практики ограничиваются стандартным протоколом исследования.

В него входит обязательно общий анализ крови (характерно повышение гемоглобина, наличие незрелых форм клеток крови). Следом за ним идет биохимия крови, которая уже развернуто оценивает состояние крови. Билирубин повышается в незначительном количестве, ферменты печени и белки острой фазы также не являются патогномоничным симптомом.

В случаях заболеваний печени всем пациентам делают коагулограмму, чтобы при необходимости скорректировать кровосвертывающую способность. К счастью, при синдроме Жильбера отклонения от нормы незначительные.

Специальные лабораторные исследования

Идеальным вариантом диагностики является молекулярное исследование ДНК и ПЦР на специфические гены, которые отвечают за обмен билирубина и его производных. Для исключения гепатитов, как причины заболевания печени, ставят серологическую реакцию на антитела к этим вирусам.

Из общих исследований в обязательном порядке проводят еще анализ мочи. Оценивают ее цвет, прозрачность, плотность, наличие клеточных элементов и патологических примесей.

Кроме этого, делают специальные диагностические пробы для более тщательной проверки уровня билирубина. Их есть несколько видов:

  1. Проба с голоданием. Известно, что после двух суток низкокалорийной диеты у человека уровень этого фермента повышается в полтора-два раза. Достаточно взять анализ перед началом исследования, а затем через 48 часов.
  2. Никотиновый тест. Больному внутривенно вводят сорок миллиграмм никотиновой кислоты. Ожидают также увеличение уровня билирубина.
  3. Барбитуровый тест: прием фенобарбитала по три миллиграмма на килограмм в течение пяти дней вызывает стойкое снижение уровня фермента.
  4. Рифампициновая проба. Достаточно просто ввести девятьсот миллиграмм этого антибиотика, чтобы повысить уровень несвязанного билирубина крови.

Инструментальные исследования

В первую очередь это, конечно, УЗИ. С его помощью можно посмотреть строение и кровоснабжение не только печени и билиарной системы, но и остальных органов брюшной полости, чтобы исключить их патологию.

Затем идет компьютерное сканирование. Опять же, чтобы исключить все другие вероятные диагнозы, так как при синдроме Жильбера строение печени остается неизмененным.

Следующий этап – биопсия. Исключает опухоли и метастазирование, позволяет провести дополнительные биохимические и генетические исследования с образцом ткани и поставить окончательный диагноз. Альтернативой ему является эластография. Этот метод позволяет оценить степень соединительнотканного перерождения печени и исключить фиброз.

У детей

Синдром Жильбера у детей проявляется с трех до тринадцати лет. На качество и продолжительность жизни он не влияет, поэтому существенных изменений в развитие ребенка не вносит. Спровоцировать его проявление у детей может стресс, физическая нагрузка, начало менструаций у девочек и полового созревания у мальчиков, медицинское вмешательство в виде операций.

Кроме того, хронические инфекционные заболевания, высокая температура более трех дней, гепатиты А, В, С, Е, ОРЗ и ОРВИ подталкивают организм к сбоям в работе.

Болезнь и военная служба

Молодому человеку или подростку ставят диагноз – синдром Жильбера. «Берут ли в армию с этой болезнью?» — сразу задумываются его родители, да и он сам. Ведь при таком заболевании необходимо бережно обходиться со своим организмом, а военная служба никак к этому не располагает.

Согласно приказу Министерства обороны, юношей с синдромом Жильбера призывают на срочную службу, но есть некоторые оговорки по поводу места ее проведения и условий. Полностью увильнуть от повинности не удастся. Для того чтобы хорошо себя чувствовать, необходимо соблюдать следующие простые правила:

  1. Не пить алкоголь.
  2. Хорошо и правильно питаться.
  3. Избегать интенсивных тренировок.
  4. Не принимать препараты, негативно воздействующие на печень.

Таким призывникам идеально подойдет работа в штабе, например. Однако если вы лелеяли мысль о военной карьере, то от нее придется отказаться, так как синдром Жильбера и профессиональная армия — вещи несовместимые. Уже при подаче документов в высшее учебное заведение по соответствующему профилю комиссия будет вынуждена их отклонить по понятным причинам.

Так то, если вам или вашим близким поставили диагноз синдром Жильбера, «Берут ли в армию?» — это больше не актуальный вопрос.

