Дауна продолжительность жизни


Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна

2019-03-21T03:38+0300

2020-03-03T13:49+0300

https://ria.ru/20190321/1551974817.html

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна

https://cdn24.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1036x0_80_0_0_8c079703bcd694d7e397e49dd6f175ca.jpg

РИА Новости

https://cdn22.img.ria.ru/i/export/ria/logo.png

РИА Новости

https://cdn22.img.ria.ru/i/export/ria/logo.png

МОСКВА, 21 мар – РИА Новости. Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет, сообщили РИА Новости в пресс-службе ФБГНУ "Медико-генетический научный центр".

21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна - заболеванием, возникающим в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома.

"Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не определяется расовыми и социально-экономическими принадлежностями, а в значительной степени зависит от возраста матери. Так, например, риск рождения ребенка с трисомией 21-й хромосомы у матери 30 лет составит 1:1000, а у матери 40 лет – 9:1000", - говорится в сообщении.

В свою очередь, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФБГНУ "Медико-генетический научный центр", врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук Наталья Семенова рассказала РИА Новости, что распространенность синдрома Дауна в некоторой степени зависит от традиционных и религиозных особенностей региона.

21 марта 2019, 02:02

Международный день людей с синдромом Дауна

"В странах, где прерывание беременности не принято, распространенность выше", - отметила она.

В России беременным женщинам, независимо от их возраста, проводится дородовый скрининг на выявление синдрома Дауна у ребенка, добавила Семенова.

Как рассказал РИА Новости акушер-гинеколог ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Аркадий Котляр, исследование проводится на 11-12 недели беременности. Женщине проводят ультразвуковое исследование, осматривают определенные точки плода, после чего беременная сдает анализы на определенные гормоны, и математическая программа вычисляет вероятность рождения ребенка с генетическими изменениями.

При этом, эксперты уточняют, что данный тест показывает только вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но не дает точный ответ.

На сегодняшний день наиболее эффективным методом исследования является неинвазивный пренатальный тест – исследование ДНК плода, выделенной из крови матери, его точность составляет 97-99%, отметили в пресс-службе центра.

Анализ можно проводить уже с 9 недели беременности, но пока что только за собственный счет, добавили в пресс-службе.

20 марта 2019, 16:38

Меньшенина: России нужны алгоритмы господдержки людей с синдромом ДаунаО том, как в России отмечают Всемирный день человека с синдромом Дауна, с какими основными проблемами сталкиваются особенные люди в нашей стране и как им можно помочь, рассказала генеральный директор благотворительного фонда "Синдром любви" Ирина Меньшенина.

При этом количество детей с синдромом Дауна не изменилось после того, как появилась возможность выявлять его во время беременности на раннем сроке, подчеркнула Семенова.

"В исследовании, проведенном в Великобритании в 2011 году при анализе двадцатилетнего применения программ пренатального скрининга синдрома Дауна… было показано, что распространенность синдрома Дауна среди живорожденных, в целом, не изменилась. Увеличение материнского возраста с одной стороны и рост выживаемости детей с трисомией 21-й хромосомы с другой стороны дали компенсирующий эффект применения пренатальной диагностики", - пояснила она.

При этом продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия заметно увеличилась, в основном это произошло за счет успехов в хирургическом лечении пороков сердца и желудочно-кишечного тракта, добавила Семенова.

А вот эффективные методы лечения синдрома, в том числе с помощью геномного редактирования, наука пока предложить не может, рассказала РИА Новости заведующая лабораторией редактирования генома ФБГНУ "Медико-генетический научный центр", кандидат медицинских наук Светлана Смирнихина.

"Редактирование генома эффективно лишь для лечения тех заболеваний, которые обусловлены мутациями в геноме, в 100% случаев приводящими к заболеванию. В случае мультифакторных заболеваний эта технология бессильна", - отметила она.

По ее словам, вырезать целую хромосому, которая содержит тысячи генов, у эмбриона пока невозможно.

20 марта 2019, 19:51

Фонд "Синдром любви" проводит акцию в поддержку людей с синдромом Дауна

ria.ru

Люди с синдромом Дауна: история о заблуждениях, жизни и любви | Люди | Общество

​В нашей стране жизнь людей с синдромом Дауна до сих пор окутана мифами и предрассудками. Многие убеждены, что синдром Дауна — это глубокая умственная отсталость или редкая болезнь, которую надо лечить. Что такие дети рождаются у алкоголиков и наркоманов и никогда не появятся у молодых и здоровых родителей. Что люди с синдромом Дауна необучаемы, агрессивны или, наоборот, всегда всем довольны. Что детям с синдромом Дауна лучше расти в специализированных закрытых учреждениях и что им не место среди обычных детей...

Подобные мифы можно перечислять долго. Но нужно ли? Ведь, как и все домыслы, они возникают лишь от недостатка информации.

