Что такое синдром эдвардса


Синдром Эдвардса: лечение, причины, симптомы, признаки

  • Беременность
    • Развитие плода по неделям
      • 1 триместр
        • Скрининг 1 триместр
        • 1-6 недели
          • 1 неделя
          • 2 неделя
          • 3 неделя
          • 4 неделя
          • 5 неделя
          • 6 неделя
        • 7-12 недели
          • 7 неделя
          • 8 неделя
          • 9 неделя
          • 10 неделя
          • 11 неделя
          • 12 неделя
      • 2 триместр
        • Скрининг 2 триместра
        • 13-18 недели
          • 13 неделя
          • 14 неделя
          • 15 неделя
          • 16 неделя
          • 17 неделя
          • 18 неделя
        • 19-24 недели
          • 19 неделя
          • 20 неделя
          • 21 неделя
          • 22 неделя
          • 23 неделя
          • 24 неделя
      • 3 триместр
        • Скрининг 3 триместра
        • 25-30 недели
          • 25 неделя
          • 26 неделя
          • 27 неделя
          • 28 неделя
          • 29 неделя
          • 30 неделя
        • 31-36 недели
          • 31 неделя
          • 32 неделя
          • 33 неделя
          • 34 неделя
          • 35 неделя
          • 36 неделя
        • 37-39 недели
          • 37 неделя
          • 38 неделя
          • 39 неделя
          • 37, 38, 39 недели у повторнородящих
    • Как определить беременность
    • Месячные и беременность
    • Вопросы и рекомендации по беременности
    • Выделения при беременности
    • Питание при беременности
    • Осложнения и боли при беременности
    • Прерывание беременности
  • Болезни
    • Грипп Мичиган
    • Рахит у грудничков
    • Кишечная колика
    • Пупочная грыжа
  • Инструкции
    • для детей
      • при ОРВИ
        • Виферон свечи
        • Ибуклин Юниор
        • Синупрет капли
      • при кашле
        • Аскорил сироп
        • Бромгексин таблетки
        • Пантогам сироп
        • Синекод
        • Саб симплекс
        • Эриспирус сироп
        • Эреспал сироп
      • при гриппе
        • Амоксиклав
        • Амиксин
        • Арбидол
        • Панавир
        • Ремантадин
        • Тамифлю
        • Циклоферон
      • жаропонижающие
        • Нурофен детский
        • Панадол сироп
        • Парацетамол сироп
        • Цефекон свечи
      • при болях
        • Плантекс (от коликов)
        • Смекта (от диареи)
        • Энтерол (для кишечника) для детей
        • Эспумизан беби (боли животика)
      • Другие заболевания
        • Вибуркол свечи (симптоматическое средство)
        • Зиннат суспензия (отиты и т.п.)
        • Изофра (риниты и синуситы)
        • Мирамистин (антисептик)
        • Отипакс (отит)
        • Сиалор (ЛОР-заболевания)
    • при беременности и лактации
      • при ОРВИ
        • Анальгин
        • Пиносол
        • Тизин
      • при кашле
        • Биопарокс
        • Гексорал спрей
        • Лизобакт
        • Либексин
        • Сироп Алтея
        • Стодаль
        • Фарингосепт
        • Цикловита
      • при гриппе
        • Арбидол
        • Ацикловир
        • Ремантадин
        • Тамифлю
      • жаропонижающие
        • Ибупрофен
      • при болях
        • Ибупрофен
        • Но-шпа
        • Пенталгин
        • Цитрамон
      • Другие заболевания
        • Клотримазол (грибок, инфекция половых органов)
        • Линдинет 20 (противозачаточное)
        • Мастодинон (нарушение менструации)
        • Норколут (гормональный препарат)
        • Полижинакс (противогрибковое)
        • Тироксин (при гипотиреозе)
        • Эстровэл (от женских заболеваний)
        • Ярина (противозачаточное)
    • для взрослых
      • при ОРВИ
        • Амиксин
        • Арбидол
        • Гриппферон
        • Интерферон
        • Кипферон свечи
        • Ротокан
        • Ремантадин
        • Синупрет
        • Тамифлю
      • при кашле
        • АЦЦ
        • Либексин
        • Ренгалин
        • Стоптуссин
        • Стодаль
      • при гриппе
        • Амиксин
        • Дибазол
        • Кагоцел
        • Лавомакс
        • Ремантадин
        • Флемоксин Солютаб
        • Цефтриаксон
      • жаропонижающие
        • Индометацин
        • Ибупрофен
        • Ринза
      • при болях
        • Колофорт (для пищеварительного тракта)
        • Кеторол
        • Мовалис (противовоспалительное)
        • Найз таблетки
        • Тримедат (для кишечника)
      • Невролгии, ЦНС, головной мозг
        • Аспаркам
        • Актовегин
        • Комбилипен
        • Нейромультивит
        • Циннаризин
      • Другие заболевания
        • Адвантан (дерматологические заболевания)
        • Азитромицин (ЛОР-заболевания)
        • Диазолин (от аллергии)
        • Лоратадин (при аллергии)
        • Овесол (для печени)
        • Эссенциале форте Н (для печени)
        • Полидекса (ЛОР-заболевания)
        • Клотримазол (грибок, инфекция половых органов)
        • Циклоферон (инфекционные, бактериальные, грибковые заболевания)
  • Грудное вскармливание
    • Питание при ГВ
    • Кормление грудью
    • Таблетки при ГВ
    • Болезни при ГВ
    • Прикорм грудничка
    • Вопросы и рекомендации
  • Калькуляторы
    • Калькулятор ХГЧ
    • Спермограмма: расшифровка результата
    • Календарь овуляции для зачатия
    • Срок беременности по неделям и дням
    • Дата родов по месячным, дате зачатия
    • Календарь беременности по неделям
    • Рассчитать пол ребенка
    • Калькулятор роста и веса ребенка