Лечение

Специфического постоянного лечения людям с данным заболеванием не требуется. Однако все же рекомендуется выполнять некоторые условия, чтобы не было обострения болезни. В первую очередь врач должен объяснить правила питания. Пациенту разрешается употреблять в пищу компоты, некрепкие чаи, хлеб, творог, легкие овощные супы, диетическое мясо, птицу, каши и сладкие фрукты. Категорически запрещены свежая дрожжевая выпечка, сало, щавель и шпинат, жирные сорта мяса и рыбы, острые специи, мороженое, крепкий кофе и чай, алкоголь.

Во-вторых, от человека требуется соблюдать режим сна и отдыха, не нагружать себя физическими нагрузками, не принимать лекарственных средств без консультации с лечащим врачом. Как основу образа жизни следует выбрать отказ от вредных привычек, так как никотин и алкоголь разрушают красные кровяные тельца, а это влияет на количество свободного билирубина в крови.

Если все соблюдается правильно, то это делает практически незаметным синдром Жильбера. Чем опасен рецидив или срыв диеты? Как минимум появлением желтухи и других неприятных последствий. При манифестировании симптомов назначают барбитураты, желчегонные средства и гепатопротекторы. Кроме того, проводят профилактику образования желчных камней. Для снижения уровня билирубина применяют энтеросорбенты, ультрафиолетовое излучение и ферменты, чтобы помочь пищеварению.

Осложнения

Как правило, ничего страшного в этом наследственном заболевании нет. Носители его живут долго, а если выполняют предписания врача, то и счастливо. Но из любого правила бывают исключения. Итак, какие сюрпризы может преподнести синдром Жильбера? Чем опасен медленный, но верный срыв компенсаторных возможностей человеческого организма?

У злостных нарушителей режима и диеты в конечном итоге развивается хронический гепатит, и вылечить его уже не представляется возможным. Необходимо выполнять операцию по пересадке печени. Другая неприятная крайность – желчнокаменная болезнь, которая также не проявляет себя в течение долгого времени, а потом наносит решительный удар по организму.

Профилактика

Так как данное заболевание генетическое, то особенной профилактики нет. Единственное, что можно посоветовать, это провести генетическую консультацию перед планированием беременности. Людям, имеющим наследственную предрасположенность, можно порекомендовать вести здоровый образ жизни, исключить гепатотоксичные лекарства, алкоголь и курение. Кроме того, необходимо регулярно, хотя бы раз в полгода, проходить диспансеризацию для того, чтобы выявить диагнозы, которые могут спровоцировать начало заболевания.

Вот такой он, синдром Жильбера. Что это такое, простыми словами ответить все еще сложно. Процессы в организме слишком запутанные, чтобы их сразу понять и принять.

К счастью, у людей с этой патологией нет повода, чтобы бояться за свое будущее. Особо мнительные особы могут любое недомогание списать на синдром Жильбера. Чем опасен такой подход? Гипердиагностикой всего и сразу.



Источник: autogear.ru

Читайте также

rostkpk.ru

Что такое Синдром Жильбера и каковы его симптомы

Специалисты склонны не называть это свойство организма заболеванием, но название у неправильной работы печени по переработке веществ имеется, это синдром Жильбера. О нем мир узнал еще в начале 20 века, его использовал гастроэнтеролог А.Н. Гилберт. У синдрома есть несколько названий, семейная желтуха (так как есть наследственная предрасположенность), конституционная дисфункция печени.

При излишке билирубина в плазме крови печень не повреждается. Появляется синдром за счет нарушения выработки специального фермента, отвечающего за переработку желчного пигмента. Поскольку симптоматических проявлений при такой работе печени не много, активно синдром Жильбера не лечат. Проявлениями является желтушность кожи и реже склер глаз. При этом недуге вполне можно нормально жить и узнать о заболевании лишь при сдаче глубокого анализа. По статистике, в Соединенных Штатах болезнь достигает до десятка процентов, чаще оно встречается у мужчин.