Факты

Синдром Дауна — самое частое генетическое отклонение. Его нельзя «вылечить» и им нельзя «заразиться», ведь это не болезнь. Но у людей с синдромом Дауна часто бывает пониженный иммунитет и целый ряд сопутствующих заболеваний, а продолжительность их жизни в среднем, меньше, чем у остальных. Каждый 700-й ребенок на свете рождается с синдромом Дауна. Это соотношение не зависит ни от национальности родителей, ни от их здоровья, образа жизни или достатка.

Детям с синдромом Дауна, действительно, сложнее развиваться, чем их обычным сверстникам. Но при поддержке семьи и помощи специалистов они, как и все малыши на свете, могут научиться ходить и говорить, читать и писать, рисовать и кататься на велосипеде, заниматься музыкой или спортом, пойти в детский сад или в школу. А ещё они могут дружить, увлекаться, влюбляться, быть счастливыми и делать счастливыми других. Как любой из нас, каждый человек с синдромом Дауна уникален. У него свой характер, свои возможности, свои интересы. Человек с синдромом Дауна может стать знаменитым спортсменом, как Андрей Востриков и Мария Ланговая, актёром, как Пабло Пинеда и Сергей Макаров, художником, как Реймонд Ху или помощником педагога, как Мария Нефедова. Или просто чьим-то — и вашим тоже — ребёнком, другом, соседом, знакомым. И уж, конечно, он достоин уважения хотя бы за то, что ежедневно преодолевает трудности, не знакомые нам.

Вчера и сегодня

К сожалению, об этом знают далеко не все. Поэтому и сегодня в Москве чуть ли не от каждого второго ребёнка с синдромом Дауна родители отказываются при рождении. В других городах процент отказов колеблется от 20 до 80. А ещё 15-16 лет назад в родную семью попадало всего лишь пять процентов таких детей!.. Вот откуда взялся ещё один популярный миф: в России людей с синдромом Дауна намного меньше, чем в других странах. Ведь их не видно! Ни на улицах, ни в транспорте, ни в кафе, ни в офисах. В то время, как за границей человек с особенностями здоровья легко может оказаться вашим почтальоном, официантом, администратором в гостинице, одноклассником ребёнка или коллегой по офису. У нас же долгие годы люди с синдромом Дауна практически не имели возможности выйти из системы: роддом — больница — специализированный дом ребёнка — специализированный детский дом — специализированное учреждение для взрослых.

Впрочем, до последнего доживали немногие. Ведь сиротская система губит даже самых крепких и здоровых. Что уж говорить о малышах со сниженным иммунитетом и особенностями развития... 

Те же единицы, которые попадали в семью, всё равно оказывались в изоляции: в детские сады и школы их не брали, на детских площадках других ребятишек отводили в сторону, на улице смотрели косо...

Что изменилось сегодня? Многое: появились детские сады и школы, готовые принимать детей с синдромом Дауна — как коррекционные, так и обычные, инклюзивные. О синдроме Дауна охотно заговорили СМИ и известные люди, да и родители особых детей перестали скрывать диагноз от родных и знакомых. Стало больше специалистов — врачей, педагогов, психологов, знающих правду о потенциале детей с синдромом Дауна. И главное, появился российский благотворительный фонд «Даунсайд Ап», уже 16 лет продвигающий эти перемены. Да, изменилось многое. Но не всё. Ведь по-прежнему в роддомах порой звучит: «У ребёнка синдром Дауна. Пишите отказ — ещё здорового родите». Хотя и здесь происходят перемены: прошлой осенью Ольга Голодец дала поручение Минздраву обратить внимание на такие случаи и порекомендовала врачам перестать советовать родителям отказываться от детей по состоянию здоровья. По-прежнему люди бездумно употребляют слово «даун» как оскорбительное, не боясь задеть чьи-то чувства и не задумываясь о том, что это, вообще-то, фамилия врача. По-прежнему мифы зачастую заменяют факты. По-прежнему случаи усыновления детей с синдромом Дауна в России очень редки... Но и в других странах отношение к людям с особыми потребностями поменялось не за один день. Просто случилось это на несколько десятилетий раньше, чем у нас.

Сделать шаг

Любая, даже самая длинная дорога начинается с маленького шага. Раз вы читаете эту статью, значит вы его уже сделали. А я расскажу вам одну историю. Одну из тысяч. Думаю, что прочитав её, вы уже не рассмеётесь грубой шутке «про даунов». А может быть, сделаете ещё более важные шаги — о них в конце статьи.

Настя и Леша. Ей было 19 лет, ему 23. Красивая молодая пара. Незапланированная, но счастливая беременность. Отличные результаты всех анализов и обследований. Долгожданное рождение дочки. И — тишина. 

«Все врачи вдруг замолчали. Я видела, что они склонились над ней и не понимала, что происходит», — вспоминает Настя. Позже детский врач сказал Насте, что у новорождённой девочки подозрение на синдром Дауна. Для подтверждения необходим анализ крови. 

«Но вы не расстраивайтесь, — бодро добавил врач. — Ведь бывают же бракованные игрушки — их можно сдавать назад в магазин». Мир покачнулся и сжался до размеров микроскопической частички под названием «хромосома». 46 или 47 хромосом? От этого теперь зависела вся жизнь.

