Синдром марфана что это за болезнь


Синдром Марфана — Википедия

Синдром (болезнь) Марфана — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами[2], и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Наследственное заболевание.

Синдром Марфана — редкое заболевание с классическим менделевским наследованием. Распространённость в популяции составляет порядка 1 на 5000. Синдром диагностируется во всем мире, в любых этнических группах. Мужчины и женщины страдают с одинаковой частотой[3].

Впервые признаки заболевания были описаны в 1875 году американским офтальмологом Э. Вильямсом (англ. E. Williams), описавшим эктопию хрусталика у брата и сестры, которые были исключительно высокими и имели гипермобильные суставы от рождения[4]. В последующие годы эта болезнь наблюдалась французским профессором педиатрии Антуаном Марфаном, который представил в 1896 году клиническое наблюдение 5-летней девочки Габриэль с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя.[5]

Позднее выяснилось, что в действительности девочка страдала врождённой контрактурной арахнодактилией.[6]

Американский генетик Виктор Маккьюсик открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани.[7]

Фенотип больных характеризуется определённой протяжённостью: начиная от лёгких, «мягких» форм соединительнотканной дисплазии, встречающихся и в общей популяции — до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами.[8]

Органы зрения: у половины больных диагностируется подвывих хрусталика; у лиц с выраженной миопией повышен риск отслойки сетчатки.

Мышечно-скелетная система: арахнодактилия, долихостеномелия, деформации позвоночника (сколиоз, лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная грудь»), гипермобильность суставов, плоская стопа, высокое готическое нёбо, недоразвитие вертлужной впадины, врождённые контрактуры локтей и пальцев, мышечная гипотония.

Сердечно-сосудистая система: пролапс митрального клапана отмечается в 80 % случаев; со временем створки клапанов утолщаются, становясь гистологически миксоматозными; дилатация корня аорты начинается с синуса Вальсальвы и прогрессирует с возрастом (у женщин отмечается более медленное прогрессирование) и в конечном итоге может приводить к расслаивающейся аневризме аорты.

Другие системы органов: у 5 % больных отмечаются спонтанные пневмотораксы; характерны стрии на коже (striae atrophicae) в областях плеч, груди, поясницы; у большинства больных наблюдается сужение нервного канала в пояснично-крестцовом отделе; нередко диагностируются кистозные образования в печени и почках, которые увеличиваются с возрастом и обычно клинически не значимы.

Многие люди с синдромом Марфана имеют высокие показатели интеллекта (выше, чем среднестатистический показатель IQ в популяции).

Диагностика синдрома Марфана (СМ) сегодня основана на Гентских критериях (DeРаере A. et al.,1996) и пересмотра Гентских критериев в 2010 году (J.Med.Genet.2010; 476-485). В основу алгоритма диагностики положено выделение больших и малых критериев, характеризующих выраженность изменений соединительной ткани в различных органах и системах.

Лечение — преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания. Больным необходимо проходить расширенное ежегодное медицинское обследование с обязательным участием офтальмолога, кардиолога и ортопеда.

Большинство клинических исследований поддерживают профилактическое употребление бета-адреноблокаторов с раннего возраста для предотвращения расслаивающейся аневризмы аорты. В случае выраженной дилатации корня аорты проводится его хирургическая коррекция. Показанием для операции у взрослых больных является достижение максимального диаметра корня аорты 50 мм.[9]

  1. ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  2. ↑ Синдром Марфана (неопр.) (недоступная ссылка). Первый Московский Государственный Университет имени И.М. Сечнова (19 октября 2007). — Течение и прогноз. Дата обращения 23 августа 2012. Архивировано 14 августа 2011 года.
  3. ↑ Marfan Syndrome (англ.)  (неопр.) ?. NORD (National Organization for Rare Disorders). Дата обращения 23 сентября 2019.
  4. Williams E. Rare Cases, with Practical Remarks Архивная копия от 20 декабря 2016 на Wayback Machine // Transactions of the American Ophthalmological Societ. — 1875. — Vol. 2. — PP. 291—301. — PMC 1361735
  5. Marfan A. B. Un cas de deformation congenital des quatre membres plus prononcee aux extremities caracterisee par l’allongement des os avec un certain degre d’amincissement. // Bulletins Et Memoires De La Societe Medicale Des Hopitaux De Paris. — 1896. — Vol. 13. — PP. 220—226.
  6. Hecht F., Beals R. K. «New» syndrome of congenital contractural arachnodactyly originally described by Marfan in 1896. // Pediatrics. — 1972 Apr. — Vol. 49(4). — PP. 574—579. — PMID 4552107
  7. McKusick V. A. The cardiovascular aspects of Marfan’s syndrome: A heritable disorder of connective tissue. // Circulation[en]. — 1955 Mar. — Vol. 11(3). — PP. 321—341. — PMID 14352380
  8. ↑ Pyeritz R.E. Disorders of fibrillins and microfibrilogenesis: Marfan syndrome, MASS phenotype, contratural arachnoductyly and related conditions. In: Rimoin D.L., Connor J.M., Pyeritz R.E. (eds). «Principles and Practice of Medical Genetics», 3rd ed. New York: Churchill Livingstone, in press 1996.
  9. ↑ Goldman’s Cecil Medicine 978-1-4557-1167-3,
  • Лисиченко О. В. Синдром Марфана. Новосибирск: Наука, 1986. 164 с.

На русском языке[править | править код]

На английском языке[править | править код]

ru.wikipedia.org

Синдром Марфана: причины, симптомы, лечение, прогноз

Синдром Марфана — генетически детерминированное заболевание, характеризующееся поражением или недоразвитием соединительнотканных волокон во время эмбриогенеза и проявляющееся дисфункциональными изменениями со стороны зрительного анализатора, костно-суставной и кардиоваскулярной систем.

Обычно синдром передается по наследству от родителей детям по аутосомно-доминантному принципу. В некоторых случаях он становится результатом мутации гена, кодирующего синтез фибриллина и оказывающего влияние на формирование одновременно нескольких фенотипических признаков. Генетические изменения – мутации происходят под воздействием негативных эндогенных и экзогенных факторов. Белок фибриллин является важной составной частью многих структур организма. При его недостатке соединительная ткань теряет свою прочность и эластичность, что отражается на состоянии сосудистой стенки и связочно-суставного аппарата.

Синдром был открыт в 1875 году офтальмологом из Америки Э. Вильямсом. Он обнаружил полное смещение хрусталика глаза от своего нормального положения у брата и сестры, которые имели высокий рост и чрезмерную подвижность суставов с рождения. Спустя несколько лет детский врач из Франции А. Марфан вел наблюдения за девочкой 5 лет с прогрессирующими аномалиями скелета, чрезмерно длинными конечностями и «паучьими пальцами». Он дал четкое описание патологии, благодаря чему синдром получил его имя.

мальчик с синдромом Марфана

Клиническая симптоматика синдрома весьма полиморфна. Это связано с наличием пораженной соединительной ткани во всех внутренних структурах организма. Системная соединительнотканная недостаточность проявляется признаками поражения скелета, сердца и сосудов, глаз, кожи, ЦНС, легких. Подобные патологические изменения формируются внутриутробно у плода. Симптоматика синдрома варьируется от стертых форм до процессов, несовместимых с жизнью.

Больные имеют диспропорциональные конечности, рост выше среднего, вытянутые пальцы, гипермобильные суставы, худощавое тело, готическое небо, неправильный прикус, глубоко расположенные глаза. Они страдают гигантизмом, миопией, эктопией хрусталика, изменением формы грудины, кифосколиозом. Клинические признаки синдрома обусловлены гиперрастяжимостью тканей.

Синдром Марфана — наследственная коллагенопатия, встречающаяся у 1 из 10000-20000 человек. Патология обнаруживается повсеместно, среди людей любой национальности, пола и места проживания – одинаково часто как среди жителей юга, так и севера. В семейных парах, где отцу больше 35 лет, чаще рождаются больные дети.

Диагностика патологии основывается на данных наследственного анамнеза, визуального осмотра, результатах дополнительных исследований. Пациенты с синдромом Марфана внешне похожи друг на друга. Специалисты по внешнему виду могут предположить наличие недуга. Лечение болезни медикаментозное и оперативное, заключающееся в устранении структурных и функциональных нарушений в сердечной мышце, зрительном анализаторе, костно-суставном аппарате. Оперативное вмешательство показано в тех случаях, когда лекарственное и физиотерапевтическое лечение не дает положительных результатов. Если недуг не лечить, продолжительность жизни больных ограничится 30—40 годами. Причиной их смерти становится разрыв аорты или острая коронарная недостаточность. Современная медицина позволяет пациентам успешно лечиться и полноценно жить до самой старости.

Этиологические факторы

Синдром Марфана – врожденная аномалия, отличающаяся следующими генетическими признаками:

  •  аутосомно-доминантным типом наследования, при котором больные встречаются в каждом поколении;
  • выраженным плейотропизмом — множественным действием гена;
  • варьирующей экспрессивностью – степенью развития признака, контролируемого данным геном;
  • высокой пенетрантностью – вероятностью фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена.

Синдром развивается в результате мутации гена, кодирующего биосинтез особого белка фибриллина — важной структуры межклеточного вещества, которая обеспечивает эластичность и сократительную способность соединительнотканных волокон. Мутация происходит спонтанно в момент зачатия в яйцеклетке или сперматозоиде. При недостатке фибриллина нарушается процесс формирования волокон. Он перестают быть прочными и упругими, становятся чрезмерно растяжимыми и менее устойчивыми к деформациям. В наибольшей степени повреждению подвержены сосуды и связки.

Фибриллин необходим для работы цинновой связки, с помощью которой хрусталик прикрепляется к ресничному телу. При дефиците белка эта связка ослабляется, что проявляется миопией, подвывихом хрусталика, вторичной глаукомой, снижением остроты зрения. Кроме зрительного анализатора, белок фибриллин содержится в связках аорты и обеспечивает ее устойчивость к нагрузкам. При ослаблении этих связок происходит расширение сосуда и расслоение его стенок. Подобные изменения являются смертельно опасными для человека. При синдроме Марфана часто отмечается поражение двустворчатого клапана, что требует проведения хирургической коррекции.

Классификация

Формы патологии:

  • стертая – у больных имеются незначительные изменения в 1 или 2 системах организма;
  • выраженная – наличие слабовыраженных нарушений в 3 системах или характерных патологических расстройств хотя бы в 1-ой системе.

Характер течения синдрома:

  • прогрессирующий – с течением времени патология нарастает и усугубляется,
  • стабильный – признаки болезни на протяжении многолетних наблюдений остаются неизменными.

Этиологическая классификация:

  • семейная форма — наследуется по аутосомно-доминантному принципу;
  • спорадическая форма — синдром обусловлен случайной мутацией генов во время зачатия.

Симптоматика

Синдром Марфана проявляется разнообразными клиническими признаками, что связано с присутствием соединительнотканных волокон в различных структурах организма. У больных появляются признаки поражения костей и суставов, зрительного анализатора, сердца, сосудов, нервов, легких, кожного покрова.

Симптомы дисфункциональных расстройств внутренних органов возникают на фоне сильной усталости и быстрой утомляемости после незначительных физических нагрузок, миалгии, вялости, мышечной гипотонии, приступообразной цефалгии. По мере роста и развития организма человека черты заболевания становятся более выраженными.

Скелет

Клинические признаки синдрома Марфана, обусловленные поражением костей, мышц и связок:

  1. короткое туловище и длинные ноги,
  2. молоткообразные пальцы стопы,
  3. паучьи пальцы кисти,
  4. худощавое телосложение,
  5. гипотонус мышц,
  6. удлиненное и узковатое лицо,
  7. глубокая посадка глаз,
  8. отсутствие зазоров между зубами,
  9. большой нос,
  10. микрогнатия,
  11. недоразвитые скулы,
  12. большие и низко расположенные уши,
  13. «готическое» небо,
  14. прогения,
  15. гиперподвижность суставов,
  16. деформированная грудная клетка в виде воронки или киля птицы,
  17. искривление позвоночника,
  18. смещение вышележащего позвонка относительно нижележащего,
  19. уплощение сводов стопы,
  20. продавливание вертлужной впадины.

Сердце и сосуды

Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:

  • дилатация предсердий и желудочков,
  • мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
  • пролабирование двустворчатого клапана,
  • миксоматоз сердца,
  • кардиомиопатия,
  • разрыв хорд митрального клапана,
  • кальциноз аортального клапана,
  • различные виды аритмии – мерцательная, экстрасистолия,
  • воспаление внутренней оболочки сердца – эндокарда,
  • кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
  • похолодание конечностей,
  • затрудненное дыхание,
  • сердечные шумы,
  • на ЭКГ — признаки ИБС.

Глаза

У лиц с синдромом Марфана развивается патология зрения:

  1. миопия,
  2. смещение хрусталика в сторону,
  3. уплощение роговой оболочки глаза и ее утолщение,
  4. недоразвитие радужки и ресничной мышцы,
  5. страбизм,
  6. катаракта,
  7. асимметричность зрачков,
  8. глаукома,
  9. астигматизм,
  10. дальнозоркость,
  11. колобома глаза,
  12. спазмирование сосудов сетчатки и высокий риск ее отслойки.