Поиск

  • Инструкции по применению (по алфавиту):
  • А
  • Б
  • В
  • Г
  • Д
  • Ж
  • З
  • И
  • Й
  • К
  • Л
  • М
  • Н
  • О
  • П
  • Р
  • С
  • Т
  • У
  • Ф
  • Х
  • Ц
  • Э
  • 0-9
  • Беременность
    • Развитие плода по неделям
      • 1 триместр
        • Скрининг 1 триместр
        • 1-6 недели
          • 1 неделя
          • 2 неделя
          • 3 неделя
          • 4 неделя
          • 5 неделя
          • 6 неделя
        • 7-12 недели
          • 7 неделя
          • 8 неделя
          • 9 неделя
          • 10 неделя
          • 11 неделя
          • 12 неделя
      • 2 триместр
        • Скрининг 2 триместра
        • 13-18 недели
          • 13 неделя
          • 14 неделя
          • 15 неделя
          • 16 неделя
          • 17 неделя
          • 18 неделя
        • 19-24 недели
          • 19 неделя
          • 20 неделя
          • 21 неделя
          • 22 неделя
          • 23 неделя
          • 24 неделя
      • 3 триместр
        • Скрининг 3 триместра
        • 25-30 недели
          • 25 неделя
          • 26 неделя
          • 27 неделя
          • 28 неделя
          • 29 неделя
          • 30 неделя
        • 31-36 недели
          • 31 неделя
          • 32 неделя
          • 33 неделя
          • 34 неделя
          • 35 неделя
          • 36 неделя
        • 37-39 недели
          • 37 неделя
          • 38 неделя
          • 39 неделя
          • 37, 38, 39 недели у повторнородящих
    • Как определить беременность
    • Месячные и беременность
    • Вопросы и рекомендации по беременности
    • Выделения при беременности
    • Питание при беременности
    • Осложнения и боли при беременности
    • Прерывание беременности
  • Болезни
    • Грипп Мичиган
    • Рахит у грудничков
    • Кишечная колика
    • Пупочная грыжа
  • Инструкции
    • для детей
      • при ОРВИ
        • Виферон свечи
        • Ибуклин Юниор
        • Синупрет капли
      • при кашле
        • Аскорил сироп
        • Бромгексин таблетки
        • Пантогам сироп
        • Синекод
        • Саб симплекс
        • Эриспирус сироп
        • Эреспал сироп
      • при гриппе
        • Амоксиклав
        • Амиксин
        • Арбидол
        • Панавир
        • Ремантадин
        • Тамифлю
        • Циклоферон
      • жаропонижающие
        • Нурофен детский
        • Панадол сироп
        • Парацетамол сироп
        • Цефекон свечи
      • при болях
        • Плантекс (от коликов)
        • Смекта (от диареи)
        • Энтерол (для кишечника) для детей
        • Эспумизан беби (боли животика)
      • Другие заболевания
        • Вибуркол свечи (симптоматическое средство)
        • Зиннат суспензия (отиты и т.п.)
        • Изофра (риниты и синуситы)
        • Мирамистин (антисептик)
        • Отипакс (отит)
        • Сиалор (ЛОР-заболевания)
    • при беременности и лактации
      • при ОРВИ
        • Анальгин
        • Пиносол
        • Тизин
      • при кашле
        • Биопарокс
        • Гексорал спрей
        • Лизобакт
        • Либексин
        • Сироп Алтея
        • Стодаль
        • Фарингосепт
        • Цикловита
      • при гриппе
        • Арбидол
        • Ацикловир
        • Ремантадин
        • Тамифлю
      • жаропонижающие
        • Ибупрофен
      • при болях
        • Ибупрофен
        • Но-шпа
        • Пенталгин
        • Цитрамон
      • Другие заболевания
        • Клотримазол (грибок, инфекция половых органов)
        • Линдинет 20 (противозачаточное)
        • Мастодинон (нарушение менструации)
        • Норколут (гормональный препарат)
        • Полижинакс (противогрибковое)
        • Тироксин (при гипотиреозе)
        • Эстровэл (от женских заболеваний)
        • Ярина (противозачаточное)
    • для взрослых
      • при ОРВИ
        • Амиксин
        • Арбидол
        • Гриппферон
        • Интерферон
        • Кипферон свечи
        • Ротокан
        • Ремантадин
        • Синупрет
        • Тамифлю
      • при кашле
        • АЦЦ
        • Либексин
        • Ренгалин
        • Стоптуссин
        • Стодаль
      • при гриппе
        • Амиксин
        • Дибазол
        • Кагоцел
        • Лавомакс
        • Ремантадин
        • Флемоксин Солютаб
        • Цефтриаксон
      • жаропонижающие
        • Индометацин
        • Ибупрофен
        • Ринза
      • при болях
        • Колофорт (для пищеварительного тракта)
        • Кеторол
        • Мовалис (противовоспалительное)
        • Найз таблетки
        • Тримедат (для кишечника)
      • Невролгии, ЦНС, головной мозг
        • Аспаркам
        • Актовегин
        • Комбилипен
        • Нейромультивит

zdorrov.com

причины, характерные симптомы и эффективность лечения

Синдром Эдвардса – генетическое заболевание, возникающее на фоне трисомии 18 хромосомы. Клинически аномалия проявляется дефектами строения различных органов и систем: сердца, желудочно-кишечного тракта, скелета и суставов. Диагностика недуга предполагает проведение УЗИ во время беременности, а также использование генетического анализа ДНК родителей и плода. Специфического лечения патологии не разработано. Прогноз при выявлении заболевания неблагоприятный: большинство малышей погибают в первые месяцы жизни.

Причины появления синдрома Эдвардса

Патология имеет генетическую природу. Возникновение специфических симптомов связано с врожденными аномалиями строения организма ребенка. Дефекты, характерные для синдрома Эдвардса, возникают в результате дублирования 18 хромосомы как во время оплодотворения, так и после него. Мутации не свойственно наследование, поэтому семейный анамнез пациентов не осложнен выявлением подобной проблемы. Это связано с небольшой продолжительностью жизни детей, у которых возникает данная аномалия. В результате нарушения в процессе деления клеток образуется лишняя 47 хромосома, наличие которой и обеспечивает возникновение расстройства. При этом точные причины формирования синдрома Эдвардса на сегодняшний день неизвестны. Доказано, что риск развития генетической патологии повышается по мере увеличения возраста будущей матери. Период беременности у женщин старше 35 лет чаще сопряжен с возникновением различных осложнений.

В отдельных случаях врачи отмечают отсутствие трисомии 18 хромосомы. Регистрируется лишь удлинение данной структуры, то есть изменение ее строения, при этом суммарное количество соединений остается нормальным. Подобный вариант кариотипа диагностируется только у 2% пациентов с синдромом Эдвардса. В 3% случаев возникает мозаичная трисомия. Подтверждение наличия данной патологии наиболее проблематично. Это состояние сопряжено с присутствием дополнительной хромосомы в отдельных клетках организма. Признаки, характерные для синдрома Эдвардса, во всех случаях сходны. Однако возможна вариабельность по интенсивности проявления поражения.

Большинство малышей, страдающих от этой болезни, погибает еще до рождения. При этом даже с учетом данной статистики патология имеет широкое распространение. По частоте встречаемости она уступает только синдрому Дауна. Заболевание регистрируется у 1 новорожденного из 5–7 тысяч. Три четверти пациентов составляют девочки. Врачи связывают данную особенность с высоким процентом внутриутробной смертности у мальчиков.