Результатов анализов Настя ждала неделю. Каждый из этих дней останется в её памяти навсегда. Другим мамам приносили детей на кормление, а ей нет: «Зачем тебе? Ещё привыкнешь!..». Куда бы она ни пошла: на процедуры, в коридор, она слышала: «Срочно отказывайся, это же урод. Ты видела её диагнозы?! Молодая — других родишь. А то и муж уйдет, и друзья все отвернутся, останешься одна, да ещё с такой обузой». Едва оправившаяся от родов, не имеющая возможности встретиться с родными, она подходила к детской комнате, всматривалась в крохотное личико. Врачи говорили ей: «Посмотри, у неё же на лице всё написано!». А Настя видела маленького ребёнка — с розовыми щёчками, большущими голубыми глазами и светлыми волосиками, стоящими «ирокезом» на макушке... 

Она уже знала, что это — Даша. Ведь именно такое имя они дали ей ещё когда она была в животе. Доченька Дашенька — самая любимая, самая счастливая...

Фото: Из личного архива Анастасии

Под окном Настиной палаты было выписное отделение. И каждый день она видела в окно, как выходят радостные мамы с детьми на руках, как встречают их родные... Со своей семьёй Настя могла общаться только по видео-телефону. Такие же потрясённые и растерянные, как и она сама, они не знали, что сказать. Все ждали результатов анализа. А между тем врачи, оказывается, по очереди лично встречались с каждым из них: с мужем, мамой, свекровью. И, как и Насте, сообщали им страшные прогнозы: «Это не ребенок, а овощ на грядке: никогда не пойдёт, не заговорит, никого из вас не узнает. И вообще, умрёт у вас на руках. Привезёте домой — и умрёт». Через неделю пришло подтверждение — у Даши синдром Дауна. В тот же день, не советуясь с Настей, родные убрали из дома все детские вещи — коляску, кроватку, первые крохотные одежки... А чуть позже, под непрекращающимся давлением врачей и в присутствии юриста, Настя и Леша написали отказ от ребёнка. Каждый по отдельности, ведь у них так и не было возможности встретиться и поговорить всей семьёй. Женщина-юрист была очень бойкой и весёлой: «Ну, нашли о чём горевать! Молодые, здоровые, ещё десяток родите и забудете всё, как страшный сон». Встретились Дашины родители лишь когда Настя вышла из дверей того самого выписного отделения. Одна.

Фото: Из личного архива Анастасии

Друзьям и знакомым они сказали, что ребенок умер. И постарались жить, как раньше. «Нам удавалось притворяться перед другими, даже друг перед другом. А вот перед самим собой... Я тогда готова была идти на любую работу, делать, что угодно — только бы не думать...». Свой первый приезд в дом ребёнка Настя помнит и сейчас. Они поехали вместе с Лёшей — и еще с улицы услышали детский плач. Почему-то сразу стало ясно, что это Даша. Она лежала в инфекционном боксе и плакала — её ножка застряла между рейками кроватки. Она не могла её вытащить, а помочь было некому — персонала на всех не хватало... Потом приезжать было уже проще, привыкли. Сложнее было уезжать. «Она лежала и смотрела на нас. А нам надо было отворачиваться от этого взгляда и уходить...».

Синдром любви

Однажды Настя поняла, что в следующий раз просто не сможет вот так уйти — без Даши. Врачи сказали, что можно взять ребёнка домой на выходные. Тогда Настя взяла отпуск и забрала дочку на целый месяц. «Когда мы одевали её, нянечка решила, что мы, как обычно, одеваем на прогулку. А когда вдруг поняла, что везём погостить домой, неожиданно расплакалась: «Господи, хоть бы ты, Дашка, никогда сюда больше не вернулась!». Нянечка не знала, что её слова будут пророческими. Впрочем, тогда этого никто не знал. А Лёша был категорически против того, чтоб забирать ребёнка даже временно. Навещать, как-то помогать — да, но не взваливать же на себя такую ответственность. Они даже договорились, что этот месяц поживут отдельно: Настя с Дашей у своей мамы, а Лёша — у своей.

Фото: Из личного архива Анастасии

Весь месяц Настя ждала, когда же начнут сбываться и другие прогнозы врачей: когда друзья и родные начнут отворачиваться, когда на её дочку будут показывать пальцем. Но всё было иначе: вся семья сразу полюбила Дашу, да и муж приезжал каждые выходные и возился с ней. На улице теперь уже не Настя с тоской заглядывала в чужие коляски, а к ней в коляску смотрели со словами: «Ой, какое чудо! Такая славная!». За этот месяц годовалая Даша, которая по приезде домой могла только лежать, научилась сама садиться и ходить за ручки, очень изменилась... А между тем месяц подходил к концу. «А ты сможешь её вернуть?» — спросила как-то Настю мама. Конечно, Настя не смогла. Но и Лёша не мог поменять своё решение. Она долго уговаривала его, приводя самые разные доводы: «Я просто не могу её сейчас отдать. Её нужно хотя бы поддержать, дать окрепнуть...». Но потом поняла, что нельзя требовать от человека того, что он не может дать. «Во мне говорил врождённый материнский инстинкт, которого у Леши быть не могло. А на споры и обиды у меня не было времени: мне нужно было поднимать ребёнка». Лёша и Настя официально развелись. Позже Лёша будет вспоминать это — отказ от Даши и развод — как самую большую ошибку в своей жизни. Однако он всё равно продолжал навещать Настю с дочкой и помогать им.