Прочие органы

Поражение нервной системы:

  • ишемические и геморрагические инсульты,
  • субарахноидальное кровотечение,
  • выпячивание оболочек спинного мозга.

Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией.

Поражение бронхопульмональной системы:

  1. скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры,
  2. эмфизема легких,
  3. удлинение и перерастяжение альвеол,
  4. ночное апноэ,
  5. рак легких.

У больных пневмотораксом воздух скапливается в плевральной полости, а легкие сжимаются. Их дыхание становится частым и поверхностным, в груди болит, кожные покровы сначала бледнеют, а затем приобретают синюшный оттенок.

Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:

  • смещение почки в каудальном направлении,
  • цистоцеле,
  • пролапс матки,
  • кисты и новообразования в печени и почках,
  • варикоз,
  • стрии на коже,
  • грыжи.

Больные с синдромом Марфана легко возбудимы, гиперактивны, чрезмерно эмоциональны, часто плаксивы и разражительны. Они имеют неординарные способности и высокий уровень интеллекта.

«Готическое» небо и микрогнатия приводят к возникновению речевых нарушений. При поражении скелета и суставов появляются артралгии и миалгии, развивается ранний остеоартрит.

Синдром Марфана проявляется по-разному у лиц, обращающихся за медицинской помощью. У одних выявляются ярко выраженные признаки патологии, у других симптоматика бывает стертой. Прогрессирование синдрома происходит по мере взросления человека. Клинические проявления определяются локализацией и интенсивностью поражения органов и систем.

Методы диагностики

проявления синдрома Марфана в младшем возрасте

Выявлением синдрома Марфана занимаются специалисты в области генетики, кардиологии, офтальмологии, неврологии, ортопедии. Диагностика патологии включает сбор анамнеза жизни и болезни, выявление типичных клинических признаков, анализ внешнего осмотра и физикальных данных, результатов кардиографического и рентгенографического обследования, посещения офтальмолога, составление родословной у генетика.

Основные диагностические методики:

  1. общий анализ крови и мочи — типичные признаки воспаления;
  2. биохимическое исследование крови позволяет выявить дисфункцию определенного органа, возникшую в результате развития патологического процесса, а также определить первопричину заболевания и назначить правильное лечение;
  3. электрокардиография отображает электрические потенциалы, сформированные в работающем сердце;
  4. эхокардиография – исследование морфологических и функциональных изменений сердца и его клапанного аппарата;
  5. рентгенографическое и томографическое исследование — информативные диагностические методики, обнаруживающие поражение костей, суставов, внутренних органов и мягких тканей;
  6. аортография – рентгенологического исследования аорты с использованием контрастного вещества;
  7. УЗИ внутренних органов,
  8. биомикроскопия и офтальмоскопия,
  9. молекулярно-генетический анализ.

Методы лечения

Синдром Марфана неизлечим. Этиотропной терапии недуга не существует, ведь невозможно заменить гены ребенка. Больным проводят симптоматическую терапию, целью которой является облегчение общего состояния, устранение симптомов и предупреждение тяжелых осложнений.

Медикаментозное лечение:

  • β-адреноблокаторы – «Пропранолол», «Атенолол»;
  • блокаторы кальциевых каналов – «Нифедипин», «Верапамил»;
  • ингибиторы АПФ – «Каптоприл», «Лизиноприл»;
  • коллагеннормализующая терапия – «Алфлутоп», «Румалон», «Структум»;
  • метаболики – «Рибоксин», «Милдронат»;
  • поливитаминные комплексы;
  • антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита;
  • антикоагулянты для профилактики тромбоза;
  • антиоксиданты и антигипоксанты – «Коэнзим Q10», «Элькар»;
  • ноотропные препараты – «Пирацетам», «Винпоцетин».

При снижении остроты зрения пациентам с офтальмологическими заболеваниями прописывают очки для постоянного ношения или контактные линзы.

Хирургическое лечение:

  1. оперативное вмешательство на сердце и аорте — протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции,
  2. операции на глазах — коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
  3. хирургическая коррекция скелета — пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов.

Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.

Клинические рекомендации специалистов своим пациентам:

  • ведение здорового образа жизни,
  • ограничение тяжелого труда и физического перенапряжения,
  • отказ от спортивных игр повышенной активности,
  • регулярное посещение специалистов в области кардиологии, офтальмологии, ортопедии, неврологии,
  • нахождение больных под постоянным наблюдением и контролем врачей,
  • периодическое прохождение диагностического обследования.

Прогноз и профилактические мероприятия

Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.

Все пары, в семейном анамнезе которых имелись случаи наследственных заболеваний, должны перед беременностью посетить генетика и заранее сдать все необходимы анализы. Пренатальная диагностика — комплекс мероприятий, проводимых с целью выявления патологии на стадии внутриутробного развития. Она заключается в проведении УЗИ плода и биохимического скрининга материнских сывороточных маркеров. К ее инвазивным методам относятся: биопсия ворсин хориона, исследование околоплодных вод, пуповинной крови и клеток плаценты.

Всем больным необходимо вовремя санировать имеющиеся очаги хронической инфекции в организме — лечить кариес, тонзиллит, синусит с помощью антибиотиков. Это крайне важное мероприятие, поскольку у лиц с синдромом Марфана иммунитет ослаблен. Им следует закаляться, правильно питаться, оптимизировать режим дня, полноценно спать, подолгу гулять на свежем воздухе, бороться с вредными привычками, избегать конфликтных ситуаций и стрессов.

Видео: синдром Марфана в программе “Жить здорово!”

Видео: ток-шоу о синдроме Марфана

sindrom.info

Синдром Марфана - причины, признаки, лечение

Синдром Марфана (или арахнодактилия) – это наследственное заболевание, характеризующееся недостаточностью соединительной ткани. Болезнь приводит к патологическим изменениям сердечно-сосудистой, нервной, опорно-двигательной и других систем и органов.

Причины возникновения синдрома Марфана

Арахнодактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому встречается почти в одинаковом соотношении, как у мужчин, так и у женщин. Это достаточно редкое генетическое заболевание с частотой возникновения 1:5000.

Многочисленные исследования показали, что синдром Марфана обусловлен мутацией в 15-й хромосоме гена белка фибриллина, вследствие чего нарушается структура и выработка коллагена.

По статистике в 75% случаев мутировавший ген передается детям от заболевших родителей, а в остальных случаях к болезни приводят спонтанно возникшие в момент зачатия генетические мутации.

Причины подобных "поломок" в генах до конца так и не выяснены, но с вероятностью в 50% можно утверждать, что дети, рожденные с синдромом Марфана, передадут это заболеванием потомкам.

Признаки синдрома Марфана

К самым заметным симптомам болезни относятся внешние изменения облика человека. Так, заболевшие люди имеют высокий рост относительно своих родственников. Другой признак, бросающийся в глаза – это астеническое телосложение, при котором конечности гораздо длиннее, а также наблюдается арахнодактилия, или "паучьи пальцы". У всех людей с этим заболеванием удлиненный череп, маленькая челюсть с неправильно растущими зубами и глубоко посаженные глаза.

Обычно признаки синдрома Марфана разделяют на группы в соответствии с органами и системами, в которых они проявляются. Например, высокий рост и удлиненные конечности – это проявления со стороны опорно-двигательного аппарата. Также к ним относятся искривление позвоночника, деформация грудной клетки, мягкость суставов и плоскостопие.

Симптомы со стороны глаз – помутнение и вывих хрусталика (его смещение с естественного местоположения), близорукость, отслаивание сетчатки и повышенное внутриглазное давление.

Наиболее опасными признаками синдрома Марфана являются симптомы, касающиеся сердечно-сосудистой системы. Заболевание приводит к расслоению стенок аорты и расширению ее корня, а это чревато неожиданным разрывом главной артерии сердца и практически неминуемым летальным исходом. Кроме того, при болезни Марфана иногда наблюдается неплотное закрытие клапанов сердца, что приводит к увеличению его размеров, шумам, одышке и нерегулярному сердцебиению.

Менее серьезными считаются проявления патологии со стороны легких, кожи и нервной системы.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностировать синдром Марфана можно лишь после комплексного обследования специалистами разного профиля: кардиологом, ортопедом, офтальмологом и генетиком.

Врач, специализирующийся на наследственных нарушениях, изучит историю семьи с целью выявления тех родственников, которые умерли от сердечно-сосудистых заболеваний.

Кардиолог назначит рентген грудной клетки и измерение электрической активности сердца (ЭКГ). Также необходима эхокардиограмма, на основе которой будут получены размеры аорты и проверено функционирование клапанов.

Врач-ортопед определит, есть ли искривление грудной клетки и позвоночника, плоскостопие и другие общие проблемы.

Осмотр глаз офтальмологом позволит обнаружить патологические изменения хрусталика, если таковые имеются.

Критерии диагностики синдрома Марфана достаточно строгие и точные. Это связано с тем, что ряд особенностей болезни типичен (например, не всегда высокий и худой человек с длинными тонкими пальцами болен). Кроме того, существуют и другие заболевания соединительной ткани, которые сопровождаются похожими симптомами.

Окончательный диагноз зависит от подтверждения или опровержения арахнодактилии в семейном анамнезе. Если у кого-то из родственников была эта болезнь, достаточно подтверждения в двух системах организма, в противном случае – в трех.

Симптомы заболевания не проявляются в раннем детстве, а обнаруживаются лишь с возрастом. Своевременная диагностика синдрома Марфана очень важна, но даже если диагноз ставится годами, лечить признаки можно еще до окончательного вердикта врачей.

Лечение синдрома Марфана

На сегодняшний день не существует эффективных методик лечения синдрома Марфана. Все мероприятия сводятся к предупреждению осложнений болезни.

Чтобы предотвратить опасные аортальные изменения, назначается препарат Анаприлин, но его эффективность не доказана. Иногда проводится хирургическая пластика аорты и клапанов сердца. Беременным женщинам с болезнью Марфана и выраженной патологией со стороны сердечно-сосудистой системы проводят плановое кесарево сечение. Для профилактики тромбозов и инфекционного эндокардита после оперативного вмешательства назначаются антикоагулянты и антибиотики.

При сильном сколиозе показаны физиотерапевтические процедуры, а также механическое укрепление скелета. Хирургическая коррекция проводится в том случае, если угол отклонения позвоночника составляет 45° и более.

Прогноз жизни людей с синдромом Марфана зависит, в первую очередь, от тяжести и степени изменений, затрагивающих сердечно-сосудистую систему. При разрыве легочного ствола и аневризме аорты в большинстве случаев пациент умирает.

Лечение синдрома Марфана подразумевает постоянный врачебный контроль и регулярное диагностическое обследование. Физическая активность больных должна быть снижена до среднего или низкого уровня, то есть следует исключить спортивные соревнования, контактные виды спорта, подводное плавание и изометрические нагрузки. Женщинам детородного возраста, имеющим данное заболевание, необходимо обязательно пройти медико-генетическое консультирование.

Видео с YouTube по теме статьи:

www.neboleem.net

Синдром Марфана — Вікіпедія

Синдром Марфана — генетичне порушення розвитку сполучної тканини.[1] Ступінь порушення варіює. Хворі на синдром Марфана зазвичай є високими, худими, з довгими руками, ногами, пальцями і ступнями, також для них характерні надзвичайно гнучкі суглоби і сколіоз.[1] Найбільш серйозні ускладнення зустрічаються з боку аорти і мітрального клапана — у хворих часто діагностують аневризму аорти та недостатність мітрального клапана через пролапс його задньої стулки.[1][2] Інші органи, в яких можуть виникати зміни. включають легені, очі, кістки та хребет.[1]

Синдром Марфана — аутосомно-домінантне захворювання. Приблизно у 75 % випадків воно є успадковане, решта 25 % спричинені випадковими мутаціями.[1] Мутація зазвичай виникає у гені, який містить інформацію про синтез фібриліну-1, що викликає порушення структури сполучної тканини.[1] Діагноз про наявність синдрому Марфана у хворого часто базується на використанні критерій Гента.