Характерные симптомы

Первые признаки наличия заболевания выявляются еще до рождения ребенка. Они включают в себя неактивность плода, многоводие, а также уменьшение размеров плаценты. Зачастую у женщин происходит самопроизвольный аборт. Малыши с синдромом Эдвардса появляются на свет с недостаточной массой тела и другими симптомами недоношенности. Дети имеют неправильную форму черепа, зачастую удлиненную к затылку, страдают от гидроцефалии. Такие патологии, как «заячья губа» и «волчья пасть», сопровождающиеся формированием расщелин в области рта и неба, – распространенное проявление недуга. Принято различать несколько основных групп симптомов, регистрируемых при синдроме:

  1. Со стороны опорно-двигательного аппарата отмечается нарушение строения и функции суставов. У многих новорожденных конечности искривлены, неспособны к физиологическим движениям. Грудная клетка имеет неправильную форму, она расширена и укорочена. У некоторых детей отмечается сращение пальцев на ногах.
  2. Распространенные и кардиологические симптомы. Наиболее опасно формирование пороков сердца, таких как незаращение артериального протока, а также дефекты межжелудочковой перегородки.
  3. Эндокринная система претерпевает ряд патологических изменений. Вследствие этого дети имеют сниженную массу тела, значительно отстают по темпу роста от своих сверстников. Подкожная клетчатка сформирована плохо, поэтому зачастую новорожденные выглядят истощенными. Отмечается недоразвитие вилочковой железы и семенников, крипторхизм.
  4. Дефекты со стороны желудочно-кишечного тракта связаны с аномалиями формирования пищеварительной трубки. Регистрируется развитие атрезии различных участков ЖКТ. У малышей слабо выражен сосательный рефлекс, диагностируется гастроэзофагеальный рефлюкс.
  5. Дети с синдромом Эдвардса зачастую страдают от нарушений зрения. Это связано как с патологией развития центров в головном мозге, так и с неправильным строением черепа, деформациями хрусталика и связок глаз.
  6. У всех малышей присутствуют признаки умственной отсталости. Интенсивность данного симптома варьируется и зависит от типа хромосомного дефекта, выявляемого при заболевании.

Необходимая диагностика

Подтверждение наличия проблемы возможно еще до рождения ребенка. Для этого используется пренатальный скрининг, основным методом которого является УЗИ. Фото, получаемые в результате проведения исследования, позволяют обнаружить косвенные признаки, указывающие на данный диагноз. По мере роста и развития плода симптомов становится все больше. Если во время беременности у врача появляется подозрение на синдром Эдвардса, будущая мать должна принять решение: рожать или нет. Для диагностики патологии используются и более инвазивные методики, включающие в себя проведение биопсии. После появления малыша на свет подтверждение наличия заболевания основано на клинических признаках и проведении кариотипирования.

У беременных

УЗИ проводится уже со срока 12 недель. В ходе исследования обнаруживаются такие аномалии:

  1. Увеличение количества околоплодной жидкости.
  2. Урежение пульса малыша.
  3. Отсутствие у ребенка носовых костей черепа.
  4. Формирование кист в местах закладывания крупных сосудистых сплетений.

Более информативно проведение УЗИ на поздних сроках, то есть в последнем триместре. В ходе осуществления диагностики врачи регистрируют дефекты строения черепа, пороки сердца и аномалии развития мягких тканей различной локализации. В процессе диагностики применяется и биохимический анализ крови, который проводится с 11 по 13 неделю беременности. Оценивается уровень хорионического гормона и плазменного протеина А. При синдроме Эдвардса концентрация этих соединений находится за пределами физиологической нормы. Несмотря на то что подобные тесты не позволяют поставить точный диагноз, риск выявления патологии в дальнейшем значительно повышается. Инвазивные методики включают в себя биопсию хорионических ворсин, забор амниотической жидкости и пуповинной крови. Однако подобные техники не применяются широко в связи с частыми осложнениями в виде инфицирования плода и абортов. Наиболее точный тест – анализ ДНК малыша и матери.

У новорожденных

Появление на свет ребенка с признаками недоношенности, а также дефектами развития различных систем указывает на синдром Эдвардса. Для постановки точного диагноза проводится кариотипирование. Это исследование позволяет определить хромосомный набор новорожденного, выявить в нем патогномоничные изменения.

Основную роль в подтверждении наличия генетической проблемы на сегодняшний день играет пренатальная диагностика, которая основана на регулярном скрининге показателей здоровья будущей матери, а также  на обнаружении сонографических отклонения в развитии плода при помощи ультразвука. Однако клинические признаки, оцениваемые после появления ребенка на свет, также играют важную роль. В ряде случаев при синдроме Эдвардса у детей отмечаются лишь незначительные аномалии, которые сопряжены с более благоприятным прогнозом. Такие дефекты включают в себя маленькие ногти, недоразвитые пальцы на руках и ногах, а также короткую грудную клетку. Однако распространенными при недуге все же остаются врожденные пороки развития сердца и почек.

Несмотря на изученность патологии и известную ожидаемую смертность только 5–10% пациентов с синдромом Эдвардса живут дольше года. Основные причины гибели детей с данным заболеванием – это апноэ, респираторная и сердечная недостаточность. Остановка дыхания возникает как вследствие врожденных кардиальных пороков, так и на фоне аспирации или обструкции из-за нарушения функции желудочно-кишечного тракта, что должно быть учтено при оказании помощи, особенно в домашних условиях.

Эффективность лечения и прогноз

Специфического метода борьбы с патологией на сегодняшний день нет. Подобная проблема связана с генетической основой заболевания. Поэтому прогноз при синдроме Эдвардса неутешительный. Больше половины детей погибают в первые три месяца после рождения. Лишь малой части, не более 10%, удается дожить до года. Даже если получается спасти пациента, растить его очень сложно. Это связано с высоким риском формирования осложнений, а также выраженной умственной отсталостью, которая с трудом поддается коррекции. Исключение составляют лишь дети с мозаичным кариотипом синдрома Эдвардса. В таких случаях в воспитание хоть и вносятся определенные изменения, зачастую удается добиться высокого качества жизни.

Во многих случаях лечение заболевания предполагает использование хирургических методик. Проводится оперативная коррекция пороков сердца, восстанавливается нормальная работа желудочно-кишечного тракта, ушиваются грыжи. Осуществляется и устранение косметических дефектов, таких как «заячья губа». На этапе лечения детям зачастую требуется зондовое питание, а также внутривенная инфузионная терапия. Поскольку при проведении хирургических вмешательств при синдроме Эдвардса велик риск развития инфекционных заболеваний, оправдано использование антибактериальных средств.

После радикальной коррекции врожденных нарушений потребуется длительная медикаментозная поддержка. Выбор тактики дальнейшего лечения основан на клинических проявлениях заболевания. Используются адреноблокаторы, мочегонные и гормональные препараты. Важную роль в реабилитации играет и правильное питание, которое зачастую возможно только при использовании смесей.

Профилактика

Специфических методов предотвращения развития заболевания не существует. Это связано с генетической природой поражения, а также неопределенностью его этиологии. Врачи рекомендуют женщинам старше 35 лет правильно планировать беременность, проводить регулярный скрининг. Наследственность редко играет роль в формировании проблемы, поскольку большинство пациентов с патологией не доживают до взрослого возраста. Исключение составляют лишь скрытые носители данной мутации. С целью определения особенности проводится анализ ДНК будущих родителей. Профилактика предполагает снижение вероятности возникновения нарушений в ходе митоза и мейоза клеток, что достигается за счет соблюдения принципов здорового образа жизни, а также поддержания должного уровня защитных сил организма.