Фото: Из личного архива Анастасии

Даша росла и развивалась. Настя уже привыкла, что даже врачи, видя её, поражаются: «И это ребёнок с синдромом Дауна?! А мы-то и не знали, что такое возможно, нас совсем другому учили...». Но всё же первым местом, где она услышала слова: «Какой у вас прекрасный ребёнок!» был Центр раннего развития фонда «Даунсайд Ап». Настя случайно узнала о нем от других родителей, приехала с двухлетней Дашей на занятия — и поняла, что началась новая жизнь. «Именно там меня стало окончательно „отпускать“. И не только меня, но и Лёшу, ведь он тоже приезжал с нами. Там мы увидели других родителей, других детей — и маленьких, и подросших — и окончательно убедились, что это не страшно. Увидели, какая огромная работа ведётся, чтобы нам помочь — и поняли, что мы не одни».

Недавно Даше исполнилось 15 лет. Закончив в семь лет обучение в Даунсайд Ап, она учится в обычной школе, на базе которой создан специализированный класс для детей с особенностями здоровья: часть предметов они проходят вместе со всеми остальными, а русский и математику — по более лёгкой программе. У неё большая любящая семья: мама, папа, бабушка, прабабушка, любимая младшая сестрёнка Анечка.

Фото: Из личного архива Анастасии

По приглашению Первой леди Великобритании Даша ездила в Лондон зажигать огни на рождественской ёлке, участвовала в фотосъёмках для календаря «Синдром любви», общалась с журналистами и знаменитостями. Она очень вежливая и заботливая, с ней легко и приятно. Даша находит общий язык со всеми, но с особенной нежностью относится к детям и пожилым людям, которые отвечают ей тем же. Настя думает, что Дашина будущая профессия будет связанной с заботой о людях. И ничего, что пока в нашей стране люди с синдромом Дауна практически не имеют возможности для трудоустройства. Это следующий шаг и однажды мы его обязательно сделаем.

Ведь если до последнего времени единственным официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в России была Мария Нефедова, помощник педагога в Даунсайд Ап, то теперь все узнали историю Никиты Паничева, работающего помощником повара в одной из московских кофеен. А недавно случай трудоустройства человека с синдромом Дауна произошёл и в Омске — молодой человек, 20-летний Александр Белов, начал работать уборщиком, чтобы доказать, что особые люди тоже могут быть полезны обществу. Ну, и заодно скопить денег на курс дельфинотерапии и новые джинсы.

Фото: Из личного архива Анастасии

А Настя с Лёшей, по-прежнему, вместе. Они стали жить семьей вскоре после того, как Даша пошла на занятия в Даунсайд Ап. А через какое-то время снова поженились. На этот раз — обвенчавшись в церкви. К ним в дом до сих пор приезжают и звонят родители, столкнувшиеся с такой же ситуацией и не знающие, как поступить. Настя и Лёша твёрдо взяли за правило никого ни в чём не убеждать и не уговаривать. Они только рассказывают свою историю: только факты, ничего не скрывая. Конечно, не раз уже Насте задавали вопрос: «А ты никогда не жалела о своём решении забрать ребёнка?». Задать его, наверное, можно только не видя их всех вместе: Настю, Лёшу, Дашу, Аню...

Фото: Из личного архива Анастасии

Но Настя просто отвечает: «Нет, ни разу. Единственное, о чём я жалею и сейчас — что не взяла её сразу, что первый год мы прожили не вместе. А тогда, как только я привезла Дашу домой, хоть было и трудно, и страшно, как-то сразу стало ясно: плохо было раньше, а вот теперь всё уже хорошо».

Как помочь особым людям?

Несколько способов сделать 21 марта действительно особенным днём, а жизнь особых людей — обычной:

— подарить занятие, пакет специализированной литературы или домашний визит специалиста детям с особенностями развития>>

— надеть оранжевый галстук, шарф или шейный платок в поддержку людей, которых ещё называют «солнечными» — и рассказать об этом дне окружающим.

— прикрепить к своей «аватарке» в социальных сетях солнышко — здесь это можно сделать быстро и совершенно бесплатно>>

— улыбнуться особому человеку.

Ведь люди с особыми потребностями больше всего страдают не из-за состояния здоровья, а от предрассудков окружающих.

Спасибо вам!

Материал впервые опубликован 21 марта 2013

aif.ru

Как живут, учатся и занимаются творчеством люди с синдромом Дауна? — Такие Дела

21 марта во всем мире отмечают День человека с синдромом Дауна. Ребенок с синдромом может родиться в любой семье, независимо от расы, социальной принадлежности и образа жизни родителей. Люди с таким диагнозом, как правило, нуждаются в особой социальной, юридической, медицинской и психологической поддержке.