Немає причинної медичної терапії від синдрому Марфана. Більшість хворих живуть звичайно, використовуючи ситуативне лікування.[1] Воно часто включає використання бета блокаторів, таких як пропранолол або, у разі наявної сенсибілізації до нього, блокаторів кальцієвих каналів та ACE інгібіторів.[3][4] Хірургічне втручання може бути необхідне для корекції аневризми аорти та мітрального клапана.[4] До загальних рекомендацій для хворих на синдром Марфана відносять уникнення виконання важких фізичних вправ.[3]

Зустрічається рідко — 1:3.000-10.000 від загальної кількості новонароджених мають синдром Марфана.[3][5] Зустрічається однаково часто як серед чоловіків так і серед жінок, як і всі автосомно-домінантні захворювання.[3] Частота виникнення не пов'язана з расою і з регіоном.[5] Синдром названий в честь Антуана Марфана, французького педіатра, який вперше описав захворювання у 1896.[6][7]

Синдром Марфана був названий в честь Антуана Марфана,[6] французького педіатра, хто вперше описав це стан у 1896 році, після того, як помітив типові ознаки у 5-річної дівчинки.[7][8] Ген, пов'язаний з захворюванням був вперше виділений Франчезко Рамірезом у Медичному центр Маунт Синай (Mount Sinai Medical Center), міста Нью-Йорк у 1991.[9]

Епідеміологічні особливості[ред. | ред. код]

Досліджено, що на синдром Марфана жінки і чоловіки хворіють однаково часто,[10]  і мутація не залежить від етнічних і географічних біомів.[5] Частота хворих становить 1:3.000-10.000.[5][3]

Мікропрепарат, де є міксоматозна дегенерація аортального клапану, який часто зустрічається при синдромі Марфана

Синдром Марфана спричиняється мутаціями FBN1 гена 15 хромосоми,[11] що кодує фібрилін-1 — глікопротеїновий компонент екстрацелюлярного матриксу. Фібрилін-1 є необхідний для правильного формування екстрацелюлярного матриксу, а саме біогенезу і підтримання еластичних волокон. Екстрацелюлярний матрикс є критично необхідний для структурної інтеграції сполучної тканини, а також слугує резервуаром для факторів росту.[12] Еластичні волокна існують у кожному куточку людського тіла, проте найважливішу функцію виконують в аорті, сухожилках і війчастому пояску ока; тому ці зони і є найбільш вразливі.

Трансгенетичні миші-носії єдиної копії мутантного фібриліну-1, мутації схожої на ту, яка виникає в людському гені, спричинює у мишей розвиток синдрому Марфана. Миші з цим дефектним геном мають схожі прояви з людськими. Окрім цього, зниження вмісту нормального фібриліну-1 породжує Марфан-пов'язані захворювання у мишей.

Трансформуючий фактор росту бета (TGF-β) відіграє важливу роль у розвитку синдрому Марфана. Фібрилін-1 безпосередньо пов'язаний з неактивною формою TGF-β, що зберігає його неактивність результуючи у відсутності біологічної активності останнього. Найпростіша модель синдрому Марфана виглядає приблизно так: зниження рівня фібриліну-1 спричинює підвищення рівня TGF-β через зворотній негативний зв'язок синтезу останнього з зв'язуванням з рецепторами. Хоча не є доведено взаємозв'язок TGF-β  і специфічного патогенезу цього захворювання, проте доведено виникнення запальної реакції з вивільненням базофільних протеаз, що власне і спричиняє повільну деградацію еластичних волокон та інших компонентів екстрацелюлярного матриксу. Важливість TGF-β у формування цього патологічного механізму була доведена після відкриття синдрому Луїза-Діца, який спричинено змінами TGFβR2 гена 3 хромосоми, що кодує рецепторний протеїн до TGF-β.[13] Синдром Марфана часто плутається з синдромом Луїза-Діца, через практично однаковий клінічний перебіг обох патологій.[14]

Деформація груднини, pectus excavatum, у хворого на синдром Марфана

Сьогодні відомо більше 30 різних ознак та симптомів, за допомогою яких можна діагностувати синдром Марфана. Найбільш виразні з них асоційовані з кістковою, серцево-судинною та зоровою системами, проте часто буває уражена вся сполучна тканина.

Кісткова система[ред. | ред. код]

Більшість видимих ознак пов'язані з кістковою системою. Багато хворих на синдром Марфана ростом вище середнього зріст, мають легку непропорційність, довгі, худі кінцівки, тонкі зап'ястя з довгими пальцями і ступнями (арахнодактилія). Окрім цього, хворі на синдром Марфана можуть мати сколіоз, грудний лордоз, деформовану груднину, високу гнучкість суглобів, високо розміщену піднебінну кістку з деформованим зубним рядом та порушенням привкусу, плоскостопість, сутулість і розтяжки на шкірі. Ці порушення можуть спричиняти біль в суглобах, кістках і м'язах. Деякі хворі на синдром Марфана мають порушення мовлення, яке спричинюють вади розвитку - високе піднебіння і малі щелепи. Часто у хворих виникає остеоартрит. Інші ознаки включають обмежений рух стегон, через атипове розміщення голівки стегнової кістки в кульшовому суглобі[15][16]

Зорова система[ред. | ред. код]

Дислокація кришталика, при синдромі Марфана, з його ниркоподібною формою і розміщенням біля циліарного тіла. 

При синдромі Марфана порушення зорової системи різноманітні, проте в більшості зустрічається дислокація кришталика.[16] Це трапляється через слабкість війчастого пояска (циннової зв'язки) — сполучнотканинних тяжів, які взаєморозташовують кришталик в оці. Війчастий поясок містить у великій кількості фібрилін-1, що і створює підвищену пластичність пояска при порушеннях конформації білка. Нижні шари циннової зв'язки мають найбільш виражену дисфункцію, що власне і спричиняє рух кришталика вгору і назовні, у більшості хворих. При синдромі Марфана супутніми є близькозорість, проте трапляється і далекозорість, особливо у випадках дислокації кришталика всередину по відношенню до передньої камери ока. Сублюксація (часткова дислокація) кришталика визначається клінічно у 80 % пацієнтів за допомогою сліт-ламп біомікроскопа.

Інші ознаки та симптоми пов'язані з враженнями системи зору включають в себе збільшення кривини очного яблука, міопію, страбізм, ексотропію та езотропію.[16]

Серцево-судинна система[ред. | ред. код]

Життєво загрозливі ознаки і симптоми, пов'язані з порушеннями серцево-судинної системи, є: слабість, задишка, тахікардія (пришвидшене серцебиття), загруднинній біль, який інколи іррадіює в спину, плече або руку. При порушеннях периферичної гемодинаміки у хворих синдромом Марфана може бути виражена гіпотермія кінцівок. Порушення серцевих тонів, провідної системи серця, а також симптоматика серцевої ішемії повинні бути сигналом для лікаря до наступних обстежень серцево-судинної системи. Для хворих на синдром Марфана є типовим дегенерація медії аортального та мітрального клапанів, що спричиняє недостатність (регургітацію) останніх. Однак найважливішою ознакою для діагностики синдрому Марфана залишається аневризма (розширення) аорти. Відомі випадки безсимптомного перебігу аневризми аорти, яка після повної дегенерації медії розшаровувалась, що власне і спричиняє підвищену смертність хворих.

Через порушення сполучної тканини існує підвищений ризик дислокації мітрального протезу.[17] Через це надається перевага хірургічному ремоделюванню над протезуванням клапана. У випадку протезування аорти рекомендуються клапан-збережувальні операції (операція Девіда тощо).

Легені[ред. | ред. код]

Легенева симптоматика не є головною особливістю перебігу синдрому Марфана,[18] проте деколи може виникати спонтанний пневмоторакс.[19] Під час спонтанного одностороннього пневмотораксу, повітря потрапляє у плевральний простір між грудною кліткою і легенями. Через це виникає компресія і навіть колапс легень. Це супроводжується відчуттям хворого болю, задишки, ціанозу і навіть смерть. Інші легеневі прояви синдрому Марфана включають нічне апное[20] та ідіопатичні обструктивні легеневі захворювання.[21] Патологічні зміни у легенях включають кистозні зміни, емфізему, пневмонії, бронхіектаз, верхівковий фіброз і вроджені зміни, такі як гіпоплазія середньої частки.[18]

Нервова система[ред. | ред. код]

Дуральна ектазія — ослаблення сполучної тканини твердої оболони спинного мозку часто є причиною зниження якості життя хворого. Це ускладнення часто є недіагностоване, внаслідок відсутності явних ознак. Симптоматика наступна: біль у нижній частині спини, ногах, у животі, інші неврологічні симптоми у нижніх кінцівках та навіть головний біль. Ці симптоми більш виражені при горизонтальному положенні хворого. Дуральна ектазія в ранніх стадіях розвитку рідко діагностується за допомогою рентген-моніторингу. При магнітно-резонансному обстеженні проявляється розширеною твердою оболоною поперекових хребців.[22] Інші хребцеві проблеми, пов'язані з синдромом Марфана, включають дегенерацію хребцевих дисків, спінальні кисти і дисфункцію автономної нервової системи.

Кожний з батьків має 50 % передачі генетичного дефекту кожному з дітей через автосомно-домінантну природу мутації. Більшість хворих на синдром Марфана мають родича з цим захворюванням. У близько 15-30 % усіх хворих дана мутація виникла вперше;[12] такі спонтанні мутації виникають в 1 з 20.000. Синдром Марфана є також прикладом негативної домінантної мутації і гаплонедостатності.[23][24] Ця мутація має варіабельну експресивність, неповна пенентрантність не була задокументована.

Ультразвукове обстеження хворого на синдром Марфана, виявляється розширений корінь аорти

Діагностичні критерії синдрому Марфана були міжнародно затвердженими у 1996.[25] Діагноз синдрому Марфана базується на основі родинної історії і поєднання основних та другорядних індикаторів порушення, що рідко зустрічається в більшості популяції, наприклад: чотири ознаки порушень кісткової системи з однією або більше ознаками інших систем організму, таких як зорового аналізатора чи серцево-судинної, які одночасно можна діагностувати у одного хворого. Наступні стани можуть виникати внаслідок синдрому Марфана, проте зустрічаються у людей без цього синдрому.

  • Колобома очної райдужки[30]
  • Вищий середнього ріст
  • Тахікардія[31]
  • Кили
  • Високо розміщена піднебінна кістка
  • Підвищена рухливість суглобів
  • Кіфоз
  • Недостатність клапанів серця
  • Мальоклюзія
  • Мікрогнатія (мала нижня щелепа)[30]
  • Пролапс мітрального клапана
  • Міопія (близькозорість)

Ревізія Гентської нозологічної класифікації[ред. | ред. код]

Ознаки долоні: згори — нормальна долоня, нижче — долоня хворого на синдром Марфана

У 2010 нозологія Гента була переглянута і нові діагностичні критерії додалися до попередньої домовленості 1996. 7 нових критерій можуть бути використані для діагностики:[36][37]

У випадку відсутності родинної історії синдрому Марфана:

  1. Z-score кореня аорти ≥ 2 і вивих кришталика
  2. Z-score кореня аорти≥ 2 і мутація FBN1 гена
  3. Z-score кореня аорти ≥ 2 і системна оцінка* > 7 points
  4. Вивих кришталика і мутація FBN1 з діагностованою вадою аорти

У випадку наявності синдрому Марфана в родичів:

  1. Вивих кришталика
  2. Системна оцінка* ≥ 7
  3.   Z-score кореня аорти≥ 2
  • Системна оцінка:
    • Зап'ясткова і долонна ознака = 3 (у випадку наявності лише однієї = 1)
    • Pectus carinatum формація = 2 (pectus excavatum або асиметрія грудної клітки = 1)
    • Плоскостопість = 2
    • Дуральна ектазія = 2
    • Protrusio acetabuli = 2
    • Пневмоторакс= 2
    • Зменшення співвідношення верхньої і нижньої частини тіла і збільшення співвідношення довжини рук до висоти і тяжкий сколіоз = 1
    • Сколіоз або кіфоз = 1
    • Знижена рухливість ліктя = 1
    • Лицеві ознаки (3/5) = 1 (доліхосефалія, енофтальмоз, звисаючі повіки, гіпоплазія молярів, ретрогнатія)
    • Розтяжки шкіри (стрії) = 1
    • Міопія > 3 diopters = 1
    • Пролапс мітрального задньої стулки мітрального клапана 1⁄4 1

Долонна ознака (ознака Стайнберга) визначається, якщо у пацієнта гіпермобільний ліктьово-зап'ястний і променево-зап'ястний суглоби.

Зап'ясткова ознака (ознака Волкера) позитивна, якщо пацієнт може обхопити однією рукою другу, торкаючись великим пальцем мізинця.

Диференційна діагностика[ред. | ред. код]

Багато різних порушень можуть продемонструвати симптоматику синдрому Марфана.[38] Генетичні дослідження і оцінка різних ознак та симптомів дозволяють їх відрізнити. Наступні захворювання схожі за перебігом на синдром Марфана:

Немає причинного лікування синдрому Марфана, проте впродовж останніх тривалість життя хворих значно покращилось і зараз схоже до життя звичайної людини.[40] Синдром лікується симптоматично, по відношенню до ушкоджень різних органів. У дітей медикаментозно запобігається дилатація (розширення) аорти.

Регулярний огляд у кардіолога є необхідним для спостереження серцевих клапанів і аорти. Головною ціллю у лікуванні є сповільнення прогресії дилатації аорти і ушкодження серцевих клапанів, за допомогою профілактики порушень провідної системи серця (аритмії, тахікардія) і зменшення системного кров'яного тиску.

Медикаментозна терапія[ред. | ред. код]

Медикаментозна терапія часто включає бета-блокатори, такі як пропранолол, або у разі нетолерантності хворого до нього, блокаторів кальцієвих каналів та ACE інгібіторів .[3][4]

Через те, що антагоністи ангіотензин-2 рецепторів також знижують вміст TGF-β. ці препарати досліджувались на пацієнтах з тяжким перебігом синдрому Марфана і спричинило сповільнення розширення аорти.[41] Проте, нещодавні дослідження показали схожі результати після використання ARB, лозартану і сучасної бета-блокаторної терапії, наприклад препарату атенолол.[42]

Фізична активність[ред. | ред. код]

Американська Асоціація Серця (The American Heart Association) має наступні рекомендації для хворих синдромом Марфана з відсутньою або малою дилятацією аорти:

  • Скоріше дозволені заняття: боулінг, гольф, снорклінг, спортивне ходіння, тредміл.
  • Середній ризик несуть наступні: баскетбол, рокетбол, сквош, біг, катання на лижах, футбол, теніс, бейсбол, катання на мотоциклі, кінний спорт.
  • Високий ризик несуть наступні: бодібілдинг, вайтліфтинг, хокей, скелелазіння, віндсерфінг, серфінг, скубадайвінг.