По каким признакам можно говорить о наличии синдрома Жильбера

Симптомы у синдрома Жильбера настолько минимальны, что врачи не рассматривают его как заболевание, умеренное проявление можно наблюдать лишь в окрашивании слизистых оболочек в желтизну. А со стороны неврологии признаки могут быть такими:

  • плохой сон;
  • головные боли, усталость;
  • нарушенное пищеварение;
  • нарушение здорового аппетита;
  • горький привкус;
  • отрыжка горьким;
  • тошнота;
  • изжога;
  • запор или диарея;
  • вздутие живота;
  • ощущение полного желудка;
  • тянущая боль под ребром справа;
  • увеличенная печень, но реже.

Как можно лечить синдром

Основными рекомендациями доктора является строгий режим питания или диеты, в которых запрещается иметь доступ к острым, жареным и жирным продуктам. При синдроме ограничивают занятие некоторыми профессиональными видами спорта, исключают употребление алкоголя и никотина, не рекомендуется голодание или сокращение жидкости, не разрешено принимать гепатотоксические лекарства.

При более сложной форме синдрома рекомендуется принимать щадящий стол № 5, прием активированного угля, применять для физиотерапевтических процедур аппараты фототерапии. Все эти методы помогают вывести из организма билирубин быстрее.

Профилактическими мерами является прием желчегонных трав, гепатопротекторов, эссенциале, витаминов B.

Какие проводят исследования при подозрении на синдром Жильбера

  • Анализ сведений, полученных в ходе заболевания (все симптомы, возможные причины возникновения).
  • Анализ жизненной хроники (аллергии, перенесенные болезни, операционные вмешательства, прием лекарств).
  • Проведение полного осмотра, обследование. Общий анализ крови, допустимо повышение гемоглобина до 160 г/л, оценка свертываемости крови.
  • Анализ мочи, изменение цвета. Анализ кала на стеркобилин должен быть отрицательным.
  • МРТ брюшного отдела для выявления проблем печени, возможной опухоли, ее состояния.
  • Биопсия печени.
  • Исследование ткани печени для определения ее фиброза.
  • Консультация терапевта, узкого специалиста.

Обнаружение очагов проблемы на ранней стадии – самый лучший вариант, в противном случае необходимо вести наблюдение за работой внутренних органов и всего организма в целом.

sanbyulleten.ru

Синдром жильбера презентация — Детки-конфетки


Содержание статьи:

Содержание:

Определение

Синдром Жильбера является состоянием, при котором деятельность печени, необходимая для утилизации билирубина (химического вещества, которое является результатом нормального распада гемоглобина в красных кровяных клетках) является ненормальной. Такое состояние также называют конституционным нарушением функции печени или семейной негемолитической желтухой. При  синдроме Жильбера уровень билирубина в крови очень высокий, особенно после голода или обезвоживания. Билирубин проходит через кровь в печень. Обычно ферменты в клетках печени, разрушают билирубин и удаляют его из крови. Билирубин переходит из печени в кишечник с желчью. Затем выводится в стуле. Небольшое количество билирубина остается в крови. Синдром Жильбера встречается в 1 из 20 человек.

Причины

Синдром Жильбера вызван унаследованной мутацией гена. Синдром Жильбера является врожденным явлением и может не проявляться в  течение многих лет. Синдром Жильбера часто обнаруживают случайно, например, при  анализе крови, который показывает повышение уровня билирубина.

Синдром Жильбера вызван наличием двух аномальных генов, унаследованных от обоих родителей. Ген контролирует фермент, который помогает разрушать билирубин в печени. Когда ген неэффективный, в крови накапливается избыточное количество билирубина.

Симптомы

Синдром Жильбера обычно диагностируется в возрасте от 15 до 30 лет. Обычно симптомы слабовыраженные. У 30%  пациентов заболевания протекает без каких-либо симптомов.

Основным признаком синдрома Жильбера являются: желтоватый цвет (желтуха) кожи и белков глаз. Это вызвано слегка повышенным уровнем билирубина в крови. Некоторые условия и ситуации, могут увеличить уровень билирубина, и тем самым желтуху, у людей с синдромом Жильбера. Они включают в себя:

  • болезни, такие как простуда или грипп;
  • очень низкокалорийная диета;
  • обезвоживание;
  • менструация;
  • стресс;
  • серьезные физические нагрузки;
  • недостаток сна.

При устранении этих условий желтуха проходит.