«Такие дела» узнали, с какими проблемами чаще всего сталкиваются дети и взрослые с синдромом Дауна, и поговорили со специалистами о возможностях для их терапии, адаптации в обществе и творческого развития.

Во время показа коллекции BezGraniz Couture в рамках Недели моды Mercedes-Benz Fashion Week. Москва, 2014 годФото: Антон Новодережкин / ТАСС

Почему возникает синдром Дауна?

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не зависит ни от расовой, ни от социально-экономической принадлежности, говорит врач-генетик, старший научный сотрудник Медико-генетического научного центра Наталия Семенова. Им нельзя заразиться, от него нельзя вылечиться. Это генетическая аномалия, причина которой — хромосомная патология, возникающая при формировании половых клеток (яйцеклетки или сперматозоида) у одного из родителей.

Как объясняет Семенова, есть три формы синдрома Дауна. Чаще всего в каждой клетке ребенка появляется лишняя копия 21-й хромосомы, то есть вместо двух — три. Но бывает, хотя гораздо реже, что только часть клеток организма содержит лишнюю хромосому, а часть имеет нормальный набор — это называется мозаичной формой. Встречается и третья (транслокационная) форма, когда в клетках находится не полная лишняя хромосома, а только ее часть.

По данным ВОЗ, распространенность рожденных детей с синдромом Дауна в мире — от 1 : 1000 до 1 : 1100. «В значительной степени она зависит от возраста матери, — говорит врач-генетик. — Так, например, риск рождения ребенка с трисомией 21-й хромосомы [самая частая форма синдрома] у матери 30 лет составит 1 : 1000, а у матери 40 лет — 9 : 1000». Семенова добавляет, что вероятность любой наследственной патологии в браке абсолютно здоровых родителей составляет примерно 5%. Точной статистики по числу людей с синдромом в России в открытом доступе нет.

Как диагностируют синдром?

Есть два способа выявить синдром Дауна и некоторые другие хромосомные патологии на этапе беременности: скрининг и неинвазивный тест. Скрининг делают бесплатно всем беременным женщинам на 1-13-й неделях срока в женских консультациях по всей России. Эффективность этого метода — 70-80%.

«Если женщина попала в группу высокого риска, нужно четко понимать, что это еще не диагноз и требуется дальнейшая инвазивная диагностика», — подчеркнула Семенова. Для этого делают забор части плаценты через прокол. Такое вмешательство может вызывать осложнения, хотя риск невысок, говорит врач-генетик.

«Суть неинвазивного теста заключается в исследовании ДНК плода, выделенной из крови матери, — говорит Семенова. — Точность такой диагностики приближается к 97-99%. Она проводится начиная с девятой недели и только из средств родителей».

Еще на УЗИ можно заметить характерные для синдрома Дауна внешние признаки: утолщение воротниковой зоны и короткую носовую кость. Но для постановки диагноза новорожденному ребенку таких маркеров недостаточно. Нужно провести дополнительные исследования, чтобы определить форму хромосомной патологии, объясняет Семенова. Она добавляет, что при транслокационной форме СД у ребенка необходимо обследовать родителей, поскольку есть риск повтора диагноза у других детей.

Какая терапия необходима?

«От самого синдрома не лечат, лечат от каких-то сопутствующих заболеваний», — подчеркивает директор Иркутской областной общественной организации родителей детей с ограниченными возможностями «Радуга» Наталья Попова. Дело в том, что с синдромом связано множество нарушений различных органов и систем, например пороки сердца и желудочно-кишечного тракта, болезнь Альцгеймера, лейкоз, нарушения слуха и зрения, снижение иммунной системы.

Однако совсем не обязательно, что эти заболевания будут у каждого ребенка с синдромом Дауна, говорит Попова. Их лечение или терапия не сильно отличаются от того, что проходят пациенты без СД: умственную отсталость или задержку психического развития корректируют специальными занятиями, если есть пониженный мышечный тонус, помогают массаж, ЛФК, плавание.

«Многие из сопутствующих заболеваний могут протекать под маской самого синдрома и долго не диагностироваться, — рассказывает Семенова. — Более того, дети порой не способны предъявлять жалобы, и нарушение длительно может оставаться незамеченным — например, снижение слуха. Задача врачей — вовремя обследовать ребенка и при необходимости начать лечение».

Как нужно помогать семье?

Семьям, где есть есть ребенок с синдромом Дауна, бывает тяжело принять этот диагноз, особенно если у родителей были определенные ожидания, говорит психолог проекта «Моя и мамина школа» иркутской организации «Радуга» Елена Вагенлейтнер. По ее словам, у родителей нередко возникает чувство стыда или бессознательное отвержение ребенка.

В таких случаях очень важно, чтобы мам поддерживали с самого начала — еще с роддома, считает эксперт. Вагенлейтнер приводит в пример практику в «Радуге», когда мамы, чьи дети с СД хорошо адаптированы социально, консультировали родителей новорожденных детей с таким же диагнозом.