Хірургічні втручання[ред. | ред. код]

Якщо дилятація аорти прогресує, викликаючи розриву або травми кореня аорти, а також призводить до тяжкої недостатності аортального або інших клапанів, тоді хірургічне втручання стає необхідним. Протезування аорти це складна операція, проте виконана планово має значно більше шансів на успіх. Саме втручання залежить від тяжкості стану пацієнта і зараз існують операції зі збереженням клапанного апарату.[43] Існує тенденція і до збільшення кількості інших судинних операцій у хворих на синдром Марфана, через збільшення тривалості життя останніх, наприклад: протезування низхідної частини грудної аорти а також інших судин.

Кісткові і зорові прояви синдрому Марфана також можуть бути складними, проте ніколи життєво небезпечними. Ці симптоми зазвичай лікуються типово, наприклад різними знеболювальними або м'язовими релаксантами. Через те, що синдром Марфана може спричинити асимптоматичні спинні деформації, різного роду хребтові операції мусять виконуватись з особливою обережністю, незважаючи на складність самої операції.

Лікування спонтанного пневмотораксу залежить від кількості повітря у плевральному просторі і перебігу ускладнення у конкретного хворого. Невеликий пневмоторакс може самовирішитись без активного втручання протягом 1-2 тижнів. Рецидивуючі пневмоторакси можуть потребувати хірургічного втручання. Тяжкі пневмоторакси вимагають грудної дренажної системи, яку використовують протягом декількох днів. Великі пневмоторакси є ургентними станами, які вимагають ургентної декомпресії.

Вагітність[ред. | ред. код]

Протягом вагітності, навіть при відсутності серцево-судинних аномалій, жінки з синдромом Марфана мають високий ризик розшарування аорти, якє часто є фатальний при відсутності негайного хірургічного втручання. Жінки з синдромом Марфана повинні проходити ехокардіографічне обстеження кожні 6-10 тижнів впродовж вагітності, для оцінки діаметра кореня аорти. Для більшості жінок виконується кесарів розтин.[44]

Синдром Марфана експресується домінантно. Це означає, що дитина одного з батьків, який переносить мутований ген, має 50 % шанс народитись хворою. У 1996 році був виконаний перший передімплантаційний генетичний тест;[45] це означає, що на ранньому етапі вагітності було проведене генетичне тестування, для визначення і знищення ембріона у випадку наявності в нього мутованого гена, відповідального за синтез фібрилін-1.

Завдяки сучасній серцевосудинній хірургії і терапії лозартаном і метопрололом, прогноз у хворих на синдром Марфана позитивний. Проте, раніше тривалість життя у вищезгаданих була знижена в середньому на третину. Більшість помирали у підлітковому віці через серцево-судинні проблеми. Сьогодні адекватне профілактичне лікування і рання дозволяє уникнути більшості симптомів. Отже існує тенденція до подовження життя хворих на синдром Марфана.[46] Відомо що жінки з Марфаном в середньому живуть довше.

Суспільство і культура[ред. | ред. код]

Популяризатори синдрому Марфана включають:

  • Фло Гімен (Flo Hyman), олімпійська срібна медалістка з жіночого волейболу (1984), яка раптово померла під час матчу від розшарування аорти.[47]
  • Джонатан Ларсон (Jonathan Larson), автор і композитор Рент (Rent), який помер від розшарування аорти, день перед музичним виступом.[48][49]
  • Вінсент Шіавеллі (Vincent Schiavelli), актор і представницьке лице Фундації Марфана (The Marfan Foundation), пізніше перейменована в Національну Фундацію Марфана, який хворів на синдром Марфана, але помер від невідомої причини.
  • Музикант Бредфорд Кокс (Bradford Cox)  з інді-рок гурту Діргантер (Deerhunter).[50]
  • Офшор Еван Робертсон (Ewan Robertson), музикант і графічний редактор Біуг Дада Рекордінгс (Big Dada Recordings), який раптово помер під час серцевої операції, пов'язаної з синдромом Марфана.[51]
  • Ісаах Овстін (Isaiah Austin), гравець баскетбольної команди, діагностований з синдромом Марфана, через що мусів покинути кар'єру NBA(Ен-Бі-Ей).[52][53]
  • Жавієр Ботет (Javier Botet), Іспанський актор, який грав ролі надприродних створінь у фільмах жахів, таких як: REC, Mama[54] і The Strain телевізійні серії.[55]

Дослідники вважають, що Ахенатен (Akhenaten), фараон Єгипту 18 покоління міг хворіти синдромом Марфана.[56][57]

Авраам Лінкольн (Abraham Lincoln) вважався протягом певного часу хворим на синдром Марфана,[58] проте ця точка зору була спростована сучасними генетиками[59][60]. Отримання точного результату є неможливим, через відмову отримання зразка ДНК.[61]

  1. а б в г д е ж What Is Marfan Syndrome?. NHLBI, NIH. October 1, 2010. Процитовано 16 May 2016. 
  2. ↑ What Are the Signs and Symptoms of Marfan Syndrome?. NHLBI, NIH. October 1, 2010. Процитовано 16 May 2016. 
  3. а б в г д е Marfan Syndrome. National Organization for Rare Disorders. 2014. Процитовано 16 May 2016. 
  4. а б в How Is Marfan Syndrome Treated?. NHLBI, NIH. October 1, 2010. Процитовано 16 May 2016. 
  5. а б в г Medical management of Marfan syndrome. Circulation 117 (21). 2008. с. 2802–13. PMID 18506019. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. 
  6. а б Marfan, Antoine (1896). Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]. Bulletins et memoires de la Société medicale des hôspitaux de Paris (fr) 13 (3rd series). с. 220–226. 
  7. а б Antoine Bernard-Jean Marfan. Whonamedit?. Процитовано 16 May 2016. 
  8. ↑ Johns Hopkins Comprehensive Marfan Center. Архів оригіналу за 15 жовтень 2008. Процитовано 27 вересень 2016. 
  9. ↑ Brown P (July 27, 1991).
  10. ↑ Determinants of quality of life in Marfan syndrome. Psychosomatics 49 (3). 2008. с. 243–8. PMID 18448780. doi:10.1176/appi.psy.49.3.243. Архів оригіналу за 13 липень 2012. Процитовано 27 вересень 2016. 
  11. ↑ McKusick V (1991). The defect in Marfan syndrome. Nature 352 (6333). с. 279–81. Bibcode:1991Natur.352..279M. PMID 1852198. doi:10.1038/352279a0. 
  12. а б Cotran; Kumar, Collins (1998). Robbins Pathologic Basis of Disease. Philadelphia: W.B Saunders Company. ISBN 0-7216-7335-X. 
  13. ↑ Entrez Gene (2007). TGFBR2 transforming growth factor, beta receptor II (Entrez gene entry). NCBI. Процитовано January 11, 2007. 
  14. ↑ Related Disorders: Loeys-Dietz. National Marfan Foundation. Архів оригіналу за September 25, 2006. Процитовано January 11, 2007. 
  15. ↑ Van de Velde, S; Fillman, R; Yandow, S (2006). Protrusio acetabuli in Marfan syndrome. History, diagnosis, and treatment.. The Journal of bone and joint surgery. American volume 88 (3). с. 639–46. PMID 16510833. doi:10.2106/JBJS.E.00567. 
  16. а б в OMIM Entry - # 154700 - MARFAN SYNDROME; MFS. omim.org. Процитовано 2016-08-08. 
  17. ↑ Zipes, Libby Bonow Braunwald (2005). Braunwald's Heart Disease ~ A Textbook of Cardiovascular Medicine, Seventh Edition. United States of America: Elseview Saunders. с. 1894. ISBN 0-7216-0509-5. 
  18. а б Dyhdalo, K; Farver, C (2011). Pulmonary histologic changes in Marfan syndrome: a case series and literature review.. American journal of clinical pathology 136 (6). с. 857–63. PMID 22095370. doi:10.1309/AJCP79SNDHGKQFIN. 
  19. ↑ Siepe, M; Löffelbein, F (2009). [The Marfan syndrome and related connective tissue disorders].. Medizinische Monatsschrift für Pharmazeuten 32 (6). с. 213–9. PMID 19554831. 
  20. а б Kohler, M.; Blair, E.; Risby, P.; Nickol, A. H.; Wordsworth, P.; Forfar, C.; Stradling, J. R. (2009-02-01). The prevalence of obstructive sleep apnoea and its association with aortic dilatation in Marfan's syndrome. Thorax 64 (2). с. 162–166. ISSN 1468-3296. PMID 18852161. doi:10.1136/thx.2008.102756. 
  21. ↑ Corsico, A. G.; Grosso, A.; Tripon, B.; Albicini, F.; Gini, E.; Mazzetta, A.; Di Vincenzo, E. M.; Agnesi, M. E. та ін. (2014-06-01). Pulmonary involvement in patients with Marfan Syndrome. Panminerva Medica 56 (2). с. 177–182. ISSN 1827-1898. PMID 24994580. 
  22. ↑ Marfan Syndrome. Mayo Clinic. Процитовано January 12, 2007. 
  23. ↑ Evidence for a critical contribution of haploinsufficiency in the complex pathogenesis of Marfan syndrome. The Journal of Clinical Investigation 114 (2). 2004. с. 172–81. PMC 449744. PMID 15254584. doi:10.1172/JCI20641. 
  24. ↑ Marfan's syndrome. Lancet 366 (9501). 2005. с. 1965–76. PMC 1513064. PMID 16325700. doi:10.1016/S0140-6736(05)67789-6. 
  25. ↑ Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am. J. Med. Genet. 62 (4). 1996. с. 417–26. PMID 8723076. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960424)62:4<417::AID-AJMG15>3.0.CO;2-R. 
  26. ↑ Marfan syndrome. Long-term survival and complications after aortic aneurysm repair. Circulation 91 (3). 1995. с. 728–33. PMID 7828300. doi:10.1161/01.CIR.91.3.728. 
  27. ↑ Marfan Syndrome: Signs and Symptoms. www.ucsfhealth.org. Процитовано 2009-08-28. 
  28. ↑ What is Marfan Syndrome?. Marfan Trust. Архів оригіналу за 2015-06-10. Процитовано 2015-06-01. 
  29. ↑ Marfan Syndrome: The Similarities to Copper Deficiency. www.ctds.info. Процитовано 2009-08-29. 
  30. а б в MedlinePlus Encyclopedia Marfan syndrome
  31. ↑ Marfan syndrome. Genetics Home Reference. U.S. National Institute of Health. Процитовано 2009-08-28. 
  32. ↑ The bone mineral status of patients with Marfan syndrome. Journal of Bone and Mineral Research 10 (10). 1995. с. 1550–5. PMID 8686512. doi:10.1002/jbmr.5650101017. 
  33. ↑ Northwestern Memorial Center for Heart Valve Disease.
  34. а б About Marfan Syndrome: Features. National Marfan Foundation. Архів оригіналу за 2009-08-20. Процитовано 2009-08-28. 
  35. ↑ Living with Marfan Syndrome: Dental issues. National Marfan Foundation. Архів оригіналу за 2009-09-06. Процитовано 2009-08-28. 
  36. ↑ 2010 Revised Ghent Nosology. National Marfan Foundation. Архів оригіналу за 2011-01-14. Процитовано 2011-01-31. 
  37. ↑ Loeys, BL; Dietz, HC; Braverman, AC; Callewaert, BL; De Backer, J; Devereux, RB; Hilhorst‑Hofstee, Y; Jondeau, G та ін. (2010). The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome (PDF). Journal of Medical Genetics 47 (7) (London: BMJ Group). с. 476–485. ISSN 0022-2593. OCLC 857424767. PMID 20591885. doi:10.1136/jmg.2009.072785. Архів оригіналу за 10 січень 2016. Процитовано 27 вересень 2016. 
  38. Emery and RImoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 5th ed. Philadelphia, Pennsylvania: Churchill Livingstone Elsevier. 2007. 
  39. ↑ Greally та GeneReviews, 2010
  40. ↑ Questions and Answers about Marfan Syndrome. Niams.nih.gov. Процитовано 2014-06-23. 
  41. ↑ Pyeritz RE (2008). A small molecule for a large disease. NEJM 358 (26). с. 2829–31. PMID 18579819. doi:10.1056/NEJMe0804008. 
  42. ↑ R.V. Lacro et al.: Atenolol versus Losartan in Children and Young Adults with Marfan's Syndrome.
  43. ↑ Heart Surgery for Marfan Syndrome. Mayo Clinic. Архів оригіналу за December 18, 2006. Процитовано January 12, 2007. 
  44. ↑ Chen H (2007). Marfan Syndrome. eMedicine. Процитовано June 25, 2007. 
  45. ↑ Preimplantation genetic testing for Marfan syndrome. Mol. Hum. Reprod. 2 (9). 1996. с. 713–5. PMID 9239687. doi:10.1093/molehr/2.9.713. 
  46. ↑ Keane, Martin G.; Pyeritz, Reed E. (2008). Medical Management of Marfan Syndrome. Circulation 117 (21). с. 2802–2813. ISSN 1524-4539. PMID 18506019. doi:

uk.wikipedia.org

что это такое, первые симптомы, лечение и прогноз

Синдром (болезнь) Марфана — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеинафибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые костискелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.