Отзывы

Дарья, 37 лет, г. Псков

Дочь родилась с синдромом Эдвардса. У нее была неестественной формы головка, специфические черты лица. Врачи обнаружили также врожденный порок сердца. Ребенка забрали в отделение интенсивной терапии, где она пробыла три недели. Доктора сразу предупредили, что перспективы неутешительные. Дочка скончалась в возрасте месяца.

Кристина, 31 год, г. Казань

После наступления беременности регулярно ходила на осмотр к гинекологу. Во время очередного скринингового обследования на 12-й неделе врач в ходе УЗИ выявил отклонения, указывающие на синдром Эдвардса. Предупредил о рисках того, что ребенок родится больным. Мы с мужем решили оставить малыша. Однако на 20-й неделе произошел самопроизвольный аборт. Сейчас планируем новую беременность.

Загрузка...

prosindrom.ru

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Трисомия 18 представляет собой наследственное заболевание, обусловленное множественными нарушениями в развитии органов и систем ребенка.

Причины

Причина развития патологии связана с наличием трех хромосом в 18 паре вместо двух. Возникновению патологии способствует проживание в районах с неблагоприятной экологической ситуацией, близкородственные браки, пожилой возраст беременной женщины, неблагоприятный семейный анамнез.

Симптомы

Нарушение может сопровождаться развитием различной симптоматики, свидетельствующей о поражении различных органов либо систем.

Со стороны опорно-двигательной системы у таких больных довольно часто определяются дефекты развития нижней челюсти, аномалии формирования черепной коробки, может наблюдаться удлинение черепа, деформация стоп, сужение глазной щели, слабое развитие скелетной мускулатуры и слабое развитие подкожно-жировой клетчатки.

При дефектах развития внутренних органов у больных могут выявляться различные пороки сердца, сосудов, дефекты пищевода, закрытие протоков желчевыводящих путей, нетипичное расположение внутренних органов, недоразвитие половых органов, неопущение у мальчиков яичек в мошонку, а у девочек – удвоение половых органов.

У таких больных может наблюдаться тяжелая задержка психоэмоционального либо физического развития, а также олигофрения.

Также у таких пациентов наблюдаться развитие симптомов поражения центральной нервной системы, таких как уменьшение объемов головного мозга, отсутствие либо недоразвитие определенных мозговых элементов.

Довольно часто дети с таким нарушением страдают уменьшением размера обоих глаз.

Диагностика

Наличие недуга можно предположит до родов. На него указывают определенные изменения в биохимических анализах крови женщины вынашивающей ребенка. Также косвенно указывать на наличие у плода патологии может тяжело протекающая беременность.

При наличии у пациентки других признаков генетической патологии плода, потребуется консультация специалиста-генетика.

При тяжелых нарушениях в развитии плода рассматривается вопрос об искусственном прерывании беременности.

Болезнь может быть диагностирована сразу же после рождения ребенка. Типичное сочетание некоторых характерных признаков позволяет заподозрить у ребенка наличие синдрома. Для постановки диагноза потребуется выполнение кариотипирования. Такое диагностирование может проводиться даже уже после смерти малыша, так как полученные во время такого исследования сведения позволят установить вероятность возникновения генетических недугов у других детей пары.

Дополнительно могут использоваться ультразвуковое изучение сердца и внутренних органов ребенка, компьютерная томография, рентгенография, а также другие инструментальные методы, выбранные по решению врача.

Лечение

Терапия недуга основана на организации качественного ухода за больным ребенком и выполнение всех рекомендаций врача. При необходимости таким детям может потребоваться проведение хирургического лечения или пластической коррекции дефектов.

Профилактика

На данный момент не разработано специальных методов лечения этого заболевания. При наличии неблагоприятного семейного анамнеза у одного из супругов, перед тем как будет принято решение о беременности, потребуется консультация генетика.

www.obozrevatel.com

Синдром Эдвардса - это... Что такое Синдром Эдвардса?

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Причины заболевания

Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трех вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.

Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.

В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.

Проявления синдрома

Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2177 г, весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Прогноз

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Частота появления

Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Хотя женщина в 20 или 30 лет также может родить ребёнка с синдромом Эдвардса, риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом.

Вариации

Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикрепленная к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.

См. также

Ссылки

dik.academic.ru

Синдром Эдвардса - это... Что такое Синдром Эдвардса?

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Причины заболевания

Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трех вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.

Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.

В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.

Проявления синдрома

Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2177 г, весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Прогноз

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Частота появления

Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Хотя женщина в 20 или 30 лет также может родить ребёнка с синдромом Эдвардса, риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом.

Вариации

Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикрепленная к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.

См. также

Ссылки

med.academic.ru

Синдром Эдвардса - это... Что такое Синдром Эдвардса?

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Причины заболевания

Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трех вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.

Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.

В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.

Проявления синдрома

Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2177 г, весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Прогноз

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Частота появления

Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Хотя женщина в 20 или 30 лет также может родить ребёнка с синдромом Эдвардса, риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом.

Вариации

Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикрепленная к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.

См. также

Ссылки

dis.academic.ru

Что такое синдром Эдвардса? :: SYL.ru

Каждая мать заботится о здоровье своего ребенка. Однако пока даже медицине не под силу исключить полностью наследственные синдромы. И если предотвратить их развитие порой невозможно (исключение составляет предимплантационная диагностика при ЭКО), то необходимо хотя бы знать, как можно помочь ребенку с первых минут жизни. Синдром Эдвардса - это одно из редких генетических заболеваний, при котором часть человеческой 18-й хромосомы (или даже вся хромосома)

удваивается. Большинство организмов, пострадавших от этого дефекта, погибают еще в утробе матери. Доношенные младенцы, у которых выявляется синдром Эдвардса, рождаются с серьезными аномалиями и часто живут значительно короче, чем здоровые люди. У детей, страдающих этим заболеванием, наблюдается широкий спектр отклонений развития мозга, сердца,  нарушения в черепно-лицевом строении, почках и желудочно-кишечном тракте.

Статистические данные

Считается, что трисомия 18-й хромосомы возникает примерно у 1 плода на 3000 случаев. Однако 90 % аномальных эмбрионов перестают развиваться еще на ранних сроках беременности, которая заканчивается самопроизвольным выкидышем. От 40 до (по некоторым данным) 75% младенцев с этим генетическим дефектом - девочки. Большая часть рождается преждевременно. Было отмечено, что болезнь чаще всего встречается у детей, матери которых старше 30 лет. Средняя продолжительность жизни для половины детей с серьезными генетическими дефектами меньше двух месяцев. 90-95 % умирают до исполнения первого года. Приблизительно от 5 до 10 % детей живут дольше. Но аномальное развитие нервной системы, которым сопровождается синдром Эдвардса, приводит к нарушениям функций сердечной мышцы и других органов. Поэтому эти дети нуждаются в постоянном медицинском уходе и опеке.

Как возникает сбой?

Заболевание вызывается трисомией 18-й хромосомы. Возникает это нарушение часто случайно, хотя риск увеличивается с возрастом матери. Если при формировании яйцеклетки и сперматозоида не происходит разделения отдельной пары 18 хромосом либо уже после оплодотворения присутствуют две линии (с 46 и 47 генетическими клетками), возникает синдром Эдвардса. Причины его, таким образом, не зависят от внешних факторов.