Другие симптомы синдрома Жильбера включают в себя: усталость, легкую  слабость, не сильную боль в животе, особенно в верхней части живота, легкую тошноту, иногда рвоту, тяжелую потерю аппетита, непереносимость жирной еды, головокружение, синдром раздраженной толстой кишки, сложности с концентрацией внимания или решением привычных задач, раздражительность, беспокойство, тремор, холодные руки и ноги, металлический вкус во рту, увеличение лимфатических узлов и т.п..

Эти симптомы могут присутствовать у пациентов с синдромом Жильбера, независимо от наличия или отсутствия желтухи.

Диагностика

Наличие синдрома Жильбера часто обнаруживается случайно, либо в результате:

  • анализа крови и определения повышенного уровня билирубина;
  • желтухи без каких-либо очевидных причин.

При медицинском осмотре учитываются симптомы заболевания печени, такие как боль в животе или темный цвет мочи. Может понадобиться анализ крови, чтобы исключить проблемы с печенью, которые могут вызвать повышение уровня билирубина. Общие анализы крови включают в себя:

  • тест на билирубин;
  • клинический анализ крови;
  • анализы функций печени.

Сочетание нормальной крови и функции печени и повышение уровня билирубина является показателем синдрома Жильбера. Для постановки диагноза этих методов исследования чаще всего достаточно. Очень редко могут понадобиться другие тесты, такие как биопсия печени, чтобы исключить заболевания печени, если диагноз вызывает сомнения. Может также быть предложено генетическое тестирование.

Несмотря на то, что это заболевание от рождения, синдром Жильбера, как правило, незаметный до полового созревания или позже, так как производство билирубина увеличивается в период полового созревания. Это чаще всего диагностируется у мужчин.

Профилактика

Синдром Жильбера является врожденным явлением и предотвратить его практически невозможно. Однако, вы можете предотвратить симптомы, избегая следующих факторов:

Люди с синдромом Жильбера могут нормально вести здоровый образ жизни. Небольшая желтуха может повторяться время от времени на короткий период, но обычно не вызывает никаких проблем со здоровьем.

Главный вывод — синдром Жильбера действительно является мягкой аномалией. Это на самом деле не «болезнь» и обычно не вызывает проблем.

Игорь:13.07.2019
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, нам прописали уколы Цефтриаксон, но у дочки ей два годика аллергическая реакция на Новокаин и Лидокаин, колим с физраствором, но она испытывает ужасную боль, больно смотреть и слышать как она кричит. Уколы прописали при подозрении н болезнь Лайма, ждём результатов анализа, город маленький и ждать приходится несколько рабочих дней. Подскажите пожалуйста что можно в этой ситуации сделать, как можно облегчить ощущение боли в этом случае. Заранее спасибо… Вот только



Source: med36.com

Читайте также

deti.medicalfirst.ru

Истории болезни. Синдром Жильбера: med_history — LiveJournal


Олег Даль в роли Печорина

«Я вернулся домой … Ядовитая злость мало-помалу заполняла мою душу … Я не спал всю ночь. К утру я был желт, как померанец». Узнаете цитату? Ну как же? Знаменитый автор строк «...без дураков было бы на свете очень скучно!», «...мирный круг честных контрабандистов...» и прочих шедевров. Конечно, мы говорим о Григории Печорине, которого создал литературный гений Михаила Лермонтова. Не просто так мы здесь приводим его слова, так как Печорин – один из самых известных литературных персонажей, наделенных предметом этой главы – странной и в общем-то доброкачественной наследственной болезнью, без которой он, возможно, не был бы «тем самым» Печориным, со своей импульсивностью, эмоциональной лабильностью, склонностью к депрессии и самоедству. Да-да, корень этого кроется в приходящей желтизне, название которой появилось лишь в 1901 году.

На самом деле ни господин Печорин, ни Наполеон I, которого на заре 20 века описали в качестве первого исторического примера простой семейной холемии (если прямо переводить с греческого, то звучит как «желчь в крови»), о своих «особенностях» даже не подозревали. Если считать годами «бурной жизни» Григория 1838-1840-е, так как именно в этот отрезок времени был написан «Герой нашего времени», и учесть факт, что великий французский полководец умер в 1821 году, то становится понятно, почему.
Кстати, часто можно встретить мнение о том, что желтуха была у самого Михаила Юрьевича, иначе почему он так красочно смог описать все симптомы, присущие Печорину. Тем не менее в литературе это мнение подтвердить не удалось, и домыслы остались простыми домыслами.