Читайте также Просто жить и любить  

Самое важное, считает психолог, не только раннее принятие ребенка, его внешности и особенностей, но и принятие своего отношения к нему. «Например, мама может стыдиться своего ребенка, злиться на него, бессознательно сравнивать с другими детьми — так бывает, надо быть к этому готовым, — объясняет Вагенлейтнер. — Если в семье есть другие дети, могут возникать и ревность, и зависть. Бывает, что ребенка не принимают бабушки и дедушки. Но с этим можно научиться жить. Принимать особенности ребенка, не стараться сделать его другим».

«[Мы] ходим к психологу всей семьей, и старшие, и младшие дети, — говорит Стелла, мама девочки с синдромом Дауна из Иркутска. — Если проблема есть у родителей, дети тут же сигналят об этом: болезнями, [неврозами], нежеланием что-то делать».

Мария Звонкова, мама девочки с синдромом Дауна, героиня «Таких дел», признается, что ей бывает неловко рассказывать о диагнозе дочери новым коллегам. «Большое количество стереотипов есть в головах у самих родителей, и они неосознанно транслируют их обществу», — считает она.

Как людям с синдромом Дауна может помочь государство?

Согласно поправкам 2016 года в постановление правительства «О порядке и условиях признания лица инвалидом», дети с синдромом Дауна имеют право получить статус «ребенок-инвалид». Тогда семья будет получать пенсию и социальную поддержку от государства до совершеннолетия ребенка. Раньше по синдрому не ставили инвалидность, если не было проблем со здоровьем, а если статус удавалось получить, его нужно было продлевать каждый год, вспоминает Звонкова. Тем не менее новые критерии предполагают льготы только по основному заболеванию, по которому у человека инвалидность, говорит адвокат Сергей Жердев.

Когда ребенок достигает совершеннолетия, инвалидность оформляется повторно. Кроме того, в этот момент встает вопрос о признании его дееспособности. «Это зависит от степени социальной активности, в которую родители хотят вовлекать [своего ребенка]. Если они не заинтересованы в признании, многое зависит от нотариуса», — говорит Жердяев. Если суд признает недееспособность ребенка, ему обязательно назначается опекун.

Дети с синдромом могут ходить в обычную школу и детский сад?

Закон «Об образовании» гласит, что у всех учеников есть право на обучение в общей школе или детском саду «с учетом особенностей их психофизического развития и состояния здоровья». Однако жительница Иркутска Стелла говорит, что ее ребенка с синдромом Дауна администрация отказалась брать в общий детский сад и им пришлось ходить в коррекционный. Жердяев делится, что часто к нему обращаются родители и рассказывают, что их детей просят перейти в другой класс с облегченной учебной программой. «Но это все несет под собой психологический аспект, потому что юридических оснований для этого нет», — говорит адвокат.

Многие школы просто не готовы принять детей с синдромом Дауна, поскольку у них нет ресурсов для того, чтобы учесть все индивидуальные особенности ребенка, как это прописано в законе, считает Попова. Она объясняет: «Нужны время и настойчивость родителей, которые следили бы за тем, чтобы законы выполнялись». Тем не менее есть много различных центров, которые занимаются с детьми с особенностями развития, куда могут ходить и дети с синдромом Дауна. По мнению Поповой, это хорошо, поскольку у семей, в которых есть такой ребенок, появляется выбор.

Какие возможности есть у взрослых с синдромом?

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна заметно увеличивается. Врач-генетик приводит следующую статистику: США в 1983 году она составляла 25 лет, а уже в 1997 году — 49 лет. Считается, что мужчины с синдромом не могут иметь детей, а женщины — могут (в их случае вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна — 50%).

В России людям с СД помогает благотворительный фонд «Даунсайд Ап». Он проводит консультации с педагогами, индивидуально обучает и сопровождает своих подопечных в детском саду, школе или колледже, занимается профориентацией. На базе фонда «Даунсайд Ап» есть тренинги по безопасности передвижения в городе, профориентационные курсы, на групповых занятиях молодых людей с синдромом учат бытовым навыкам: готовить, пользоваться техникой.

«Все люди с синдромом разные, — говорит руководитель программ «Даунсайд Ап» по сопровождению школьников, подростков и молодых взрослых Юлия Лентьева. — Кто-то будет работать в социальных мастерских, а кто-то выйдет на открытый рынок труда. Когда человек взрослеет, мы больше даем профессиональные навыки. Говорим о профессиях, даем точку отправления».

Также поддержкой людей с СД занимается фонд «Синдром любви». Миссия фонда — создавать возможности для полноценной жизни подопечных. НКО собирает средства и передает их партнерским организациям, которые оказывают услуги людям с синдромом. Кроме того, фонд организует досуговые, спортивные и творческие проекты для подопечных.

Как сказала Попова, повысить качество жизни человека с синдромом Дауна можно в любом возрасте. «Я это вижу по ребятам, которые ходят к нам в студию (интегрированная театральная студия «Театр как терапия» – действующий проект «Радуги». — Прим. ТД), — говорит она. — У взрослого человека улучшается речь, он становится более самостоятельным, он себя лучше контролирует».