Симптомы

Большинство детей рождаются с низким весом при рождении. Синдром Эдвардса сопровождается многочисленными нарушениями и деформациями, затрагивающими как внешний вид, так и внутренние органы. Кроме микроцефалии другие симптомы могут включать: узкие глазные щели, дефекты роговицы и радужной оболочки

, расщелина губы и (или) неба, низко посаженные, диспластические мочки ушей, избыток кожи на шее, вывих бедра, деформацию пальцев, несращение позвоночника, частые пороки сердца - аномалии межжелудочковой перегородки. Проявления затрагивают также функции почек и мочевыводящих путей. Наблюдается задержка умственного развития. Новорожденные, у которых диагностировали синдром Эдвардса, не могут полноценно питаться и контролировать глотательный рефлекс. Поэтому во время кормления у них часто возникает удушье или рвота. Если в связи с пороками развития применение традиционных методов (грудное вскармливание или бутылочка) не представляется возможным, питательные вещества подаются через нос или рот с помощью зонда.

Как диагностируют болезнь?

Синдром Эдвардса может быть легко обнаружен при медицинском обследовании ребенка, а также посредством хромосомного теста. С помощью такого анализа можно определить и тип трисомии (простая, транслокационная или мозаичная). Во время беременности отклонения могут быть обнаружены путем исследования хромосом плода, при биопсии хориона или

исследовании плацентарной жидкости. На сегодняшний день единственной возможностью исключить наследственные синдромы является экстракорпоральное оплодотворение с доимплантационной диагностикой. Это значит, что эмбрион еще до внедрения в матку женщины проходит полное генетическое обследование. Такая процедура позволяет отобрать и имплантировать только здоровые зародыши.

Прогноз

К сожалению, из-за непродолжительной жизни большинства детей, у которых выявлен синдром Эдвардса, универсальной терапии не существует. Если ребенок проживает более 5 лет, он, как правило, нуждается в постоянном уходе и помощи в передвижении. Также затронуты его познавательные способности и страдают навыки общения. Ребенок улыбается при виде любимого человека и в состоянии научиться есть. Но следует помнить, что практически все наследственные синдромы у детей потребуют от родителей бесконечного адского труда, постоянного обучения и невероятной целеустремленности и терпения. Для любящих нет ничего невозможного и можно значительно улучшить условия жизни ребенка, хотя излечить его никогда не удастся.

www.syl.ru

Синдром Эдвардса, ДНК-диагностика синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18) - второе по частоте после синдрома Дауна хромосомное нарушение. Частота синдрома Эдвардса составляет 1:5000-1:7000 новорождённых. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Рисунок 1. Пример диагностики синдрома Эдвардса методом КФ-ПЦР. Рисунок 2. Больной ребенок с синдромом Эдвардса.
Пример диагностики синдрома Эдвардса (трисомии по хромосоме 18). Фиолетовым цветом выделены маркеры, расположенные в районе хромосомы 18, критическом для развития синдрома Эдвардса. В генотипе исследуемого образца по маркеру D18S978 наблюдается 1 пик (маркер неинформативен), по маркерам D18S535 и D18S386 - 3 пика (трисомия), по маркерам D18S390 и D18S819 - эффект дозы – неравное соотношение высоты двух пиков (трисомия). Таким образом, по четырем маркерам (D18S535, D18S386, D18S390 и D18S819) обнаружена трисомия, что позволяет установить диагноз «синдром Эдвардса». Генетический пол соответствует мужскому - присутствуют пики, соответствующие Y-хромосоме, по маркерам Amelogenin, 4SH, ZFXY, TAFL и присутствует пик гена SRY.

 

"Золотым стандартом" выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Эдвардса (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Эдвардса, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

При синдроме Эдвардса отмечается выраженная задержка пренатального развития, дети рождаются с пренатальной гипотрофией (средняя масса тела при рождении составляет 2340 г).  Внешние проявления синдрома Эдвардса многообразны (Рис. 2). Наиболее типичными являются задержка психомоторного развития, гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани, врожденные пороки сердца, аномалии строения лица и черепа (долихоцефалия, микрофтальмия, укорочение глазных щелей, низкое расположение ушных раковин, микрогнатия, скошенный подбородок), множественные деформации кистей и стоп, аномалии развития желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы и центральной нервной системы (спинно-мозговые грыжи, гипоплазия мозолистого тела и мозжечка). Продолжительность жизни детей резко снижена: 90% из них погибают до года от осложнений, обусловленных врождёнными пороками развития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечно-сосудистая недостаточность).

Причиной развития синдрома Эдвардса является утроение хромосомы 18. Трисомия по хромосоме 18 является частным случаем анеуплоидии– наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 18 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери или от отца лишнюю 18-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Эдвардса (10% случаев).

Риск рождения детей с синдромом Эдвардса, по разным литературным данным, не изменяется или незначительно возрастает с увеличением возраста беременной женщины.

Пренатальная диагностика синдрома Эдвардса включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который основывается преимущественно на биохимических показателях, поскольку на ранних сроках УЗИ не позволяет обнаружить в случае синдрома Эдвардса каких-либо грубых аномалий развития, которые могут быть выявлены лишь к 20-24 неделе. Биохимический анализ уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Эдвардса. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного определения статуса плода. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (после 20-й недели). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Эдвардса (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Эдвардса синдром

www.dnalab.ru

Синдром Эдвардса: диагностика, признаки, прогнозы

Хромосомные патологии относятся к одним из самых серьезных поломок в клетках, за счет удвоения одной из пар хромосом возникают особые синдромы, имеющие типичные внешние проявления и изменения метаболизма. Трисомия по одной из пар хромосом (когда вместо двух, имеется три хромосомы) встречается наиболее часто в трех вариантах – синдром Дауна, который наиболее распространен и известен, а также Патау и Эдвардса. Свои названия они получили за счет открытия и описания их учеными.


Оглавление: 
 Общие данные
 История изучения патологии
 Что такое трисомия
 Причины развития синдрома Эдвардса 
 Типы синдрома Эдвардса: как зависит тяжесть проявлений
 Основа патологии: в чем вина генов?
 Факторы риска синдрома Эдвардса
 Характеристики синдрома Эдвардса в период новорожденности
 Развитие детей: особенности синдрома Эдвардса
 Методы диагностики синдрома Эдвардса
 Лечение и прогнозы при синдроме Эдвардса
 

Общие данные

Синдром Эдвардса (или синдром трисомии 18) стоит на втором месте по встречаемости трисомий, после синдрома Дауна, и он возникает при нарушении деления 18-ой пары хромосом. Патология характеризуется различными нарушениями в формировании еще внутриутробно систем и органов плода, имеет внешние типичные изменения и неблагоприятные для здоровья и жизни прогнозы.

Важно

Дети относятся к категории тяжелых инвалидов, требуют к себе особого отношения, ухода и заботы родителей и медиков.