Синдром Марфана — системное недоразвитие соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, обусловленное структурными дефектами коллагена и сопровождающееся преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечно-сосудистой системы. Этот синдром один из наиболее распространенных наследственных коллагенопатий синдромального характера. Частота встречаемости синдрома Марфана в популяции невысока: по данным различных авторов составляет 1 случай на 10000-20000 человек, без расовой и половой детерминированности.

Классификация

В медицине выделяют несколько форм синдрома Марфана:

  • выраженная;
  • стёртая.

Классификация по тяжести протекания болезни:

  • лёгкая;
  • средняя;
  • тяжёлая.

В зависимости от характера течения, недуг может быть: стабильный; прогрессирующий.

Симптомы

Наиболее характерным признаком синдрома Марфана является сочетание поражений опорно-двигательной, зрительной и сердечно-сосудистой систем. Сроки их появления вариабельны, а проявления многообразны.

Обычно для постановки диагноза бывает достаточно присутствия следующих признаков:

  • непропорционально длинные конечности;
  • аневризма аорты;
  • одно- или двухсторонняя эктопия хрусталика.

Однако кроме этих признаков существует еще около 30 других проявлений синдрома.

Скелетные симптомы

Наблюдаются изменения со стороны скелета:

  • Рост выше нормы, сопровождается чрезмерной худобой.
  • Сколиоз (искривление позвоночника).
  • Кривые плечи.
  • Аномальное искривление грудины.
  • Длинные и тонкие верхние и нижние конечности (долихостеномелия), пальцы очень длинные и подвижные, напоминающие лапы паука (арахнодактилия).
  • Плоскостопие.
  • Очень глубокая вертлужная впадина (полость тазобедренного сустава, в которой расположена головка бедренной кости), что ограничивает движения головки бедренной кости.
  • Высокое нёбо и стрельчатая арка, неправильный прикус. Из чего вытекают трудности с произношением звуков.
  • Артроз, который развивается аномально рано.

Сердце и сосуды

Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:

  • дилатация предсердий и желудочков,
  • мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
  • пролабирование двустворчатого клапана,
  • миксоматоз сердца,
  • кардиомиопатия,
  • разрыв хорд митрального клапана,
  • кальциноз аортального клапана,
  • различные виды аритмии — мерцательная, экстрасистолия,
  • воспаление внутренней оболочки сердца — эндокарда,
  • кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
  • похолодание конечностей,
  • затрудненное дыхание,
  • сердечные шумы,
  • на ЭКГ — признаки ИБС.

Офтальмологические патологии

Со стороны органов зрения наблюдаются:

  • близорукость;
  • увеличенная и более плоская роговица по сравнению с нормой;
  • недоразвитая радужная оболочка;
  • косоглазие;
  • деформированные сосуды сетчатки.

Диагностика заболевания

Для определения точного диагноза синдрома паучьих пальцев врачи собирают семейный анамнез, проводят внешний осмотр, обязательно назначают генетическое исследование, КГ, ЭхоКГ и так далее.

Специалисты определяют соотношение роста человека и его кистей, выявляют деформацию грудной клетки, кифосколиоз, наличие долихостеномелии, проводят тесты Варги, охвата запястья и так далее.

Благодаря рентгенографии врачи обнаруживают увеличенные размеры левого желудочка, диагностируют протрузию вертлужной впадины, расширение дуги аорты.

Для диагностики синдрома Марфана часто используют ЭхоКГ, на котором видны пролапс митрального клапана, дилатация аорты. Если есть подозрение на проблемы с аортой, назначается аортография, для диагностирования эктопии хрусталика – офтальмоскопию.

При диагностике синдрома паучьих пальцев специалисты сравнивают болезнь с другими.

Лечение

К сожалению на сегодняшний день определенных средств и методик для лечения синдрома Марфана не существует (как и для лечения других наследственных заболеваний соединительной ткани). Основная цель существующего симптоматического лечения — это лечение осложнений и предупреждение развития данного заболевания. Некоторые специалисты для предотвращения тяжелых аортальных изменений рекомендуют использовать анаприлин (пропранолол), однако его эффективность не является доказанной. В некоторых случаях показано проведение хирургической пластики митрального и аортального клапанов, а также аорты. При прогрессирующем сколиозе показано проведение физиотерапевтических процедур и механическое укрепление скелета. Если угол отклонения превышает 45*, проводится хирургическая коррекция. Прогноз дальнейшей жизни людей с синдромом Марфана в основном определяется изменениями со стороны сердечно — сосудистой системы. Разрыв легочного ствола или аневризмы аорты чаще всего являются причинами смерти при данном заболевании.

Правила жизни

Правила жизни при синдроме Марфана Больные с синдромом Марфана должны соблюдать такие рекомендации:

  • Низкий уровень физических нагрузок, запрет на соревнования, профессиональный спорт, а особенно борьбу, подводное плавание, тяжелую атлетику.
  • Нельзя поднимать тяжести более 3 кг.
  • Избегать вредных условий производственной деятельности, противопоказана работа, требующая нагрузку на зрение, тяжелый физический труд.
  • Запрещено пребывание в условиях высокой радиации или температуры.
  • Для детей физкультуру можно проводить только в специальных группах в виде лечебной гимнастики.
Загрузка...

osindromah.ru

Как я живу с синдромом Марфана — Wonderzine

Оглядываясь на свою юность, я понимаю, что мне в какой-то степени повезло, если можно так выразиться. Да, меня не обошли высокий рост, пластинка на зубах, одно плечо выше другого — конечно, я выделялась из толпы, были насмешки среди сверстников и слёзы ночами в ванной комнате. Но такое было у многих, такова подростковая жизнь. После общения с мамами детей с более тяжёлым синдромом Марфана, я поняла, что моя жизнь могла бы быть гораздо труднее.

Свой оптимизм я взрастила сама, по крупинкам — при этом я заядлый параноик, что вообще присуще людям с синдромом Марфана. В интернете есть множество статей и информации, в которой очень легко запутаться и накрутить себя ещё сильнее. Специалистов же, которые разбираются в проблеме, единицы. Есть группы и форумы, где люди описывают свои симптомы, делятся опытом и даже «ставят» себе и другим диагнозы; многие хорошо изучили проблему и дадут в этой области фору некоторым докторам. Но большинство пишут о неизбежности, о моральной и физической боли, о доживании — поэтому я в этих группах не сижу, не хочу загонять себя в переживания ещё глубже. Конечно, я понимаю свои перспективы, но всегда ищу положительное в окружающем мире, стараюсь не зацикливаться на проблемах — иначе крайне сложно выбраться из разрастающейся паники. Конечно, не нужно закрывать глаза на свой диагноз, будто его нет — он есть, и очень опасен, но это не клеймо и не приговор.

О моей особенности знают лишь самые близкие, и многие люди из окружения задают вопросы о втором ребёнке. Но я не могу решиться на этот шаг, просто не имею права. Ещё до рождения дочери я взяла на себя колоссальную ответственность за неё и перед ней. Возможно, мне придётся столкнуться с кардиохирургией, и мне очень страшно. Мой организм с годами даёт о себе знать всё больше, количество визитов к врачам ежегодно растёт — но это не повод сидеть и считать оставшиеся дни. Мне бывает очень сложно. Мысли о судьбе дочери, которой уже два года, и о продолжительности собственной жизни порой неделями не дают спать, но я делаю всё возможное, чтобы минимизировать проявления синдрома — ведь если я сдамся, лучше не станет. Нужно жить свою жизнь, а не проживать её.

Фотографии: spacedrone808 — stock.adobe.com (1, 2, 3)

www.wonderzine.com

что это такое, тип наследования, симптомы и возможность лечения

Синдром Марфана – редко встречающаяся генетическая патология, сопровождающаяся наличием дефектов в строении соединительной ткани. Поскольку данная структура входит в состав всех систем человеческого организма, то заболеванию свойственна неоднородность клинической картины. Она может включать в себя как симптомы поражения сердца, так и аномалии строения опорно-двигательного аппарата, а также неврологические расстройства. Специфических методов лечения и профилактики на сегодняшний день не разработано. Терапия направлена на предотвращение развития фатальных осложнений, а также на улучшение качества жизни пациентов с данным диагнозом.

Причины возникновения синдрома Марфана

Патология относится к врожденным заболеваниям, склонным к наследованию. Распространенность поражения невелика – регистрируется около одного случая на 20 тысяч человек. Гендерной и расовой зависимости медиками не установлено. Синдрому Марфана свойственен аутосомно-доминантный тип наследования. Риск формирования генетической мутации увеличивается по мере старения отца, что связано с накоплением ошибок в процессе деления клеток. В основе развития патологии лежит дефект участка хромосомы, отвечающего за синтез белка фибриллина. Внешних факторов, которые могли бы явиться причиной возникновения синдрома Марфана, на сегодняшний день не выявлено.

Влияние наследственных факторов

Патологии свойственно передаваться плоду от родителей. При этом подтверждение заболевания у матери или отца не гарантирует 100% вероятности выявления нарушения у ребенка. Проявление симптомов синдрома Марфана обусловлено наличием дефекта в строении белка FBN1. Эта структура отвечает за синтез элемента соединительной ткани, который обеспечивает ее эластичность и сопротивляемость физическим нагрузкам. Недостаточность фибриллина сопровождается неспособностью клеток к выполнению своих функций. Именно это нарушение приводит к возникновению характерных симптомов. Отмечается слабость связочного аппарата, а также крупных сосудов эластического типа. Наследственный вид патологии диагностируется в 70–75% случаев, имеет место и первичная проблема.

Стоит отметить, что синдром Марфана отличается разнообразием клинических признаков. Подобная разнородность связана с многочисленностью мутаций, обуславливающих возникновение болезни. В генетике описано около 1 тыс. вариаций дефектов FBN1.

Классификация и основные признаки

В медицине принято дифференцировать две формы болезни:

  1. Синдром Марфана выраженного типа сопровождается интенсивными клиническими проявлениями. У пациентов регистрируются отклонения в развитии 3-х различных систем организма, при этом в 2-х или 3-х они сопровождаются яркими симптомами.
  2. Стертая форма патологии характеризуется меньшими проявлениями. Тяжесть течения поражения индивидуальна в каждом отдельном случае и зависит от типа мутации соответствующего гена. Данному виду проблемы свойственно наличие слабо выраженных отклонений в 1-й – 2-х системах организма.

В ряде случаев диагноз звучит как «марфаноподобный синдром». Это означает положительную генетическую диагностику, но сглаженность клинической картины. Большинство врачей относят эту проблему к стертой форме проявления заболевания.

Синдром дифференцируют и по течению. Медики различают стабильный вариант нарушения и прогрессирующий. Первый сопряжен с врожденными аномалиями, которые легко поддаются диагностике и зачастую требуют радикального решения, вплоть до проведения операции. Если же интенсивность проявления симптомов нарастает, первоначально проводится поддерживающее лечение. Такая терапия направлена на стабилизацию состояния пациента.

Поражение сердца и сосудов

Соединительная ткань входит в состав всех систем человеческого организма. Наибольшее количество таких элементов в крупных артериях. Это необходимо для естественного тонуса сосудов, которые должны выдерживать значительное давление.

При наличии дефекта гена, ответственного за производство фибриллина, отмечается сбой в работе кардиальных структур. Распространенной проблемой считается потеря эластичности стенок аорты. Подобный каскад реакций обеспечивает расширение данной структуры, повышается риск развития аневризмы. При отсутствии лечения велика вероятность разрыва сосуда.

Соединительная ткань также входит в состав клапанов сердца, формируя тяжи, обеспечивающие работу кардиальных створок. Снижение плотности и эластичности этих соединений может сопровождаться формированием сердечной недостаточности. Больные страдают от непереносимости физических нагрузок, выраженной одышки. Слизистые приобретают бледный или синюшный цвет. Отмечается общая слабость, головокружение, перепады артериального давления.

Нарушения в работе опорно-двигательного аппарата

У пациентов с синдромом Марфана отмечаются особенности строения скелета. Подобные дефекты особенно заметны у детей и подростков в период активного развития костей и суставов. Синдром паучьих пальцев или арахнодактилия – характерный признак данной патологии. Скелет человека имеет вытянутые черты. Это связано с первостепенным поражением длинных костей опорно-двигательной системы. Больные зачастую страдают также от плоскостопия, деформаций грудины и искривления позвоночника. Лицо у пациентов вытянутое, запястья узкие. «Паучьи» пальцы тонкие, значительно выделяются по длине в соотношении с другими частями тела.