Есть ли проблемы в общении?

Есть моменты, когда люди с синдромом не могут вести себя так, как это делают другие. «Это происходит не потому, что они не могут, а потому, что они не знают, как это, — объясняет Лентьева. — Обычно их круг общения ограничивается родителями, родственниками и друзьями из школ и колледжей, где учатся ребята с инвалидностью».

Поэтому социальный опыт важен и внутри семьи, и в детском сообществе, а после важно сделать так, чтобы молодой человек с синдромом Дауна чувствовал себя частью профессионального сообщества, подчеркивает директор центра сопровождения «Даунсайд Ап» Татьяна Нечаева. Она подчеркивает, что обучение вместе с другими детьми помогает социализироваться независимо от того, по какой программе учится ребенок с особенностями развития, — важно, чтобы его окружение давало как позитивный, так и негативный опыт, чтобы человек научился преодолевать трудности. Но специалисты должны помогать ребятам усваивать этот опыт: где-то подсказать, а где-то дать возможность действовать самостоятельно.

В петербургском «Упсала-Цирке» работает центр «Пакитан», где цирковым искусством занимаются дети и подростки с синдромом Дауна от 4 до 18 лет, рассказывает координатор педагогических программ Александра Гурьянова. Первый год — это адаптация, привыкание к месту, потом ребята участвуют в небольшом отчетном выступлении, если они готовы к этому. Тренировки проходят 1-2 раза в неделю, тренеры ставят номера, во время работы над спектаклем подключается режиссер. Тьюторы работают с ребятами, которым нужно больше помощи, чтобы они могли включаться в общий процесс.

Вместе с «хулиганами» «Упсала-Цирка» участники «Пакитана» выезжают в летние лагеря, занимаются музыкой, рисованием, цирковыми дисциплинами. Уже вышли их совместные спектакли «Бонифаций», «Племянник», «Басе». «Это история про совместный поиск образа и такого формата спектакля, в котором они могли бы оставаться собой, и при этом чтобы был художественный результат, — говорит Гурьянова. — Конечно, в процессе работы они получают огромный опыт адаптации к разным жизненным ситуациям, знакомятся с разными людьми, сильно расширяют диапазон своих действий и возможностей. Это очень важный, но побочный эффект нашей работы. Мы поняли для себя, что мы больше про совместный творческий процесс, чем про реабилитацию как таковую».

Читайте также Вместе мы — банда  

Люди без синдрома Дауна воспринимают участников «Пакитана» по-разному. Кто-то из «хулиганов» никогда не видел таких людей, не знает, как с ними себя вести. Но со временем они понимают, что можно быть разными и это не мешает им общаться и делать что-то вместе. Гурьянова вспоминает, что однажды после спектакля на встречу участников центра остался мужчина, который жил рядом, но раньше относился с недоверием к людям с синдромом Дауна, потому что ничего про них не знал. Со временем он стал следить за цирком, пришел на встречу его участников вместе с дочкой, а негативное отношение пропало.

Лентьева говорит: «Главное, чтобы людей с синдромом воспринимали на равных. Конечно, в какие-то моменты такому человеку нужна помощь и поддержка, в том числе госорганов, родственников, волонтеров». Нечаева согласна, что именно это мы называем доступной средой: она учитывает особенности человека, но сделана так, что он может реализовывать себя как личность. «Мы хотим, чтобы он почувствовал себя способным делать очень важные вещи для себя самого, для своей семьи, потом — для своих одноклассников и коллег», — объясняет директор Центра сопровождения.

Почему о синдроме Дауна нужно говорить?

В обществе продолжают существовать стереотипы по отношению к людям с синдромом Дауна. Один из них гласит: такие дети рождаются в очень неблагополучных семьях. «В областном центре логопед спрашивала меня, не принимала ли я наркотики во время беременности», — вспоминает Звонкова. Мама добавляет, что у ее знакомой сотрудники образования поинтересовались, почему она не сделала аборт на ранних сроках беременности.

«Проблемы будут всегда, потому что везде есть человеческий фактор, — считает Попова. — Когда человек видит человека, который странно выглядит, не так говорит, не так двигается, в первую очередь это вызывает страх, неприятие. Другое дело, что за этим страхом может последовать желание узнать человека либо агрессия, которая хочет оградить себя от этого общества».

И в «Даунсайд Ап», и в «Радуге» большое внимание уделяют просветительской деятельности: устраивают образовательные семинары, публикуют материалы, устраивают встречи с обычными детьми в школах.

Мама ребенка с синдромом Дауна Светлана Нагаева в прошлом году презентовала научно-популярную книгу про синдром. Эта книга в том числе есть в группе ее сына. «Дети, которые ходят в сад вместе с Тимуром, уже знают, что такое синдром Дауна, и уже его не боятся, — говорит Нагаева. — Как-то можно поменять окружение, если постоянно рассказывать, если вступать в контакт, если проявлять активность именно родителям. Во всем мире все начиналось именно с родительских организаций и инициатив».

takiedela.ru

Болезнь Дауна : Генетические заболевания : Все про гены!