По распространенности данная хромосомная аномалия считается достаточно частой, до 0.01-0.02% детей, рожденных в мире, имеют данное хромосомное отклонение, и нет зависимости от определенной расы или страны проживания, встречается повсеместно. По данным статистики девочки страдают чаще мальчиков в 3-4 раза, хотя аргументированных научных данных этому феномену не найдено. Точная причина формирования трисомии у плода не определена, но выделен ряд определенных факторов риска, которые повышают вероятность ее развития.

Наряду с другими хромосомными и генными поломками, на сегодняшний день синдром Эдвардса относят врожденным и неизлечимым патологиям, методы особого ухода и медикаментозная поддержка, реабилитационные мероприятия позволяют определенным образом поддерживать жизнь детей и формировать некоторые успехи в его развитии — физическом и психическом. Но в силу резкого разнообразия нарушений, которые придает лишняя хромосома, единых методик лечения и ухода нет.

История изучения патологии

В медицинских трактатах и художественной литературе можно найти единичные сведения о больных данным синдромом еще в древности, но описан подробно синдром был в начале прошлого века. Развитие технологий того времени и ранее не позволяло подробно изучить данную патологию, поэтому причин ее не знали. Кроме того, большинство рожденных с этим синдромом детей гибло в раннем возрасте в силу слабого развития медицины и своевременного оказания им помощи. Причина синдрома – трисомия по 18-ой паре хромосом была выявлена только в 1960 году Д. Эдвардсом, и его именем и была названа новая патология. По данным медицинской статистики встречаемость патологии в среднем составляет 1 случай на 3000 зачатий, но до родов остается гораздо меньше плодов. Это объясняется тем, что подобная аномалия нередко в самом начале заканчивается выкидышем или гибелью плода внутриутробно. Но нередко при таких выкидышах никаких хромосомных исследований не проводится.

Что такое трисомия

Если говорить с точки зрения медицины, трисомия является вариантом хромосомных мутаций, когда клетки пациента имеют не 46 хромосом собранных в гомологичные 23 пары, одна пара из которых определяет половые отличия, а выявляется 47 хромосом.

Сегодня врачи выделяют три типа трисомии, которые относятся к нелетальным мутациям – это синдром Дауна (страдает 21-ая пара), синдром Патау (страдает 13-я пара) и синдром Эдвардса (поражение выявляется по 18-ой паре). Все другие варианты трисомии изначально несовместимы с жизнью, такие зародыши сразу же гибнут и беременность не развивается. Но рождение детей с этими тремя трисомиями – это всегда проблемы их здоровья, физического развития и интеллекта, психических функций.

Причины развития синдрома Эдвардса

Как и две других патологии, указанные выше, синдром Эдвардса относят к генетическим патологиям, при которых обнаруживается дополнительная хромосома в аутосомах (не половые хромосомы). У здорового человека 46 хромосом – 22 пары – аутосомы (неполовые), и одна пара – половые, определяющие – девочка это или мальчик. В хромосомах компактно упакованы нити ДНК, в которой записана вся генетическая информация об организме, начиная с процесса его зачатия и до смерти. Вся программа жизни записана именно в нитях ДНК.

При синдроме Эдвардса организм страдает не от генных дефектов, а хромосомных, возникает дефект в делении половой клетки, которая затем дает ребенку жизнь, и в ней остается лишняя хромосома. При классическом варианте формирования синдрома Эдвардса имеется удвоение 18-ой хромосомы, и родиться могут с подобным синдромом как мальчик, так и девочка. Во всех клетках такого ребенка существует избыток генетической информации. Подобная избыточность ДНК приводит к целому ряду нарушений, которые приводят как к внешним дефектам, так и проблемам в работе систем и органов. Из-за наличия третьей, лишней хромосомы и возникло научное название – трисомия.

Типы синдрома Эдвардса: как зависит тяжесть проявлений 

Исходя из того, какого рода хромосомный дефект имеется при синдроме, выделяют три типа течения:

  • Полная трисомия по 18-ой паре.
  • Частичная трисомия по 18-ой паре
  • Мозаичная форма патологии.

При полной форме (она же относится к классическому синдрому) предполагается, что совершенно во всех клетках имеется дополнительная хромосома. Подобный вариант наиболее тяжелый и встречается наиболее часто, прогнозы при нем самые неблагоприятные.

Частичная трисомия относится к редким вариантам патологии, возникает в 3% случаев, при такой проблеме содержится не полная третья хромосома, а только ее кусок. Подобный дефект может образовываться в результате проблем с делением клеток (в особенности их хромосом), что возникает крайне редко.  Может быть и вариант того, что лишняя часть 18-ой хромосомы крепится к отдельным молекулам ДНК, приводя к их удлинению и изменению. В таких клетках потом остается две 18-ых хромосомы и часть лишнего материала. Тогда врожденный синдром будет не таким тяжелым, так как в клетках появляется дополнительная информация не всей информации, а только ее части. Прогноз при таком состоянии хотя и неблагоприятный, но течение синдрома гораздо легче, чем при полной форме.

Развитие мозаичной формы проявляется примерно у 5-8% детей с подобной аномалией. Но по механизмам подобный тип синдрома отличается. Интересно, что подобная форма развивается после того, как сперматозоид сливается с яйцеклеткой, и обе получившиеся клетки изначально обладают нормальным набором хромосом – 46ХХ или 46XY. Но при первых же делениях в образованной зиготе образовался сбой и одна из клеток приобрела в силу этого дополнительную хромосому. В результате зародыш приобрел клетки с обычными хромосомами – их 46, другая же часть из них имеет лишнюю хромосому – то есть 47. Количество клеток с лишней хромосомой при таких проблемах не превысит 50%.

Обратите внимание

Чем выше количество дефектных клеток у зародыша и ребенка, тем хуже прогнозы, и зависит их объем от того времени, когда произошел сбой при делении. Чем позже это произошло, тем меньший объем дефектных клеток имеет кроха, и снижено количество проблем развития.

Данная форма получила название мозаичной в силу того, что нормальные клетки перемешаны с дефектными. Атипичные клетки с лишней хромосомой разбросаны хаотично по всему организму, и нет способа, чтобы можно было их каким-либо образом удалить. Эта форма протекает несколько легче, длительность жизни выше.

Основа патологии: в чем вина генов?

Всего одна хромосома у ребенка имеет много серьезных и тяжелых последствий для здоровья и жизни. Это связано с тем, что во всех клетках имеется универсальная система считывания информации, и при делении клеток – удвоения той информации, что запрограммирована в молекулах ДНК. Если есть дефект хотя бы одного гена – это уже отражается на организме в виде какой-либо болезни или проблемы, а если имеется целый кусок лишней хромосомы или даже целая хромосома – это множественные пороки развития и проблемы здоровья.

На 18-ой хромосоме содержится до 2.5% всей генетической информации о работе организма, и нарушения, которые воспроизводятся за счет синдрома – очень значительные. Лишние гены на дефектной хромосоме дают начало синтезу лишних белков, что приводит к аномальному развитию и функционированию целого ряда органов и систем ребенка. При синдроме Эдвардса подвергаются поражению скелет, определенные зоны нервной системы, мочеполовая система и сердечно-сосудистая, они имеют как аномалии в строении, так и затем – по мере развития плода  — в функционировании.