Проблемы со зрением

Дефицит соединительнотканных элементов в цинновой связке глаза сопровождается развитием офтальмологической симптоматики. Характерным является изменение расположения и формы хрусталика. Подобная проблема инициирует снижение остроты зрения. Опасное осложнение этого состояния – отслоение сетчатки. Патология по мере прогрессирования приводит к нетрудоспособности пациента. Она формируется вследствие полной потери зрения.

Изменения в легких

Симптомы со стороны респираторной системы у больных с синдромом Марфана регистрируются редко. Подобные нарушения связаны с изменением нормальной эластичности альвеол, которые могут растягиваться или спадаться. Среди врачей существует мнение, что данный дефект способен являться провоцирующим фактором в развитии рака легких. В редких случаях у пациентов отмечаются нарушения дыхания, появляющиеся во время сна.

Кожные симптомы

Коллагеновые структуры играют важную роль в поддержании функции защитных покровов. Эпидермис, состоящий из различных видов соединительной ткани, также может вовлекаться в патологический процесс. Кожа пациентов с синдромом Марфана не эластична, поэтому у них зачастую отмечается формирование растяжек без видимых на то причин. Данный дефект вызывает беспокойство у женщин, хотя и является исключительно косметологической проблемой.

Влияние на нервную систему

Головной и спинной мозг также окружены своеобразной капсулой из соединительной оболочки. У пациентов с синдромом Марфана отмечается постепенное ослабевание данной структуры. Подобная проблема сопровождается развитием неврологической симптоматики, характерной для дуральной эктазии. Отмечается появление слабости в тазовых конечностях, а также выраженной болезненности в брюшной полости.

Необходимые исследования

Постановка диагноза начинается с тщательного сбора анамнеза, особенно семейного. Наличие у прямых родственников пациента синдрома Марфана указывает на формирование данного недуга. Большое значение имеет и клиническая картина патологии, а именно наличие дефектов, возникающих вследствие нарушения строения соединительнотканных структур. Потребуется осмотр пациента кардиологом, окулистом, специалистом в области ортопедии. Для выявления мутации применяются методики генетического анализа, которые в диагностике синдрома Марфана занимают одно из лидирующих положений. В ряде случаев, особенно при подозрении на опасные осложнения, например, аневризму аорты, оправдано проведение УЗИ, а также КТ и МРТ. Визуальные методы применяются с целью создания фото внутренних органов для оценки их структуры и размеров.

Основные методы лечения

На сегодняшний день специфических способов борьбы с патологией не разработано. Терапия носит симптоматический характер, направлена на увеличение продолжительности жизни пациента за счет снижения риска опасных осложнений. Применяются как медикаментозные средства, так и более радикальные методы, вплоть до хирургического вмешательства. В ряде случаев лечебным эффектом обладают и народные рецепты. Важную роль играет также сбалансированное питание и соблюдение принципов здорового образа жизни. Тактику борьбы с недугом определяет врач на основании проведенных диагностических тестов.

Консервативные

Среди фармакологических средств применяются препараты следующих групп:

  1. Бета-адреноблокаторы, к которым относится «Метопролол», назначаются при наличии расширения аорты. Эти соединения способствуют снижению давления, за счет чего удается снять нагрузку с сосуда и предотвратить формирование разрыва, который способен привести к смерти пациента.
  2. Комплексные витаминно-минеральные добавки применяются с целью коррекции метаболических нарушений в костной ткани. Используются БАД, содержащие в составе магний, цинк, железо и другие микроэлементы.
  3. Антикоагулянты, например, «Гепарин», используются для профилактики осложнений, которые могут сформироваться в ходе прогрессирования заболевания. Подобная терапия широко применяется в тех случаях, когда в патологический процесс вовлекается сердечно-сосудистая система.
  4. При выявлении инфекционных поражений оправдано использование антибиотиков различных групп.

Народные рецепты

Лечить заболевание можно и нетрадиционными методами, но только после консультации с врачом. Использование подобных средств определяется симптомами, возникающими у пациента. Например, при выявлении признаков сердечной недостаточности готовят настой из березовых листьев. Если человек страдает от боли в суставах, широко применяются примочки на основе меда, спирта и скипидара.

Хирургическое вмешательство

При болезни Марфана проводятся различного рода операции. Они практикуются с целью устранения врожденных дефектов, а в ряде случаев и для спасения жизни пациента. При наличии выраженных пороков сердца, связанных с недостаточностью функции клапанов, осуществляется их протезирование. Хирургическое вмешательство зачастую необходимо людям с синдромом Марфана, у которых диагностировано существенное расширение аорты, поскольку данный дефект способен привести к гибели.

Оперативные техники используются также для коррекции зрения пациентов. В ряде случаев применяется оборудование, позволяющее осуществлять лечение при помощи лазера. Таким образом успешно исправляется миопия. Оправдан этот подход также при борьбе с глаукомой и катарактой. При помощи современных методов проводится и имплантация хрусталика, то есть замена старой структуры на новую.

Краткие сведения об известных людях, страдающих синдромом Марфана

Великий скрипач Николо Паганини страдал от данного генетического дефекта. С этим диагнозом жил и Авраам Линкольн, ставший президентом Соединенных Штатов. Известный писатель Ганс Христиан Андерсен также имел наследственное заболевание. Все эти люди отличались характерным высоким ростом и непропорциональностью телосложения.

Прогноз и профилактика

Течение патологии во многом определяется своевременностью проводимого лечения. На жизнь пациентов накладываются ограничения, например, мужчин с синдромом Марфана не призывают на службу в армию, поскольку всем больным не рекомендованы физические нагрузки. При этом само по себе поражение не может приводить к гибели. Летальный исход провоцируют формирующиеся на фоне генетической аномалии осложнения, поражающие сердце и другие органы.

Специфических средств профилактики синдрома Марфана не разработано. Поэтому для предотвращения появления на свет ребенка с данным дефектом родителям рекомендуется правильное планирование беременности. При наличии в семейном анамнезе случаев диагностики патологии врачи советуют проведение хромосомного анализа.

Изучение заболевания существенно продвинулись за последнее десятилетие. Было проведено рассмотрение патогенеза проблемы. Результаты указывают на участие в формировании симптомов именно множества вариаций мутации участка ДНК, ответственного за синтез фибриллина. Гаплоинтенсивность играет значимую роль в клинической картине синдрома Марфана, причем намного более заметную, чем просто угнетение производства белка. Отсутствие микрофибрилл в клетках соединительной ткани, которое также считается характерным признаком заболевания, формируется уже после появления ребенка на свет. Подобная постнатальная проблема обозначается термином «приобретенный эластолиз», то есть не относится к числу врожденных аномалий.

Понимание патогенеза позволило медикам продвинуться в контроле синдрома Марфана. Большинство предпринимаемых действий направлено, в первую очередь, на защиту аорты, поскольку именно данный сосуд больше всего страдает от нарушения строения соединительной ткани. Также его поражение связано с высоким риском развития опасных осложнений. В связи с этим современная концепция лечения синдрома связана с использованием бета-адреноблокаторов, регулярной последовательной визуализацией кардиальных структур. Широко применяются хирургические методики восстановления и замены участков аорты, позволяющие значительно продлить жизнь пациентов.

Отзывы

Анна, 23 года, г. Москва

У меня от рождения деформирована грудная клетка. Всегда была очень худой и высокой. Периодически болели суставы, особенно колени и пальцы. Еще в детстве врачи заподозрили синдром Марфана, но сделать генетический тест я решилась только сейчас. Предположительный диагноз подтвердился. Однако болезнь никак не беспокоит. Доктора рекомендовали регулярно проходить диспансеризацию.

Юрий, 47 лет, г. Серпухов

Сыну еще в школе поставили диагноз «синдром Марфана». Обратились к врачу с жалобами на плохую переносимость физических нагрузок. Доктора провели комплексное обследование. По типу телосложения заподозрили эту болезнь, которая позже подтвердилась в результате генетического теста. Теперь сын регулярно проходит диспансеризацию, сдает анализы, делает УЗИ сердца.

Загрузка...

prosindrom.ru

фото, симптомы, диагностика, лечение, наследование болезни

Синдром Марфана - это генетическое заболевание, при котором патологические изменения затрагивают соединительную ткань. Из-за этого у пациента развиваются нарушения в строении скелета и работе сердца, а также ухудшается зрение. Такая болезнь встречается одинаково часто и у мужчин, и у женщин. Патология отмечается в 1 случае на 10000 новорожденных. В дальнейшем болезненные изменения прогрессируют и без лечения существенно сокращают продолжительность жизни пациента.

Причины заболевания

Основной причиной синдрома Марфана являются врожденные изменения в гене FBN1. Он контролирует выработку в организме белка фибриллина. Это вещество делает соединительную ткань эластичной и прочной.

В организме больных этот белок продуцируется в очень малом количестве или совсем не вырабатывается. Его дефицит негативно сказывается на состоянии соединительной ткани. Она слишком сильно растягивается, становится слабой и плохо справляется даже с небольшими физическими нагрузками. Из-за этого у людей с синдромом Марфана неправильно развивается скелет, отмечаются серьезные нарушения в работе сердечных клапанов. Вследствие подвижности хрусталика глаза наблюдается ухудшение зрения. Дефекты в соединительной ткани происходят еще во время внутриутробного периода. В течение жизни они прогрессируют. Без терапии это заболевание может привести к ранней смерти пациента.

Как наследуется патология?

Наследование синдрома Марфана происходит по аутосомно-доминантному типу. Если болен один родитель, то он может передать патологию ребенку в 50% случаев. Если же этим синдромом страдают и отец, и мать, то вероятность рождения больного малыша увеличивается до 75-100%.

Чаще всего патология передается от больных родителей. Но бывает и так, что отец и мать здоровы, однако ребенок страдает синдромом Марфана. Это отмечается в 15% случаев. Причины такой случайной мутации гена неизвестны. Однако специалистами установлено, что риск рождения ребенка с такой патологией увеличивается, если возраст отца превышает 35-40 лет. Возраст матери в этом случае не влияет на мутацию гена.

Признаки поражения опорно-двигательного аппарата

Изменения в скелете являются одним из ведущих симптомов синдрома Марфана. Опытный врач может предположить наличие этой патологии уже во время осмотра по внешнему виду больного.

Люди с этим заболеванием обычно имеют высокий рост. У них тонкие кости с повышенной гибкостью в суставах и сухожилиях. При большом росте пациенты обычно имеют низкий вес и выглядят высокими и худощавыми. Кости удлиняются из-за чрезмерного растяжения соединительной ткани при синдроме Марфана. Фото больного можно увидеть ниже.

Конечности больных непропорционально длинные и тонкие. Некоторые пациенты, имея высокий рост и большой размах рук, пытаются заниматься спортом. Однако при такой патологии физические нагрузки категорически противопоказаны. Соединительная ткань из-за недостатка фибриллина становится очень слабой и может не выдержать напряжения. При высоком росте больные не отличаются большой физической силой, напротив, их кости и мышцы плохо справляются с нагрузкой.

Другим признаком патологии являются непропорционально длинные пальцы. Они обладают повышенной гибкостью. Такой симптом называют "паучьими пальцами", или арахнодактилией, это одно из характерных внешних проявлений синдрома Марфана. Фото кисти больного можно увидеть ниже.

У страдающих этим синдромом лицо имеет длинную и узкую форму. Есть изменения в небе, оно высокое и изогнутое. Из-за этого у больного ребенка могут неправильно расти зубы. У взрослых меняется голос, появляется хрипота.

Жировая ткань у пациентов мало развита, из-за этого они имеют пониженную массу тела и выглядят очень худыми при высоком росте. Мышцы слабые, плохо выдерживают нагрузку.

У больных отмечается плоскостопие, искривления позвоночника и деформации костей туловища. Вдавленная или выступающая грудная клетка - частое проявление синдрома Марфана. На фото можно увидеть деформацию костей у больного.

Ухудшение зрения

Из-за большой растяжимости соединительной ткани повышается подвижность хрусталика глаза. Нередко происходит вывих или подвывих этого органа. При осмотре у окулиста определяется сильное смещение хрусталика. Это негативно сказывается на зрении. У пациентов с синдромом Марфана выявляются следующие офтальмологические нарушения:

  • близорукость;
  • глаукома;
  • катаракта.

Эти заболевания возникают еще в детстве. Часто ребенку с малых лет приходится носить очки. Опасным осложнением смещения хрусталика может стать отслойка сетчатки, которая приводит к сильному ухудшению зрения.

Симптомы со стороны сердца

Поражение сердца является наиболее опасным признаком синдрома Марфана. Кардиологические патологии нередко становятся причиной летального исхода из-за разрыва аорты. У пациента отмечаются следующие болезненные изменения:

  • расширение и аневризма аорты;
  • нарушение работы сердечных клапанов;
  • увеличение сердца;
  • нарушение проводимости миокарда.

Из-за этих отклонений наблюдаются боли в груди по типу стенокардии, одышка, аритмия, тахикардия, ощущение постоянной усталости. Иногда дети, унаследовавшие этот синдром, рождаются с пороками сердца, что приводит к гибели на первом году жизни.