     Беременность, от которой рождаются больные, часто сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и др. У больных матерей бывает неблагоприятный акушерский анамнез (выкидыши, мертворожденные). Средняя продолжительность беременности несколько меньше нормальной. Больные рождаются часто с малой массой и коротким туловищем, окружность головы в 40% случаев не достигает 32 см.
    
     Статические и речевые функции у детей с болезнью Дауна развиваются с задержкой: держать голову они начинают примерно с 4-5 мес, сидеть с 8-9 мес, ходить - около 2 лет, первые слова произносят в 1,5-2 года, предложения - с 4-5 лет.

      Диагностика болезни Дауна у новорожденных в основном не вызывает трудностей. Эти больные настолько похожи между собой, что необходимо не только диагностировать, но и "узнавать" эту хромосомную аномалию. Обычно при этом синдроме больные  имеют  брахицефальний череп со сглаженным  затылком и сплющенным лицом, косой разрез глаз (внешний угол выше, чем внутренний),  пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), расширенный и приплюснутый нос, маленькие и недоразвитые ушные раковины, расположенные низко, верхняя челюсть недоразвита.

     Увеличен "складчатый" язык часто выступает изо рта. Высокое нёбо, неправильный рост зубов, диастема. У многих больных - короткая шея, широкие кисти с короткими пальцами, также  укороченными искривленными V пальцами (клинодактилия), расширенные промежутки между I и II пальцами стоп. Встречаются и другие аномалии: синдактилии, деформации грудины, укорочение трубчатых костей, гипоплазия таза. Специфическим признаком болезни Дауна является низкий хриплый голос.
    
     Рост больных ниже среднего, осанка нарушена: плечи опущены, голова и туловище при ходьбе наклонены вперед. Кожа обычно сухая, на лице шелушится, щеки с характерным румянцем. Довольно часто можно обнаружить недоразвиты наружные половые органы, пупочные и паховые грыжи, расхождение прямых мышц живота. Встречаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта.
 
     Для болезни Дауна характерны такие дерматоглифические особенности: поперечная борозда на одной или обеих ладонях, одна сгибательная борозда на V пальце, дистальное расположение осевого трирадиуса. Частота ульнарних петель выше, а завитков на пальцах - ниже, чем в популяции.

     Среди неврологических симптомов отмечаются мышечная гипотония, нарушения функции вестибулярного аппарата, достаточная моторика. Умственная отсталость при полной трисомии 21 обнаруживается почти у всех больных, причем в основном это олигофрения в стадии имбецильности (65-90%). У других больных диагностируется дебильность и идиотия в одинаковом соотношении. Недоразвитие интеллекта тотальное. Мышление больных замедленное, эмоции поверхностны, малодифференцированные. Дети обычно ласковы, добродушны, благосклонны, хорошо усваивают несложные жизненные понятия и навыки.

     Продолжительность жизни при болезни Дауна в настоящее время значительно увеличилась, хотя остается меньше, чем в популяции.

      Наиболее частой цитогенетической формой болезни Дауна является простая (регулярная) трисомия - 90-93% случаев около 3-4% больных имеют транслокационный вариант и 3-4% - мозаичный вариант болезни. В настоящее время выявления частичной трисомии 21 у многих больных с фенотипом болезни Дауна показало, что все особенности клинического симптомокомплекса связанные с трисомией определенного небольшого сегмента длинного плеча хромосомы 21-21р22. При частичной трисомии 21, которая не включает этого участка, больные умственно отсталые, с неспецифической клиникой.
 
     Медико-генетическое консультирование. Расчеты генетического риска существенно зависят от цитогенетической формы заболевания. Если у пациента выявлено транслокационный вариант болезни Дауна, то обязательно исследуют кариотип родителей. Проявление у одного из родителей сбалансированной транслокации означает, что при последующих беременностях необходима внутриутробная диагностика с помощью амниоцентеза, то есть  риск рождения ребенка с болезнью Дауна в таком случае повышен.  Так, при транслокации типа 13/21, обнаруженной у отца, риск составляет  2,5%, а у матери-около 10%.  Если у одного из родителей обнаружена транслокация типа 21/21, то риск становит 100%.

     Практика медико-генетического консультирования показала, что амниоцентез целесообразен в случая: когда риск рождения ребенка не менее 1%, есть разные сбалансированные  транслокации или мозаицизм у одного из родителей, когда возраст матери превышает 35 лет. При трисомной форме болезни Дауна риск рождения больного ребенка зависит от возраста матери: до 35 лет его считают близким к 1%, до 40 лет - 1%, а в 45 лет и старше - около 3%. Считается, что в 10% матерей, имеющих детей с синдромом Дауна, встречается мозаицизм. При мозаицизме родителей генетический риск принято считать близким к 30%, т.е. близким к риску рождения ребенка с трисомией 21 в женщин с болезнью Дауна.

vse-pro-geny.ru


Смотрите также

Регистрация на сайте

Пароль будет отправлен тебе на e-mail.

 

×