Соответственно – основная и единственная причина подобного синдрома – образование в половой клетке матери или отца лишней хромосомы. При производстве половых клеток происходит не обычное деление с последующим удвоением 23 пар хромосом до 46 штук (для каждой идентичная копия в пару), а всего 23 штук. Если в процессе деления 18-я пара по каким-то причинам правильно не разделилась, в половую клетку уйдет сразу две хромосомы, и будет в ней не 23 штуки, а 24-ре. Если такая клетка даст начало новой жизни (будь то папин сперматозоид или мамина яйцеклетка), это приведет к появлению ребенка с синдромом Эдвардса.

Факторы риска синдрома Эдвардса

Чтобы половые клетки родителей неправильно делились, и образовалась та, что имеет избыточный набор хромосом, необходим различные негативные влияния, как извне, так и внутри организма. Ведущими из них можно считать:

  • возраст  матери и отца к моменту зачатия. Есть реальные доказательства возрастного фактора на вероятность развития трисомии. По мере возраста число аномальных клеток в репродуктивной системе увеличивается, что связано с ослаблением контроля со стороны организма за процессами деления. Риск рождения детей с хромосомными патологиями после 30 лет увеличивается в 2-3 раза по сравнению с молодым возрастом, а после 40 лет шансы увеличиваются еще в 6-8 раз. Зависимость от возраста отца не так очевидна, но тоже вполне возможны хромосомные дефекты.
  • наличие вредных привычек, особенно если это никотиновая и алкогольная зависимость. Привычные интоксикации нарушают процессы деления клеток, в том числе и в области половой сферы, что приводит увеличению риска дефектных спермиев и яйцеклеток в несколько раз. Еще опаснее прием наркотических препаратов и токсикомании, они еще сильнее нарушают процессы клеточного деления.
  • прием некоторых лекарственных средств, влияющих на процессы клеточного деления, превышение дозировок и длительности приема, неблагоприятные сочетания препаратов при лечении, формирующие токсические их концентрации.
  • инфекции соматические и половые, которые приводят к поражению репродуктивных органов и клеток, формируют хроническое течение, влияют на процессы деления (цитомегалия, герпес, папиллома и другие).
  • профессиональные вредности, облучения разного типа – ионизирующие, магнитные и многие другие. Они влияют на процесс деления клеток, обладают повреждающим действием в отношении ДНК, приводят к образованию в клетках свободных радикалов и мутациям.

Обратите внимание

Окончательные причины и все факторы риска, которые приводят к образованию клеток с трисомией, могут быть выяснены по мере открытий молекулярной биологии и генетики. Все перечисленные факторы только увеличивают риски, но не говорят о том, что обязательно родится такой ребенок.  

Не исключена и предрасположенность к образованию трисомии в половых клетках, что доказывается тем фактором, что при рождении в семье одного ребенка с синдромом Эдвардса, шансы на рождение еще одного малыша повышаются в 200 раз в сравнении со среднестатистическими – с 0.04% до 2-3% и более.

Характеристики синдрома Эдвардса в период новорожденности

Хотя  сегодня существует возможность диагностики синдрома до рождения, зачастую патологию обнаруживают уже при родах. Новорожденный с подобной аномалией хромосом имеет типичные и ярко выраженные пороки в развитии, их наличие может помочь в постановке диагноза даже без дополнительных исследований хромосом – генетического анализа (но его проводят в любом случае, без этих данных диагноз не окончательный).

При рождении выявляются:

  • аномалии в строении формы черепа. Скелет при подобном синдроме страдает наиболее выражено – это проявляется в изменении прежде всего формы черепа с образованием долихоцефалии (резко вытянутый, узкий череп – «башенный»). Подобная аномалия не типична только для этой патологии, но указывает на имеющиеся отклонения в развитии. Наиболее выражено изменение соотношений по данным измерений в области теменных костей и длины от переносицы до затылочных бугров.   Более тяжелой и выраженной аномалией черепа может стать микроцефалия, непропорционально маленький размер мозгового черепа относительно тела.
  • специфически измененная форма ушной раковины. Аномальное строение ушных раковин у новорожденных выражено сильно и наблюдаются у 95% малышей, особенно при полном типе синдрома. Расположены ушные раковины гораздо ниже обычного, относительно глазниц они резко опущены, хрящи выпуклые и нет четко сформированных завитков. Мочка и козелок в зачаточном состоянии или полностью отсутствуют, слуховой проход резко сужается и у четверти детей может отсутствовать вовсе.
  • аномальное строение неба с нижней челюстью (формирование микрогнатии). У новорожденных, когда подозревают синдром Эдвардса, не имеется полного срастания небных отростков в зоне верхней челюсти, что образуют продольную щель. Могут быть варианты с тотальным незаращением только мягкого неба или частичным его сращением, иногда с переходом на губы. При полной форме порока незаращение может быть двустороннее, верхняя губа расщеплена с двух сторон, дает начало патологическим расщелинам в челюстях и небе, что не дает ребенку полностью закрывать рот. В случае тяжелых патологий возможны сообщения между ротоглоткой и носовой полостями, и в том случае, если рот закрыт. Частота таких аномалий достигает 20-25% и выше.
  • Могут возникать и другие проблемы – готическое небо (чрезмерно высокий свод костей) и изменения в строении нижней челюсти. Их регистрируют примерно у 70% детей. Типична микрогнатия – сильная втянутость подбородка и нижней челюсти назад, что не дает младенцам полностью закрывать рот и слюна подтекает изо рта. При подобной аномалии возникают трудности с кормлениями, особенно прикладыванием к груди.
  • деформация стоп с образованием «стопы-качалки», характерные аномалии длины пальцев конечностей. Изменение стопы типично для 75% и более детей на фоне данного синдрома, возникает изменение положения косточек – таранной, пяточной либо ладьевидной, что приводит к формированию сильно выдающейся пятки на фоне отсутствия свода стопы. Он может быть выгнут вперед, придавая стопам вид ножек от кресла-качалки. Также выявляются и диспропорции в длине пальцев на ногах, особенно большого. Он короче второго пальца на ноге, что видно при распрямленных пальчиках.
  • кисти в флексорном положении и сращения между пальцами, особые дерматоглифические рисунки. Синдактилия (этот термин обозначает сращение пальцев) выявляют в 45% случаев, обычно это пальцы на ногах, но могут затрагиваться и руки. При легкой степени кожа создает перепонки, в тяжелых могут образовываться костные перемычки. Также могут быть флексорные аномалии кистей – положение пальцев в аномальном, постоянно напряженном положении, прикрывая мизинцем и большим пальцем все остальные, плотно прижатые к ладошке. Типичны подобные расстройства для 90% детей с синдромом.
  • Кроме всего прочего, при трисомии типичны особые узоры на пальцах и ладошках с особой формой кожных складок. При развитии этого синдрома отклонения типичны для 60% малышей. Это очень частые дуги на подушечках, отсутствие кожной складки между крайней и предпоследней фалангами, развитие поперечный бороздки – она имеет термин «обезьянья» линия. 
  • пороки гениталий. У мальчиков это недоразвитие пениса и мошонки, у девочек увеличение размеров клитора. Аномалии сочетаются обычно с пороками мочеполовой системы, но внешне остальные признаки не увидеть.