Первые попытки объяснить странную интермиттирующую (перемежающуюся) желтуху, зуд, озноб и небольшие диспепсические явления (расстройства пищеварения), которые не были связаны со значительным увеличением и уплотнением печени, что бы наводило на мысли о поражении печеночной структуры и даже, возможно, циррозе, имелись и задолго до 1900-х годов. Но тут есть одна загвоздка: все это имелось с детства и в большинстве случаев носило семейный характер.

Николя Августин Жильбер

Впервые классификацию врожденного синдрома гипербилирубинемии (сложное слово, в котором читается греческое αἷμα – кровь. Гипербилирубинемия – это повышенное («гипер») содержание пигмента билирубина в крови), состоящую из трех разных нозологий, привел* коллектив французских авторов под руководством Николя Августина Жильбера. Но еще до этого он вместе со своими коллегами, Пьером Леребулле и Жозефом Кастаньи, опубликовал небольшую заметку** о билиарном диатезе в бюллетене Общества врачей больниц Парижа, после чего  Жильбер и Леребулле уже более подробно рассказали о простой семейной холемии в журнале «Медицинская неделя» (Semaine médicale). Именно этот труд дал начало синдрому Жильбера.

Чтобы наши читатели чуть глубже понимали, о чем идет речь, для начала немного расскажем о том, что такое билирубин, откуда он берется и почему его вдруг становится много.

Дело в том, что красные клетки крови, которые переносят кислород – эритроциты – не живут долго. Их «трудоспособный возраст» ограничен лишь 3-4 месяцами (около 120 суток), после чего они отправляются на свое «кладбище», которое больше напоминает биоорганический перерабатывающий завод – в селезенку. Там высвобождается переносчик кислорода гемоглобин, который распадается и превращается в желчный пигмент билирубин. На самом деле в организме есть и несколько второстепенных источников билирубина, но для нас важен именно этот.

Формула билирубина

Теперь этот продукт переработки нужно вывести, так как он достаточно токсичный, а сделать это может только печень. С током крови пигмент, присоединившийся к транспортному белку альбумину (так как сам по себе он нерастворим в воде), попадает в печеночные клетки. Там к нему добавляются два «рога» из глюкуроновой кислоты, и если до этого он носил статус «свободного» и опасного, особенно для нервной системы, то теперь официально стал «связанным» или конъюгированным и относительно безобидным.
Теперь дело за малым – отправить конъюгированный билирубин в резервацию желчного пузыря, а потом в «свадебное путешествие» по кишечнику, за время которого его часть под натиском бактерий превратится в иные метаболиты типа уробилиногена. Частично он выведется и почками.

Структура альбумина

Чем процесс многоэтапнее, тем большее число звеньев теоретически может сломаться. Отсюда берется и все многообразие желтух (когда билирубина слишком много, он проникает в кровь и окрашивает кожные покровы вместе со склерами глаз), и целый спектр патологий, при которых нужно проводить их дифференциальную диагностику. В случае синдрома Жильбера речь идет о генетической «поломке», из-за которой возникает нехватка фермента, связывающего билирубин с глюкороновой кислотой.

Но об этом мы поговорим позже, а пока прикоснемся к личности французского врача-гастроэнтеролога, которому богатый опыт и смекалка позволили объединить разрозненные признаки в единую концепцию и увековечить себя в истории.

Николя Августин Жильбер родился в небольшой коммуне Бюзанси региона Арденны на северо-востоке Франции в 1858 году. Его семья из поколения в поколение занималась фермерским хозяйством, и, по-видимому, его отцу так это надоело, что за 15 лет до рождения своего сына он покинул родные места и стал кожевником, посещая семью лишь наездами.

Николя Августин имел счастливое детство и оказался на редкость смышленым молодым человеком. Он блестяще отучился в начальной и средней школе, получив за период учебы множество призов и наград за успеваемость. Понятное дело, что ни о каком фермерстве с такими задатками речи даже не шло. Поступив на медицинский факультет Парижского университета, он окончил его в 1880 году, находясь в общем рейтинге студентов его года на втором месте.