Поражение нервной системы

При синдроме Марфана симптомы со стороны центральной нервной системы связаны с набуханием мешочка (оболочки), который окружает спинной мозг. Это образование также состоит из соединительной ткани, которая патологически изменена. Врачи-невропатологи называют такое нарушение дуральной эктазией. Сначала человек испытывает лишь небольшой дискомфорт. Но со временем патология прогрессирует, и усиливается давление оболочки на нижние отделы спинного мозга. Больного беспокоят частые боли в животе, а также слабость и онемение ног.

Изменения в легких

Патологические изменения в легких отмечаются не всегда. Однако эластичность соединительной ткани нарушена и в органах дыхания. В результате этого повышается риск возникновения пневмоторакса, дыхательной недостаточности и эмфиземы легких. У больных нередко происходит спонтанная остановка дыхания (апноэ) в ночное время.

Другие проявления

У пациента появляются растяжки на коже, которые никак не связаны с изменением массы тела. Это является лишь косметическим недостатком и обычно не доставляет никакого беспокойства.

Однако пациенты очень склонны к образованию грыж в паховой и брюшной области, которые часто рецидивируют, несмотря на лечение.

Этот синдром нередко сопровождается эндокринными нарушениями, у больных повышен риск возникновения сахарного диабета и акромегалии. Из-за растяжения соединительной ткани происходит опущение мочеполовых органов. Пациенты часто получают травмы: вывихи и растяжения сухожилий.

Общее самочувствие

При этой генетической патологии больные чувствуют себя постоянно уставшими. Они утомляются даже от незначительного физического напряжения. Мускулатура их слабо развита, после нагрузки пациенты ощущают боли в мышцах. Такие признаки связаны с поражением соединительной ткани.

При психоэмоциональном напряжении могут возникать головные боли по типу мигрени, астения и понижение АД.

Страдает ли умственное развитие

У больных детей не отмечается задержки умственного развития. Пациенты с синдромом Марфана имеют нормальный интеллект. В некоторых случаях их уровень IQ даже выше среднего. Однако у больных иногда наблюдаются признаки повышенной нервозности: излишняя эмоциональность, плаксивость, раздражительность.

Диагностика

Врач может предположить заболевание по внешнему виду пациента. Однако высокий рост, худощавая комплекция и плохое зрение не всегда говорят о данной патологии. Эти признаки наблюдаются и при других генетических нарушениях, и у здоровых людей. Специалист обязательно расспрашивает больного о случаях этой наследственной аномалии в семье, в частности, у родителей.

Для диагностики синдрома Марфана необходимо пройти обследование у ортопеда, кардиолога, офтальмолога и генетика, а также сделать ЭКГ. Это поможет оценить состояние костей, глазного аппарата и сердца. Диагноз ставят, если у человека отмечается хотя бы один из следующих симптомов:

  • деформация грудных костей;
  • смещение хрусталика;
  • искривление позвоночника;
  • патологические изменения в аорте;
  • удлинение и патологическая гибкость пальцев.

А также у человека при этом должны наблюдаться хотя бы два из следующих признаков:

  • нарушение работы сердечных клапанов;
  • пневмоторакс;
  • плоскостопие;
  • высокий рост;
  • чрезмерная подвижность сухожилий и суставов;
  • близорукость;
  • растяжки на теле.

Таким образом, диагноз ставят по совокупности проявлений заболевания. Кроме этого, существует специальный анализ на синдром Марфана. У пациента берут кровь и проводят поиск мутаций в гене FBN1. Однако это довольно дорогостоящее исследование, его проводят в центрах молекулярной генетики.

Консервативное лечение

В современной медицине нет таких методов, которые могли бы исправить "поломку" гена. Поэтому лечение синдрома Марфана может быть только симптоматическим. Назначают следующие медикаменты, которые помогают скорректировать патологические изменения в организме:

  1. Бета-адреноблокаторы ("Атенолол", "Обзидан" и другие). Их применяют при расширении аорты до 4 см для предотвращения кардиологических осложнений. Также используют и другие сердечные препараты (ингибиторы АПФ, антагонисты кальция).
  2. Препарат "Лозартан". Это лекарство стало использоваться в терапии болезни Марфана относительно недавно. Оно относится к блокаторам рецепторов ангиотензина. Препарат замедляет расширение аорты. По исследованиям медиков это лекарство действует более эффективно, чем бета-адреноблокаторы.
  3. Антибиотики и коагулянты. Их назначают обычно после кардиологических операций, для профилактики тромбов и эндокардита.
  4. Препараты для нормализации коллагена. С этой целью назначают антиоксиданты, витаминные комплексы и биодобавки: "Коллаген ультра", "Элькар", "Лимонтар", "Рибоксин", средства с коэнзимом, витамины Е и группы В.
  5. Ноотропы. Их назначают при слабости и астении. Чаще всего применяют "Пирацетам".

Больной должен находиться под наблюдением нескольких врачей (генетика, кардиолога, ортопеда, офтальмолога), регулярно проходить осмотры и необходимые обследования. Коррекция зрения при миопии проводится с помощью подбора очков или контактных линз.

Пациентам с болезнью Марфана показаны физиотерапевтические процедуры. Полезно проведение магнитотерапии на суставы, электросна, упражнений ЛФК. Раз в год рекомендуется лечение в санатории для больных с патологиями опорно-двигательного аппарата.

Хирургические операции

При этом синдроме часто приходится прибегать к кардиохирургическим вмешательствам. Это позволяет существенно увеличить выживаемость больных. До применения операций на сердце продолжительность жизни пациентов с этим синдромом была небольшой. Люди доживали только до среднего возраста (40-50 лет). В настоящее время кардиохирургическое лечение увеличило жизнь пациентов примерно на 20 лет.

Нередко приходится делать операции на аорте. Они показаны при расширении этого сосуда более 5 см. Также осуществляют протезирование митрального клапана.

Операции на сердце делают чаще всего при таком синдроме, так как этот орган сильно страдает от дефектов соединительной ткани. Однако проводят и другие хирургические вмешательства, такие как:

  1. Торакопластика. Эту операцию делают при деформации грудной клетки. Она позволяет избавиться от дефекта строения скелета. Проводится частичная резекция нескольких ребер, после этого грудина выглядит более ровной.
  2. Экстракция хрусталика. Такую операцию на глазах проводят при ранней катаракте и глаукоме.
  3. Стабилизирование позвоночника с помощью металлических пластин. Операцию проводят в тяжелых случаях сколиоза.
  4. Эндопротезирование. У больных часто отмечаются патологии костей. По этой причине иногда приходится заменять пораженный сустав на протез.
  5. Удаление аденоидов и гланд. Эти вмешательства необходимо провести в детстве. Ребенок, страдающий данным синдромом, очень подвержен простудным заболеваниям.

Кроме этого, беременным женщинам с болезнью Марфана показана операция кесарева сечения. Из-за слабости мышц и проблем с сердцем им очень трудно рожать самостоятельно.

Прогноз

При этом наследственном недуге необходимо комплексное лечение всех органов, которые затронуты болезнью. Без терапии продолжительность жизни больных составляет не более 40-45 лет. Смерть наступает от тяжелых нарушений работы сердца и сосудов.

Хирургическая коррекция патологических изменений позволяет значительно увеличить жизнь больных. При регулярном лечении и врачебном наблюдении пациенты могут дожить до пожилых лет. Кроме этого, после кардиохирургических операций возрастает трудоспособность больного.

Молодые женщины, страдающие этим синдромом, часто интересуются: можно ли им беременеть. Шанс родить здорового малыша существует при условии, что отец ребенка здоров. Однако необходимо помнить, что риск передачи заболевания в этом случае составляет 50%. К тому же вынашивание плода создает огромную нагрузку на сердечно-сосудистую систему, которая и так страдает при этом недуге. Поэтому при подобной генетической патологии беременеть не рекомендуется.

Профилактика

На сегодняшний день не разработана специфическая профилактика синдрома Марфана. Заболевание является генетическим и предотвратить его нельзя. Можно лишь пройти пренатальную диагностику во время беременности. Если один из будущих родителей страдает этой болезнью, то необходима консультация генетика.

Если у человека уже отмечаются признаки патологии, то необходимо избегать физических нагрузок. Больным не следует заниматься спортом и выполнять тяжелую работу. Такие пациенты должны регулярно проходить медицинское обследование. Дети с этим недугом освобождаются от занятий физкультурой, однако им показано выполнение упражнений ЛФК.

fb.ru

фото, видео, симптомы и лечение.

Синдром Марфана или болезнь Марфана относится к генетическим заболеваниям. Эта патология наследуется аутосомно – доминантным типом, т.е. в равной степени проявляется как у мальчиков так и у девочек.  В основе данного синдрома лежит нарушения со стороны соединительной ткани.

Частота встречаемости составляет один человек на 3000 – 5000 людей. В равной степени болеют оба пола. Распространение не зависит от расы и географического расположения. Проявление синдрома Марфана возможно в 50%, если один из родителей носит патологический ген.

Клинические признаки синдрома Марфрна.

Человек с синдромом Марфана имеет характерный вид:

  • Длинные конечности.
  • Худощавое телосложение.
  • Тонкие и длинные пальцы.
  • Наличие пороков сердечно – сосудистой системы (патология клапанов сердца и стенок аорты).
  • Тонкий слой подкожно-жировой клетчатки.


Синдром Марфана может проявляться в умеренной и тяжелой формах. Специфические клинические признаки могут распространяться и на легкие, глаза, оболочки головного мозга.

Диагностика такого заболевания несложна, т.к. сочетание астенического типа телосложения, длинных и тонких пальцев с патологией со стороны зрения и аневризмой корня аортыуказывает на диагноз – Синдром Марфана.

Наиболее выраженным признаком данного заболевания является патологические изменения со стороны костной системы:

  • Рост, как правило, выше среднего.
  • Арахнодактилия – паучьи пальцы.
  • Сколиоз.
  • Деформация грудной клетки.
  • Патологическая гибкость суставов.
  • Неправильный прикус.
  • Высокое небо.
  • Плоскостопие.
  • Беспричинное появление растяжек на коже.
  • Иногда возникает боль в суставах, костях и мышцах.
  • Редко возникает нарушение речи, за счет несоответствия размеров челюсти и неба.

Нередким патологическим признаком при синдроме Марфана является нарушения зрения. Иногда возникает дальнозоркость, но более характерна близорукость и астигматизм (искривление хрусталика). Часто встречается отслоение сетчатки из – за нарушения соединительной ткани.  Более грозным признаком является возникновение глаукомы в молодом возрасте.

Выраженные нарушения качества жизни происходит именно из – за возникновения патологических процессов со стороны сердечно – сосудистой системы:

  • Выраженная одышка.
  • Усталость.
  • Аритмии.
  • Тахикардия.
  • Стенокардия.

При выявлении у пациента с синдромом Марфана аневризмы аорты необходимо более тщательная диагностика для выяснения степени тяжести, т.к. такое состояние значительно отягощает прогноз заболевания.

Аневризма аорты – это выпячивание, истончение стенки аорты. Чем больше выпячивание, тем хуже прогноз, потому что большой риск расслоения аневризмы, т. е. может возникнуть разрыв и массивное кровотечение. Аневризма в данном случае чаще встречается у корня аорты, но может возникать и в восходящей части. Лечение аневризмы, как правило, требует хирургического вмешательства.

Необходимо помнить, что достаточно часто возможно возникновение спонтанного пневмоторакса – накопление воздуха в грудной клетке,  в результате чего сдавливается легкое и другие органы, нарушается процесс дыхания и работы сердца. Апноэ во сне также нередкое явление. Характеризуется внезапным прекращением (до 10 секунд) дыханием,  со спонтанным восстановлением правильного ритма дыхательных движений.

Без лечения пациенты доживают до 40 – 45 лет. Чаще всего умирают из – за застойной сердечной недостаточности или расслоения аневризмы аорты.


Лечение синдрома Марфана.

Лечение преимущественно симптоматическое. Ежегодно необходимо проводить глубокую диагностику для предупреждения прогрессирования осложнений. Очень важны консультации кардиологов, окулистов и ортопедов. Задача кардиолога заключается в том, чтобы предупредить прогрессирование аневризмы аорты и сердечной недостаточности. Для этой цели используют бета – блокаторы, которые уменьшают частоту сердечных сокращений, ингибиторы АПФ  или сартаны для снижения уровня кровяного давления. При выраженном расширении аорты необходимо оперативное вмешательство.

Симптомы со стороны глаз и опорно – двигательного аппарата выражены, но не приводят к летальному исходу, поэтому их нужно лечить в плановом порядке.

med-brand.ru

Синдром Марфана - это... Что такое Синдром Марфана?

Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome) — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутациями генов, кодирующих синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлиненные конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами[1], и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Наследственное заболевание, входит под номером 154700 в систему табуляции МакКьюсика OMIM.

Эпидемиология

Синдром Марфана — нередкое заболевание с классическим менделевским наследованием. Распространенность в популяции составляет порядка 1 на 5000. Синдром диагностируется во всем мире, в любых этнических группах.