Помимо этих проявлений есть и более мелкие признаки и аномалии развития детей, которые могут в предварительном диагностировании синдрома. Важно отметить, что один из перечисленных признаков и даже два еще не говорят о диагнозе, при синдроме пороки множественные и имеют различные сочетания.

Важно

Большинство из описанных проявлений могут встречаться как единичные варианты и диагноза не подтверждают, они могут быть изолированным вариантом отклонений в течении беременности или проявлением иных патологий. Диагноз только по внешним порокам ставить нельзя!

Более того, на фоне неполного или мозаичного типов синдрома внешних признаков может быть немного – один-два, при этом есть серьезные пороки внутренних органов с частыми отклонениями в хромосомах. Именно они и определяют дальнейшие прогнозы на жизнь и течение синдрома.

Развитие детей: особенности синдрома Эдвардса 

Только внешним видом при появлении на свет и проявлениями пороков в развития, аномалия Эдвардса не ограничивается, по мере роста и развития возможны проявления все новых и более тяжелых отклонений. Первые из них можно выявить через несколько недель с момента рождения. Нередко по ним впервые можно заподозрить диагноз при мозаичном и неполном типе патологии, если внешних дефектов мало или практически нет. Описанные выше пороки и внешние изменения становятся по мере роста более резкими и выраженными, постепенно добавляются новые проблемы и аномалии, которые при рождении не были заметны. Так, сюда стоит отнести:

  • Резкое и выраженное отставание в уровне физического развития. При рождении масса таких детей не превышает 2-2.5 кг, и причиной тому являются хромосомные дефекты, которые не дают полноценно развиваться системам и органам. По мере развития показатели роста и массы тела по месяцам существенно отличаются от норм, также слабо прибывают и окружности груди. Размеры головы могут прибывать но норме или выше нее, что может указывать на скопление внутри полости черепа избытка жидкости, формируя гидроцефалию.
  • Проблемы со стопами. По мере роста формируется косолапость в силу аномалий строения костей и связок, мышечного гипертонуса. Страдает и контроль за развитием стопы и тонусом от нервной системы. Это угрожает тем, что дети поздно начинают ходить или не могут этого делать вообще в силу общего тяжелого состояния. Внешне косолапость проявляется в выраженной деформации стопы и ненормальной ее установке в покое.
  • Нарушение мышечного тонуса. При рождении гипертонус типичен для кистей, формируя их флексорное положение, но по мере развития распространяется на соседние групп мышц, приводя к вычурным позам. Но чаще тонус мышц снижен, дети вялые и атоничные, конечности весят плетьми. Могут также быть состояния дистонии с резким сокращением отдельных мышечных групп на фоне гипотонии других. При этом руки могут быть согнуты, а ноги – переразгибаются. Это приводит к нарушению координации и хаотичности движений, вывихам и ненормальному положению конечностей.
  • Атипичные реакции нервной системы, проблемы эмоциональности. Некоторые отделы мозга у детей с синдромом Эдвардса недоразвиты, в связи с чем формируются проблемы эмоциональности и заторможенности, неадекватные реакции на окружающее. Это связано обычно с мозолистым телом и мозжечковыми гипоплазиями, что формирует также отставание умственного развития. Внешне это проявляется в отсутствующем взоре, неэмоциональности и невозможности установления контакта, отсутствии слежения за объектами. Дети не реагируют на звуки в силу проблем с ушами и нервной системой, подобные аномалии выявляют в первые же месяцы жизни.

В целом, в силу тяжелых и комбинированных поражений дети не доживают до периода совершеннолетия. Часть их при мозаичной форме может достигать возраста подростков с глубокими степенями имбецильности и внешними проявлениями пороков.

Методы диагностики синдрома Эдвардса

На сегодняшний день существует три типа диагностик синдрома, которые принципиально отличаются друг от друга. Учитывая тот факт, что патология неизлечима и летальна в раннем возрасте, важно обращать внимание на пренатальную диагностику, которая не допускает рождения детей с данными аномалиями. Полезными будут и консультации врачей-генетиков в семьях, где имели место случаи хромосомных патологий. Можно провести:

  • Диагностику половых клеток еще до зачатия. К сожалению, подобный метод применим еще очень ограниченно и только в протоколах ЭКО при предварительном изучении половых клеток. Если же это естественное зачатие, врачи могут прогнозировать более высокие риски рождения таких детей, но это не более, чем прогнозы. Точно узнать – родится ли такой ребенок или нет – невозможно. Исследуется семейный анамнез с учетом всех имеющихся заболеваний, а также оцениваются факторы риска, а также проводится генетический анализ обоих родителей с применением сложной аппаратуры и анализов. За счет определения кариотипа родителей могут делаться определенные выводы.   
  • Выявление синдрома в период гестации. При развитии плода существует несколько методов прямого или косвенного подтверждения синдрома Эдвардса, изначально для этих целей применяют УЗИ-скрининг и анализы крови с изучением особых показателей, а при высоких рисках проводятся уже инвазивные процедуры – амниоцентез, либо кордоцентез и биопсия ворсинок хориона. Проводят скрининги в строго определенные сроки, когда изменение данных УЗИ и показателей крови будет наиболее значимым. 

Важно

Получение непосредственно клеток плода или его крови позволяет провести исследование его хромосом и подтвердить или опровергнуть у него синдром Эдвардса. Это помогает в принятии решения о пролонгации или прерывании беременности по медицинским показаниям.

  •  Подтверждение синдрома после рождения. Его проводят по результатам внешних данных в комбинации с рядом генетических анализов, подтверждающих наличие трисомии по 18-ой паре хромосом. Помимо этого важно оценить состояние ребенка и дать прогнозы в отношении его жизни и состояния здоровья, чтобы понять, какой объем помощи ему требуется для выживания. Без медицинской помощи при подобном синдроме дети могут быстро погибать поле рождения в ближайшие недели. Для выявления пороков во внутренних органах проводят УЗИ и ЭХО-КГ, рентгенографию и ЭЭГ, целый ряд анализов крови и мочи, дополнительные исследования вплоть до МРТ и КТ.

Лечение и прогнозы при синдроме Эдвардса

К сожалению, данный синдром на сегодняшний день неизлечим, и врачи могут помочь ребенку только лучше справляться с различными проблемами за счет оперативных вмешательств и консервативной терапии. Обычно дети доживают до нескольких месяцев или года, только при частичной или мозаичной форме могут прожить более длительно. Гибель наступает от множественных пороков развития и аномалий в работе органов, а также присоединения сопутствующих осложнений. Радикально исправить дефекты хромосом в клетках тела ребенка на сегодняшнем этапе развития медицины невозможно.

Парецкая Алена, педиатр, медицинский обозреватель