Сразу после этого он стал интерном в старейшем госпитале Парижа – Hôtel-Dieu de Paris, который отсчитывает свой возраст, начиная с 651 года, когда его основал парижский епископ Святой Ландри (Landericus). Юному Жильберу посчастливилось побывать в учениках Шарля Жозефа Бушара – врача-патолога и, на секундочку, ученика Жана Шарко, в честь которого названы костные образования межфаланговых суставов рук при остеоартрите – узелки Бушара.

Шарль Жозеф Бушар

Его учителями были и судебный медик Поль Бруардель, который какое-то время проработал с бактериологом Эмилем Ру, о котором мы еще поговорим в главе о дифтерии, и гематолог Жорж Гайем, впервые посчитавший тромбоциты и давший свою фамилию болезни Гайема-Видаля (по-другому – приобретенная аутоиммунная гемолитическая анемия), и гепатолог Виктор Гано, в честь которого назван гипертрофический цирроз (цирроз Гано), а также частично – синдром Труазье-Гано-Шоффара или пигментный цирроз, развивающийся при диабете.

При такой яркой плеяде наставников самому быть специалистом среднего уровня просто стыдно и зазорно. Однако Жильбер доверие учителей более чем оправдывал, впитывал знания и шел по дороге медицины уверенным шагом, попробовав себя в разных областях и везде достигнув определенного успеха.

Статус врача-консультанта общей практики он приобрел через 8 лет после старта в качестве интерна, а уже через год стал адъюнкт-профессором, что сейчас сравнимо с доцентом. Жильбер интенсивно занимался исследованиями в области болезней крови и печени, стараясь проникнуть в суть патологии и найти тот сбой в химизме метаболических реакций, который приводит к катастрофе.

Гепатологией он заинтересовался, находясь под руководством Виктора Гано, но его внимание обратили на себя именно семейные случаи желтухи. В итоге его научные поиски позволили ему сформулировать триаду характерных симптомов: «печеночная маска» или желтуха, причем, выраженная неярко, ксантелазмы (от греческих слов ξανθός – «желтый» и έλασμα – «покрывать», «лист»), небольшие жировые бляшки на веках, а также периодичность симптомов, появляющихся, как правило, после сильных физических нагрузок и эмоционального перевозбуждения. К главным симптомам, помимо наследуемости, он также причислял умеренную гепатоспленомегалию (увеличение размеров печени и селезенки).

Помимо этого картину дополнили характерные реакции крови, обнаруживающие повышенное содержание билирубина. Жильбер определил, что это была фракция именно неконъюгированного или свободного пигмента. Интересно также то, что в описаниях случаев он привел Наполеона I в качестве показательного примера такой семейной холемии и того, каким может быть «желчным» темперамент, предполагая что особенности характера французского императора и полководца связаны именно с этим. Однако, неврастения и истерия вместе с расстройствами пищеварения, склонностью к геморрагиям (кровоизлияниям) и подъемами температуры отошли у него в группу вторичных признаков.

Во всяком случае то, что Наполеон страдал от хронического гепатита, в который у него в итоге перешла нелеченная и постоянно усугубляемая внешними факторами наследственная патология, документально подтверждено данными вскрытия. Речь там идет о ее сильно увеличенных размерах, расширенных и переполненных кровью сосудах и перестройке ткани, характерной для запущенного воспаления.

Звание профессора терапии Жильбер уже получил на следующий год после выхода знаковой статьи*** «La cholémie simple familiale», а профессором клинической медицины он стал в 1905 году, после чего его избрали в члены Академии наук. Он опубликовал несколько учебников, был прекрасным и харизматичным лектором, которого обожали студенты, а вне своей медицинской деятельности коллекционировал предметы искусства.

К сожалению, после такого ослепительного старта Жильбера ждал весьма печальный финал, так как в 1914 году во время разразившейся войны разрушили его семейное гнездо в Бюзанси и убили родителей вместе с братьями и сестрами. Это сильно подорвало его дух и здоровье, хотя он и прожил до 69 лет.

Мемориальная доска, посвященная Жильберу

Иногда в некоторых справочниках рядом с фамилией Жильбера в названии синдрома можно увидеть еще одну фамилию, которая принадлежит датскому врачу Иенсу Эйнару Мейленграхту. Он закончил медицинский факультет Копенгагенского университета, получил степень доктора медицины в 1912 году, а уже через 12 лет возглавлял медицинский отдел больницы Bispebjerg. Его научные интересы распространялись на гематологию и гепатологию, и в 1939 году он опубликовал труд**** «Интермиттирующая детская желтуха», который, как долгое время считалось в медицинской среде, дополнял, уточнял синдром Жильбера и полностью ему соответствовал.