История

Впервые признаки заболевания были описаны Вильямсом (1876), в последующие годы эта болезнь наблюдалась французским педиатром А. Марфаном (1896). В 1896 году французский профессор-педиатр Антонио Марфан представил клиническое наблюдение 5-летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя.[2]

Позднее выяснилось, что в действительности девочка страдала врождённой контрактурной арахнодактилией.[3]

Позже были описаны первые фенокопии марфаноподобных синдромов, в частности, синдром эктопии хрусталиков с аутосомно-доминантным наследованием, синдром дилатации и расслоения аорты, пролапс митрального клапана, эктазии твердой мозговой оболочки[источник не указан 901 день].

Американский генетик МакКьюсик (McKusick) открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани.[4]

Симптомы

Фенотип больных характеризуется определённой протяженностью: начиная от лёгких, «мягких» форм соединительнотканной дисплазии, встречающихся и в общей популяции — до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами.[5]

Органы зрения: у половины больных диагностируется подвывих хрусталика; у лиц с выраженной миопией повышен риск отслойки сетчатки.

Мышечно-скелетная система: арахнодактилия, долихостеномелия, деформации позвоночника (сколиоз, лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная грудь»), гипермобильность суставов, плоская стопа, высокое готическое небо, недоразвитие вертлужной впадины, врожденные контрактуры локтей и пальцев, мышечная гипотония. (Бочков 2004)

Сердечно-сосудистая система: пролапс митрального клапана отмечается в 80% случаев; со временем створки клапанов утолщаются, становясь гистологически миксоматозными; дилатация корня аорты начинается с синуса Вальсальвы и прогрессирует с возрастом (у женщин отмечается более медленное прогрессирование) и в конечном итоге может приводить к расслаивающейся аневризме аорты.

Другие системы органов: у 5% больных отмечаются спонтанные пневмотораксы; характерны стрии на коже (striae atrophicae) в областях плеч, груди, поясницы; у большинства больных наблюдается сужение нервного канала в пояснично-кресцовом отделе; нередко диагностируются кистозные образования в печени и почках, которые увеличиваются с возрастом и обычно клинически не значимы.

Дифференциальная диагностика

Существует группа «марфанподобных синдромов», с состоянием больных внешне очень напоминающим синдром Марфана, которые значительно отличаются по висцеральным поражениям, осложнениям и прогнозу.[источник не указан 901 день]

Помимо триады Марфана, в других органах также наблюдаются изменения (бронхо-лёгочная система, кожа, твёрдая мозговая оболочка).[источник не указан 901 день]

Лечение

Лечение — преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания. Больным необходимо проходить расширенное ежегодное медицинское обследование с обязательным участием офтальмолога, кардиолога и ортопеда.

Большинство клинических исследований поддерживают профилактическое употребление бетта-адреноблокаторов с раннего возраста для предотвращения расслаивающейся аневризмы аорты. В случае выраженной дилатации корня аорты проводится его хирургическая коррекция. Показанием для операции у взрослых больных является достижение максимального диаметра корня аорты 50 мм.[6]

См. также

Примечания

В этой статье не хватает ссылок на источники информации. Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена.
Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники.
Эта отметка установлена 14 мая 2011.
  1. Синдром Марфана. Первый Московский Государственный Университет имени И.М. Сечнова (19 октября 2007). — Течение и прогноз. Архивировано из первоисточника 18 октября 2012. Проверено 23 августа 2012.
  2. Marfan A.B. Un cas de deformation congenital des quatre membres plus prononcee aux extremities caracterisee par l’allongement des os avec un certain degre d’amincissement. Bull Mem Soc Med Hip (Paris) 1896; 13: 220—226.
  3. Hecht F., Beals R.K. «New» syndrome of congenital contractural arachnodactyly originally described by Marfan in 1896. Pediatrics 1972; 49: 574—579.
  4. McKusick V.A. The cardiovascular aspects of Marfan’s syndrome: A heritable disorder of connective tissue. Circulation 1955; 11: 321—341.
  5. Pyeritz R.E. Disorders of fibrillins and microfibrilogenesis: Marfan syndrome, MASS phenotype, contratural arachnoductyly and related conditions. In: Rimoin D.L., Connor J.M., Pyeritz R.E. (eds). «Principles and Practice of Medical Genetics», 3rd ed. New York: Churchill Livingstone, in press 1996.
  6. Goldman's Cecil Medicine 978-1-4557-1167-3,

Ссылки

На русском языке

На английском языке

dic.academic.ru

Синдром Марфана: лечение, причины, симптомы, признаки

  • Беременность
    • Развитие плода по неделям
      • 1 триместр
        • Скрининг 1 триместр
        • 1-6 недели
          • 1 неделя
          • 2 неделя
          • 3 неделя
          • 4 неделя
          • 5 неделя
          • 6 неделя
        • 7-12 недели
          • 7 неделя
          • 8 неделя
          • 9 неделя
          • 10 неделя
          • 11 неделя
          • 12 неделя
      • 2 триместр
        • Скрининг 2 триместра
        • 13-18 недели
          • 13 неделя
          • 14 неделя
          • 15 неделя
          • 16 неделя
          • 17 неделя
          • 18 неделя
        • 19-24 недели
          • 19 неделя
          • 20 неделя
          • 21 неделя
          • 22 неделя
          • 23 неделя
          • 24 неделя
      • 3 триместр
        • Скрининг 3 триместра
        • 25-30 недели
          • 25 неделя
          • 26 неделя
          • 27 неделя
          • 28 неделя
          • 29 неделя
          • 30 неделя
        • 31-36 недели
          • 31 неделя
          • 32 неделя
          • 33 неделя
          • 34 неделя
          • 35 неделя
          • 36 неделя
        • 37-39 недели
          • 37 неделя
          • 38 неделя
          • 39 неделя
          • 37, 38, 39 недели у повторнородящих
    • Как определить беременность
    • Месячные и беременность
    • Вопросы и рекомендации по беременности
    • Выделения при беременности
    • Питание при беременности
    • Осложнения и боли при беременности
    • Прерывание беременности
  • Болезни
    • Грипп Мичиган
    • Рахит у грудничков
    • Кишечная колика
    • Пупочная грыжа
  • Инструкции
    • для детей
      • при ОРВИ
        • Виферон свечи
        • Ибуклин Юниор
        • Синупрет капли
      • при кашле
        • Аскорил сироп
        • Бромгексин таблетки
        • Пантогам сироп
        • Синекод
        • Саб симплекс
        • Эриспирус сироп
        • Эреспал сироп
      • при гриппе
        • Амоксиклав
        • Амиксин
        • Арбидол
        • Панавир
        • Ремантадин
        • Тамифлю
        • Циклоферон
      • жаропонижающие
        • Нурофен детский
        • Панадол сироп
        • Парацетамол сироп
        • Цефекон свечи
      • при болях
        • Плантекс (от коликов)
        • Смекта (от диареи)
        • Энтерол (для кишечника) для детей
        • Эспумизан беби (боли животика)
      • Другие заболевания
        • Вибуркол свечи (симптоматическое средство)
        • Зиннат суспензия (отиты и т.п.)
        • Изофра (риниты и синуситы)
        • Мирамистин (антисептик)
        • Отипакс (отит)
        • Сиалор (ЛОР-заболевания)
    • при беременности и лактации
      • при ОРВИ
        • Анальгин
        • Пиносол
        • Тизин
      • при кашле
        • Биопарокс
        • Гексорал спрей
        • Лизобакт
        • Либексин
        • Сироп Алтея
        • Стодаль
        • Фарингосепт
        • Цикловита
      • при гриппе
        • Арбидол
        • Ацикловир
        • Ремантадин
        • Тамифлю
      • жаропонижающие
        • Ибупрофен
      • при болях
        • Ибупрофен
        • Но-шпа
        • Пенталгин
        • Цитрамон
      • Другие заболевания
        • Клотримазол (грибок, инфекция половых органов)
        • Линдинет 20 (противозачаточное)
        • Мастодинон (нарушение менструации)
        • Норколут (гормональный препарат)
        • Полижинакс (противогрибковое)
        • Тироксин (при гипотиреозе)
        • Эстровэл (от женских заболеваний)
        • Ярина (противозачаточное)
    • для взрослых
      • при ОРВИ
        • Амиксин
        • Арбидол
        • Гриппферон
        • Интерферон
        • Кипферон свечи
        • Ротокан
        • Ремантадин
        • Синупрет
        • Тамифлю
      • при кашле
        • АЦЦ
        • Либексин
        • Ренгалин
        • Стоптуссин
        • Стодаль
      • при гриппе
        • Амиксин
        • Дибазол
        • Кагоцел
        • Лавомакс
        • Ремантадин
        • Флемоксин Солютаб
        • Цефтриаксон
      • жаропонижающие
        • Индометацин
        • Ибупрофен
        • Ринза
      • при болях
        • Колофорт (для пищеварительного тракта)
        • Кеторол
        • Мовалис (противовоспалительное)
        • Найз таблетки
        • Тримедат (для кишечника)
      • Невролгии, ЦНС, головной мозг
        • Аспаркам
        • Актовегин
        • Комбилипен
        • Нейромультивит
        • Циннаризин
      • Другие заболевания
        • Адвантан (дерматологические заболевания)
        • Азитромицин (ЛОР-заболевания)
        • Диазолин (от аллергии)
        • Лоратадин (при аллергии)
        • Овесол (для печени)
        • Эссенциале форте Н (для печени)
        • Полидекса (ЛОР-заболевания)
        • Клотримазол (грибок, инфекция половых органов)
        • Циклоферон (инфекционные, бактериальные, грибковые заболевания)
  • Грудное вскармливание
    • Питание при ГВ
    • Кормление грудью
    • Таблетки при ГВ
    • Болезни при ГВ
    • Прикорм грудничка
    • Вопросы и рекомендации
  • Калькуляторы
    • Калькулятор ХГЧ
    • Спермограмма: расшифровка результата
    • Календарь овуляции для зачатия
    • Срок беременности по неделям и дням
    • Дата родов по месячным, дате зачатия
    • Календарь беременности по неделям
    • Рассчитать пол ребенка
    • Калькулятор роста и веса ребенка

Поиск

  • Инструкции по применению (по алфавиту):
  • А
  • Б
  • В
  • Г
  • Д
  • Ж
  • З
  • И
  • Й
  • К
  • Л
  • М
  • Н
  • О
  • П
  • Р
  • С
  • Т
  • У
  • Ф
  • Х
  • Ц
  • Э
  • 0-9
  • Беременность
    • Развитие плода по неделям
      • 1 триместр
        • Скрининг 1 триместр
        • 1-6 недели
          • 1 неделя
          • 2 неделя
          • 3 неделя
          • 4 неделя
          • 5 неделя
          • 6 неделя
        • 7-12 недели
          • 7 неделя
          • 8 неделя
          • 9 неделя
          • 10 неделя
          • 11 неделя
          • 12 неделя
      • 2 триместр
        • Скрининг 2 триместра
        • 13-18 недели
          • 13 неделя
          • 14 неделя
          • 15 неделя
          • 16 неделя
          • 17 неделя
          • 18 неделя
        • 19-24 недели
          • 19 неделя
          • 20 неделя
          • 21 неделя
          • 22 неделя
          • 23 неделя
          • 24 неделя
      • 3 триместр
        • Скрининг 3 триместра
        • 25-30 недели
          • 25 неделя
          • 26 неделя
          • 27 неделя
          • 28 неделя
          • 29 неделя
          • 30 неделя
        • 31-36 недели
          • 31 неделя
          • 32 неделя
          • 33 неделя
          • 34 неделя
          • 35 неделя
          • 36 неделя
        • 37-39 недели
          • 37 неделя
          • 38 неделя
          • 39 неделя
          • 37, 38, 39 недели у повторнородящих
    • Как определить беременность
    • Месячные и беременность
    • Вопросы и рекомендации по беременности
    • Выделения при беременности
    • Питание при беременности
    • Осложнения и боли при беременности
    • Прерывание беременности
  • Болезни
    • Грипп Мичиган
    • Рахит у грудничков
    • Кишечная колика
    • Пупочная грыжа
  • Инструкции
    • для детей
      • при ОРВИ
        • Виферон свечи
        • Ибуклин Юниор
        • Синупрет капли
      • при кашле
        • Аскорил сироп
        • Бромгексин таблетки
        • Пантогам сироп
        • Синекод
        • Саб симплекс
        • Эриспирус сироп
        • Эреспал сироп
      • при гриппе
        • Амоксиклав
        • Амиксин
        • Арбидол
        • Панавир
        • Ремантадин
        • Тамифлю
        • Циклоферон
      • жаропонижающие
        • Нурофен детский
        • Панадол сироп
        • Парацетамол сироп
        • Цефекон свечи
      • при болях
        • Плантекс (от коликов)
        • Смекта (от диареи)
        • Энтерол (для кишечника) для детей
        • Эспумизан беби (боли животика)
      • Другие заболевания
        • Вибуркол свечи (симптоматическое средство)
        • Зиннат суспензия (отиты и т.п.)
        • Изофра (риниты и синуситы)
        • Мирамистин (антисептик)
        • Отипакс (отит)
        • Сиалор (ЛОР-заболевания)
    • при беременности и лактации
      • при ОРВИ
        • Анальгин
        • Пиносол
        • Тизин
      • при

zdorrov.com


Смотрите также

Регистрация на сайте

Пароль будет отправлен тебе на e-mail.

 

×