Описания на самом деле были похожи по многим параметрам: возраст первых проявлений (детство-юность), перемежающийся характер желтухи, не очень высокий уровень билирубина в крови за счет неконъюгированной фракции, клинические проявления в виде желтушности кожи и слизистых, диспепсии, астении, даже недостаток фермента, «пришивающего» глюкуроновую кислоту к билирубину. Только позже, уже в начале 21 века, выяснилось, что все-таки они разные. Все дело в тончайших деталях патогенеза: в случае синдроме Мейленграхта мембрана печеночной клетки способна захватить билирубин и протолкнуть его внутрь себя, а в случае синдрома Жильбера – нет.

С самого начала 20 века у синдрома появлялось все больше описаний и синонимов. Как его только не называли: и семейной доброкачественной неконъюгированной гипербилирубинемией, и конституциональной дисфункцией печени, и низкоактивной хронической гипербилирубинемией. Суть от этого не менялась.

Современный взгляд на болезнь имени знаменитого в узких кругах француза появился в 1995 году, когда удалось открыть мутацию гена, «виновную» в семейной интермиттирующей желтухе. Она обнаружилась в гене UGT1A1, расположенный на второй хромосоме человека, в запускающей (промоторной) области которого произошла мутация. Из-за этого и производится связывающего билирубин фермента гораздо меньше, чем нужно.


Расположение гена UGT1A1

Сейчас среди специалистов есть мнение, что синдром Жильбера – это в общем-то не болезнь в прямом смысле этого слова, так как при определенном образе жизни ее практически полностью можно компенсировать. Однако, врачи не советуют отпускать поводья внимания и приводят весьма внушительные данные, согласно которым риск заболеть желчно-каменной болезнью у носителей мутации гена UGT1A1 повышается многократно. В первую очередь в эту группу попадают мужчины.

В целом же исследования последних лет говорят о том, что с синдромом Жильбера можно не просто существовать, но и весьма полноценно жить, наслаждаясь всеми красками. А поддержать состояние помогут, например, препараты урсодезоксихолиевой кислоты и фенобарбитал.

Правда, для этого нужно не бояться синдрома и доверять врачам, иначе произойдет так, как случилось несколько лет назад в одной из крупных московских клиник. Во время одного из общих собраний главный врач, плача от смеха, рассказал, что на больницу подали в суд за клевету и нанесение морального вреда. А дело было вот в чем.

В больницу из одного из российских регионов направили мальчика, которому не смогли поставить диагноз. В Москве ребенка приняли, поняли, что у мальчика – синдром Жильбера, ребенка стабилизировали, прописали курс лечения и поддержки и выписали с диагнозом обратно в область. Мама же, получив выписку о наследственном заболевании, подала заявление, в котором указала, что она, такая-то такая-то, никогда во Франции не была (документы прилагаются), ни с каким Жильбером в интимную связь не вступала (честное благородное слово прилагается), поэтому и у ее мальчика никакой болезни всякого там Жильбера и вообще никакого француза быть не может!

Следить за обновлениями нашего блога можно и через его страничку в фейсбуке и паблик
вконтакте

*FOULK WT, BUTT HR, OWEN CA Jr, WHITCOMB FF Jr, MASON HL. Constitutional hepatic dysfunction (Gilbert's disease): its natural history and related syndromes. Medicine (Baltimore). 1959 Feb;38(1):25-46.
**A. Gilbert, M. J. Castaigne, P. Lereboullet. De l’ictère familial. Contribution à l’étude de la diathèse biliaire. Bulletin de la Société des médecins des hôpitaux de Paris, 1900, 17: 948-959.
***A. Gilbert, P. Lereboullet. La cholémie simple familiale. Semaine médicale, Paris, 1901, 21: 241-243.
****E. Meulengracht. Icterus intermittens juvenilis (chronischer intermittierender juveniler Subikterus). Klinische Wochenschrift, Berlin, 1939, 45: 118-121.

med-history.livejournal.com


Смотрите также

Регистрация на сайте

Пароль будет отправлен тебе на e-mail.

 

×